Tuberous sclerosis

Ang tuberous sclerosis usa ka genetiko nga sakit nga nakaapekto sa panit, utok / sistema sa nerbiyos, kidney, kasingkasing, ug baga. Ang kondisyon mahimo usab nga hinungdan sa pagtubo sa mga hubag sa utok. Kini nga mga hubag adunay tuber o porma nga ugat nga dagway.

Ang tuberous sclerosis usa ka napanunod nga kahimtang. Mga pagbag-o (mutasyon) sa usa sa duha ka mga gene, TSC1 ug TSC2, responsable sa kadaghanan nga mga kaso.

Usa ra nga ginikanan ang kinahanglan nga makapasa mutation aron makuha sa bata ang sakit. Bisan pa, ang dos-tersiya sa mga kaso tungod sa mga bag-ong mutasyon. Sa kadaghanan nga mga kaso, wala’y kaagi sa pamilya sa tuberous sclerosis.

Kini nga kahimtang usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga neurocutaneous syndrome. Ang duha nga panit ug sentral nga sistema sa nerbiyos (utok ug dugokan) adunay kalabutan.

Wala’y nahibal-an nga mga hinungdan sa peligro, gawas sa adunay ginikanan nga adunay tuberous sclerosis. Sa kana nga kaso, ang matag bata adunay 50% nga kahigayunan nga mapanunod ang sakit.

Ang mga simtomas sa panit adunay:

• Ang mga lugar sa panit nga puti (tungod sa pagkunhod sa pigment) ug adunay usa nga dahon sa abo o panagway nga confetti
• Pula nga mga patsa sa nawong nga adunay sulud nga daghang mga ugat sa dugo (pangisip sa nawong angiofibromas)
• Gipataas ang mga panit sa panit nga adunay usa ka panit nga orange-peel (shagreen spot), kanunay sa likod

Ang mga simtomas sa utok nag-uban:

• Mga sakit sa Autism spectrum
• Mga paglangan sa paglambo
• Kakulangan sa pangisip
• Mga pagsakmit

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Gibutang enamel sa ngipon.
• Mga magahi nga pagtubo sa ilawom o palibot sa mga kuko sa kuko ug kuko sa tiil.
• Rubbery noncancerous tumor sa o sa palibot sa dila.
• Sakit sa baga nga nailhan nga LAM (lymphangioleiomyomatosis). Kini labi ka sagad sa mga babaye. Sa daghang mga kaso, wala’y simtomas. Sa ubang mga tawo, mahimo’g mosangput kini sa kakulang sa ginhawa, pag-ubo sa dugo, ug pagkahugno sa baga.
  

Ang mga simtomas magkalainlain sa matag tawo. Ang pila ka mga tawo adunay normal nga paniktik ug wala’y pagsakmit. Ang uban adunay mga kakulangan sa salabutan o lisud nga pugngan ang mga pag-atake.

Mga ilhanan mahimong mag-uban:

• Dili normal nga ritmo sa kasingkasing (arrhythmia)
• Mga deposito sa calcium sa utok
• Noncancerous nga "tubers" sa utok
• Ang pagtubo sa goma sa dila o gums
• Ang pagtubo nga sama sa tumor (hamartoma) sa retina, luspad nga mga patsa sa mata
• Mga hubag sa utok o kidney

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• CT scan sa ulo
• Chest CT
• Echocardiogram (ultrasound sa kasingkasing)
• MRI sa ulo
• Ultrasound sa kidney
• Ang ultraviolet light nga pagsusi sa panit

Ang pagsulay sa DNA alang sa duha ka mga gene nga mahimong hinungdan sa kini nga sakit (TSC1 o TSC2) magamit.

Ang kanunay nga pagsusi sa ultrasound sa mga kidney hinungdanon aron masiguro nga wala’y pagtubo sa tumor.

Wala'y nahibal-an nga tambal alang sa tuberous sclerosis. Tungod kay ang sakit mahimong magkalainlain sa matag tawo, ang pagtambal gibase sa mga simtomas.

• Depende sa kagrabe sa kakulangan sa salabutan, ang bata mahimo’g nanginahanglan espesyal nga edukasyon.
• Ang pila ka mga pagpanghilabot kontrolado sa medisina (vigabatrin). Ang ubang mga bata mahimong manginahanglan og operasyon.
• Ang gagmay nga mga pagtubo sa nawong (angiofibromas sa nawong) mahimong makuha pinaagi sa pagtambal sa laser. Kini nga mga pagtubo adunay kalagmitan nga mobalik, ug kinahanglan nga balikon nga pagtambal ang kinahanglan.
• Ang mga cardiac rhabdomyomas kasagarang mawala pagkahuman sa pagkadalaga. Kasagaran dili kinahanglan ang operasyon aron makuha ang mga kini.
• Ang mga tumor sa utok mahimong matambalan sa mga tambal nga gitawag mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Gitambal ang mga tumor sa bato sa operasyon, o pinaagi sa pagminus sa suplay sa dugo gamit ang espesyal nga mga pamaagi sa x-ray. Ang mga tigpugong sa mTOR gitun-an ingon usa pa nga pagtambal sa mga tumor sa kidney.

Alang sa dugang nga kasayuran ug kahinguhaan, kontaka ang Tuberous Sclerosis Alliance sa www.tsalliance.org.

Ang mga bata nga adunay malumo nga tuberous sclerosis kanunay kanunay maayo. Bisan pa, ang mga bata nga adunay grabe nga kakulangan sa salabutan o dili mapugngan nga pagkutkut kanunay nga nanginahanglan tabang sa tibuok kinabuhi.

Usahay kung natawo ang usa ka bata nga adunay grabe nga tuberous sclerosis, usa sa mga ginikanan makit-an nga adunay gamay nga kaso sa tuberous sclerosis nga wala mahiling.

Ang mga hubag sa kini nga sakit adunay kalagmitan nga dili kanser (benign). Bisan pa, ang pipila nga mga hubag (sama sa mga bukol sa kidney o utok) mahimong mahimong kanser.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Mga hubag sa utok (astrocytoma)
• Mga hubag sa kasingkasing (rhabdomyoma)
• Grabe ang kakulangan sa salabutan
• Dili mapugngan ang mga pagsakmit

Tawagi ang imong tig-alima kung:

• Ang bisan asang kilid sa imong pamilya adunay kaagi sa tuberous sclerosis
• Namatikdan nimo ang mga simtomas sa tuberous sclerosis sa imong anak

Pagtawag sa usa ka espesyalista sa genetiko kung ang imong anak nadayagnos nga adunay cardiac rhabdomyoma. Ang tuberous sclerosis mao ang panguna nga hinungdan sa kini nga tumor.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya nga tuberous sclerosis ug gusto nga manganak.

Ang diagnosis sa prenatal magamit alang sa mga pamilya nga adunay kaila nga mutation sa gene o kasaysayan sa kini nga kondisyon. Bisan pa, ang tuberous sclerosis kanunay nga makita ingon usa ka bag-ong mutation sa DNA. Kini nga mga kaso dili mapugngan.

Sakit sa Bourneville

• Tuberous sclerosis, angiofibromas - nawong
• Tuberous sclerosis - hypopigmented macule

National Institute of Neurological Disorder ug Stroke website. Sheet sa kamatuoran sa tuberous sclerosis. NIH nga pagmantala 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Edukasyon/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Gi-update kaniadtong Marso 2020. Gi-access ang Nobyembre 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleksyon sa tuberous sclerosis. Mga Review sa GeneRe. Seattle (WA): Unibersidad sa Washington, Seattle; Hulyo 13, 1999. Gi-update Abril 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ug komplikado sa tuberous sclerosis. Sa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatology. Ika-4 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.