Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy usa ka kahuyang sa kaunuran ug pagkawala sa tisyu sa kalamnan nga mograbe sa paglabay sa panahon.

Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy makaapekto sa mga kaunuran sa taas nga lawas. Dili kini parehas sa Duchenne muscular dystrophy ug Becker muscular dystrophy, nga makaapekto sa ubos nga lawas.

Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy usa ka sakit sa genetiko tungod sa pagbag-o sa chromosome. Kini makita sa mga lalaki ug babaye. Mahimong molambo kini sa usa ka bata kung adunay ginikanan nga nagdala sa gene alang sa sakit. Sa 10% hangtod 30% nga mga kaso, ang ginikanan dili magdala sa gene.

Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy usa ka sagad nga porma sa dystrophy sa kaunuran nga nakaapekto sa 1 sa 15,000 hangtod 1 sa 20,000 nga hamtong sa Estados Unidos. Kini parehas nga nakaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Ang mga lalaki kanunay adunay daghang mga simtomas kaysa mga babaye.

Ang facioscapulohumeral muscular dystrophy labi nga nakaapekto sa nawong, abaga, ug sa kaunuran sa bukton. Bisan pa, mahimo usab kini makaapekto sa mga kaunuran sa palibut sa pelvis, hips, ug sa ubos nga paa.

Ang mga simtomas mahimong makita pagkahuman sa pagpanganak (porma sa bata), apan sa kasagaran dili kini makita hangtod sa edad nga 10 hangtod 26. Bisan pa, dili sagad nga ang mga simtomas makita sa ulahi nga bahin sa kinabuhi. Sa pila ka mga kaso, ang mga simtomas dili gyud molambo.

Ang mga simtomas sagad malumo ug hinayhinay nga mograbe. Ang kahuyang sa kaunuran sa nawong sagad, ug mahimo’g apil:

• Naglugmaw ang eyelid
• Dili makahimo sa pagsirit tungod sa kahuyang sa mga kaunuran sa aping
• Mikunhod ang ekspresyon sa nawong tungod sa kahuyang sa kaunuran sa nawong
• Naguol o nasuko ang ekspresyon sa nawong
• Kalisdanan sa paglitok sa mga pulong
• Kalisud sa pagkab-ot sa taas sa lebel sa abaga

Ang kahuyang sa abaga nga kaunuran hinungdan sa mga pagkabalhin sama sa paglitok sa mga blades sa abaga (scapular winging) ug mga sloping nga abaga. Ang tawo adunay kalisud sa pagpataas sa mga bukton tungod sa kahuyang sa abaga ug bukton sa kaunuran.

Posible nga kahuyang sa ubos nga mga bitiis samtang nagkagrabe ang sakit. Nakababag kini sa abilidad sa pagdula og sports tungod sa pagkunhod sa kusog ug dili maayong pagkabalanse. Ang kahuyang mahimo’g grabe nga igo aron makabalda sa paglakaw. Usa ka gamay nga porsyento sa mga tawo ang naggamit usa ka wheelchair.

Ang laygay nga kasakit naa sa 50% hangtod 80% sa mga tawo nga adunay kini nga klase nga muscular dystrophy.

Ang pagkawala sa pandungog ug dili normal nga ritmo sa kasingkasing mahimong mahitabo apan talagsa ra.

Ang usa ka eksamin sa lawas magpakita kahuyang sa mga kaunuran sa nawong ug abaga maingon man ang scapular winging. Ang kahuyang sa mga kaunuran sa likod mahimong hinungdan sa scoliosis, samtang ang kahuyang sa mga kaunuran sa tiyan mahimong hinungdan sa usa ka sagging tiyan. Mahimong matikdan ang taas nga presyon sa dugo, apan sa kasagaran malumo. Ang usa ka eksamin sa mata mahimong magpakita mga pagbag-o sa mga ugat sa dugo sa likod sa mata.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Creatine kinase test (mahimong medyo taas)
• Pagsulay sa DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Fluorescein angiography
• Pagsulay sa genetic sa chromosome 4
• Mga pagsulay sa pagpamati
• Ang biopsy sa kaunuran (mahimong makumpirma ang pagdayagnos)
• Visual exam
• Pagsulay sa kasingkasing
• X-ray sa dugokan aron mahibal-an kung adunay usa ka scoliosis
• Mga pagsulay sa pagpaandar sa baga

Karon, ang facioscapulohumeral muscular dystrophy nagpabilin nga dili matambal. Gihatag ang mga pagtambal aron makontrol ang mga simtomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi. Giawhag ang kalihokan. Ang pagkawalay kalihokan sama sa bedrest mahimong makapasamot sa sakit sa kaunuran.

Ang pisikal nga terapiya mahimong makatabang sa pagpadayon sa kusog sa kaunuran. Ang uban pang posible nga pagtambal kauban ang:

• Ang terapiya sa trabaho aron makatabang nga mapaayo ang mga kalihokan sa adlaw-adlaw nga pagpuyo.
• Oral albuterol aron madugangan ang masa sa kaunuran (apan dili kusog).
• Tambal sa pagpamulong.
• Pag-opera aron ayuhon ang usa ka scapula nga adunay pakpak.
• Ang mga gamit sa paglakaw ug mga gamit sa pagsuporta sa tiil kung adunay kahuyang sa bukung-bukong.
• BiPAP aron makatabang sa pagginhawa. Ang oxygen lang kinahanglan likayan sa mga pasyente nga adunay taas nga CO2 (hypercarbia).
• Mga serbisyo sa pagtambag (psychiatrist, psychologist, social worker).

Kasagaran menor de edad ang kakulangan. Ang tibuok kinabuhi kanunay nga dili apektado.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Mikunhod ang paglihok.
• Mikunhod ang abilidad sa pag-atiman sa kaugalingon.
• Mga deformidad sa nawong ug abaga.
• Pagkawala sa pandungog.
• Pagkawala sa panan-aw (talagsa ra).
• Pagkulang sa respiratoryo. (Siguruha nga makigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog sa wala pa mag-anesthesia sa kadaghanan.)

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon nga molambo.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sakit nga gusto makabaton mga anak.

Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

• Bahin sa kaunuran sa anterior

Bharucha-Goebel DX. Mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximal, distal, ug kinatibuk-ang kahuyang. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 27

Warner WC, Sawyer JR. Mga sakit sa neuromuscular. Sa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ang Operative Orthopaedic sa Campbell. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 35.