Neurofibromatosis-1

Ang Neurofibromatosis-1 (NF1) usa ka napanunod nga sakit diin nagporma ang mga tumor sa nerbiyos (neurofibromas) sa:

• Sa taas ug sa ubos nga sapaw sa panit
• Mga ugat gikan sa utok (cranial nerves) ug spinal cord (mga ugat sa ugat sa taludtod)

Ang NF1 usa ka napanunod nga sakit. Kung ang bisan kinsa nga ginikanan adunay NF1, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 50% nga higayon nga adunay sakit.

Ang NF1 nagpakita usab sa mga pamilya nga wala’y kaagi sa kahimtang. Sa kini nga mga kaso, hinungdan kini sa usa ka bag-ong pagbag-o sa gene (pagbag-o) sa tamud o itlog. Ang NF1 gipahinabo sa mga problema sa usa ka gene alang sa usa ka protina nga gitawag nga neurofibromin.

Ang NF hinungdan sa tisyu ubay sa mga nerbiyos nga dili mapugngan. Ang kini nga pagtubo makahatag pressure sa mga apektado nga nerbiyos.

Kung ang pagtubo naa sa panit, mahimo’g adunay mga isyu nga kosmetiko. Kung ang mga pagtubo naa sa ubang mga nerbiyos o bahin sa lawas, mahimo kini hinungdan sa kasakit, grabe nga kadaot sa nerbiyos, ug pagkawala sa paglihok sa lugar nga naapektohan sa nerbiyos. Ang mga problema sa pagbati o paglihok mahimong mahinabo, depende sa unsang mga ugat ang apektado.

Ang kondisyon mahimo nga magkalainlain sa matag tawo, bisan taliwala sa mga tawo sa parehas nga pamilya nga adunay parehas nga pagbag-o sa gene sa NF1.

Ang mga spot nga "Kape-may-gatas" (café au lait) mao ang timailhan nga simtomas sa NF. Daghang mga himsog nga tawo adunay usa o duha ka gagmay nga café au lait spot. Bisan pa, ang mga hamtong nga adunay unom o labaw pa nga mga lugar nga labi ka lapad sa 1.5 cm ang diametro (0.5 cm sa mga bata) mahimong adunay NF. Sa pipila ka mga tawo nga adunay kondisyon, kini nga mga lugar mahimo’g usa ra nga simtomas.

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Mga hubag sa mata, sama sa optic glioma
• Mga pagsakmit
• Mga freckles sa underarm o groin
• Dagko, humok nga mga hubag nga gitawag og plexiform neurofibromas, nga mahimong adunay itom nga kolor ug mahimong mikaylap sa ilawom sa nawong sa panit
• Sakit (gikan sa apektado nga nerbiyos)
• Gamay, rubbery tumor sa panit nga gitawag nga nodular neurofibromas

Ang usa ka nag-atiman sa panglawas nga nagpatambal sa NF1 mag-diagnose sa kini nga kondisyon. Ang tagahatag mahimong usa ka:

• Dermatologist
• Pagpalambo nga pedyatrisyan
• Geneticist
• Neurologist

Ang pagdayagnos lagmit nga himuon pinahiuyon sa talagsaon nga mga simtomas ug mga timailhan sa NF.

Adunay mga timailhan:

• Kolor, gipataas nga mga spot (Lisch nodule) ang kolor nga bahin (iris) sa mata
• Ang pagyukbo sa ubos nga paa sa sayo nga pagkabata nga mahimong mosangput sa pagkabali
• Ang freckling sa kili-kili, singit, o ilawom sa suso sa mga babaye
• Daghang mga hubag sa ilawom sa panit (plexiform neurofibromas), nga makaapekto sa panagway ug makahatag presyur sa mga duol nga nerbiyos o organo
• Daghang humok nga mga hubag sa panit o mas lawom sa lawas
• Malumo nga pagkasayup sa panghunahuna, kakulangan sa atensyon nga hyperactivity disorder (ADHD), mga sakit sa pagkat-on

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Pagsusi sa mata sa usa ka optalmolohista nga pamilyar sa NF1
• Ang mga genetic test aron makapangita us aka pagbag-o (mutation) sa neurofibromin nga gene
• MRI sa utok o uban pang apektado nga mga site
• Ang uban pang mga pagsulay alang sa mga komplikasyon

Wala’y piho nga pagtambal alang sa NF. Ang mga hubag nga hinungdan sa sakit o pagkawala sa pagpaandar mahimong matangtang. Ang mga tumor nga dali nga mitubo kinahanglan nga tangtangon dayon tungod kay mahimo’g adunay kanser (malignant). Ang drug selumetinib (Koselugo) bag-ohay lang gi-aprubahan alang sa paggamit sa mga bata nga adunay grabe nga hubag.

Ang pila ka mga bata nga adunay mga sakit sa pagkat-on mahimong manginahanglan espesyal nga eskuylahan.

Alang sa dugang nga kasayuran ug kahinguhaan, kontaka ang Children’s Tumor Foundation sa www.ctf.org.

Kung wala’y mga komplikasyon, ang gilauman sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay NF hapit normal. Sa husto nga edukasyon, ang mga tawo nga adunay NF mahimong magpuyo usa ka normal nga kinabuhi.

Bisan tuod ang pagkadaot sa pangisip sa kasagaran dili kaayo, ang NF1 usa ka nahibal-an nga hinungdan sa kakulangan sa atensyon nga hyperactivity disorder. Ang mga kakulangan sa pagkat-on mao ang kasagarang problema.

Ang uban nga mga tawo lainlain ang pagtratar tungod kay adunay gatusan nga mga hubag sa ilang panit.

Ang mga tawo nga adunay NF adunay dugang nga kahigayunan nga makamugna grabe nga mga hubag. Sa talagsaong mga kaso, mahimo’g makapamubo sa kinabuhi sa usa ka tawo.

Ang mga komplikasyon mahimong mag-uban:

• Atticit deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Ang pagkabuta hinungdan sa usa ka tumor sa usa ka optic nerve (optic glioma)
• Iguba ang mga bukog sa paa nga dili maayo ang pagkaayo
• Mga hubag nga adunay kanser
• Nawad-an sa paglihok sa mga nerbiyos nga ang usa ka neurofibroma nagbutang presyur sa dugay nga panahon
• Taas nga presyon sa dugo tungod sa pheochromocytoma o stenosis sa renal artery
• Pag-uswag sa mga hubag sa NF
• Scoliosis, o kurbada sa dugokan
• Mga hubag sa nawong, panit, ug uban pang gibutyag nga mga lugar

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Namatikdan nimo ang mga kolor nga kolor sa kape nga adunay gatas sa panit sa imong anak o bisan unsang ubang mga simtomas sa kini nga kondisyon.
• Adunay ka usa ka family history sa NF ug naglaraw nga magkaanak, o gusto nimo nga susihon ang imong anak.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa bisan kinsa nga adunay kaagi sa pamilya nga NF.

Kinahanglan himuon ang tinuig nga pagsusi alang sa:

• Mga mata
• Panit
• Balik
• Kinulbaan nga sistema
• Pagsusi sa presyon sa dugo

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - higanteng lugar sa cafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Unibersidad sa Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oktubre 2 [Gibag-o 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Mga Neurocutaneus syndrome. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ug komplikado sa tuberous sclerosis. Sa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. Ika-4 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.