Sakit sa gaucher

Ang sakit nga Gaucher usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko diin ang usa ka tawo kulang sa usa ka enzyme nga gitawag nga glucocerebrosidase (GBA).

Ang sakit nga Gaucher talagsa ra sa kadaghanan nga populasyon. Ang mga tawo sa Eastern ug Central European (Ashkenazi) nga panulundon sa mga Hudeyo labi ka adunay posibilidad nga adunay kini nga sakit.

Kini usa ka autosomal recessive disease. Kini nagpasabut nga ang inahan ug amahan kinahanglan parehas nga magpasa usa ka dili normal nga kopya sa sakit nga gene sa ilang anak aron mapaayo sa bata ang sakit. Ang usa ka ginikanan nga nagdala us aka abnormal nga kopya sa gene apan wala’y sakit gitawag nga usa ka hilumon nga nagdala.

Ang kakulang sa GBA mao ang hinungdan sa mga makadaot nga mga sangkap sa atay, spleen, bukog, ug utok sa bukog. Kini nga mga sangkap nakapugong sa mga cell ug organo nga molihok og maayo.

Adunay tulo nga panguna nga mga subtypes sa sakit nga Gaucher:

• Ang type 1 mao ang kasagaran. Nag-uban kini nga sakit sa bukog, anemia, usa ka gipadako nga spleen ug ubos nga platelet (thrombocytopenia). Ang Type 1 makaapekto sa mga bata ug sa mga hamtong. Kini ang kasagaran sa populasyon sa mga Judio nga Ashkenazi.
• Ang tipo nga 2 sagad magsugod sa pagkabata nga adunay grabe nga pag-apil sa neurologic. Kini nga porma mahimong mosangput sa dali, sayo nga pagkamatay.
• Ang tipo nga 3 mahimong hinungdan sa mga problema sa atay, spleen, ug utok. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga klase mahimo’g mabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Ang pagdugo tungod sa ubos nga pag-ihap sa platelet mao ang kasagarang simtomas nga makita sa sakit nga Gaucher. Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Sakit sa bukog ug bali
• Pagkadaot sa panghunahuna (pagkunhod sa abilidad sa panghunahuna)
• Dali nga bun-og
• Gipadako nga spleen
• Nagpadako nga atay
• Kakapoy
• Mga problema sa balbula sa kasingkasing
• Sakit sa baga (talagsa ra)
• Mga pagsakmit
• Grabe nga paghubag sa pagkatawo
• Nagbag-o ang panit

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mangutana bahin sa mga simtomas.

Mahimong buhaton ang mga mosunud nga pagsulay:

• Ang pagsulay sa dugo aron makapangita kalihokan sa enzyme
• Pangandoy sa bukog sa utok
• Biopsy sa spleen
• MRI
• CT
• X-ray sa kalabera
• Pagsulay sa genetika

Ang sakit sa gaucher dili matambal. Apan ang mga pagtambal makatabang sa pagpugong ug mahimong mapaayo ang mga simtomas.

Mahimo ihatag ang mga tambal sa:

• Puli ang nawala nga GBA (enzyme replacement therapy) aron makatabang nga maminusan ang kadako sa spleen, sakit sa bukog, ug pagpaayo sa thrombocytopenia.
• Limitahan ang paghimo sa mga tambok nga kemikal nga nagpundok sa lawas.

Ang uban pang mga pagtambal kauban ang:

• Mga tambal alang sa kasakit
• Pag-opera alang sa mga problema sa bukog ug hiniusa, o aron makuha ang spleen
• Pag-abuno sa dugo

Ang kini nga mga grupo makahatag dugang nga kasayuran bahin sa sakit nga Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• National Organization for Rare Diseases - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kung unsa ka maayo ang nahimo sa usa ka tawo depende sa ilang subtype sa sakit. Ang matang nga sakit sa sakit nga Gaucher (Type 2) mahimong mosangput sa sayo nga pagkamatay. Ang kadaghanan sa mga bata nga apektado mangamatay sa wala pa mag-edad 5.

Ang mga hamtong nga adunay tipo nga 1 nga porma sa sakit nga Gaucher makapaabut sa normal nga paglaum sa kinabuhi nga adunay terapiya nga pagpuli sa enzyme.

Ang mga komplikasyon sa sakit nga Gaucher mahimong mag-uban:

• Mga pagsakmit
• Anemia
• Thrombocytopenia
• Mga problema sa bukog

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga umaabot nga ginikanan nga adunay kaagi sa pamilya nga sakit nga Gaucher. Mahibal-an sa pagsulay kung ang mga ginikanan nagdala sa gene nga mahimong ipasa sa sakit nga Gaucher. Ang usa ka pagsulay sa prenatal mahimo usab mahibal-an kung ang usa ka bata sa tagoangkan adunay Gaucher syndrome.

Kakulang sa Glucocerebrosidase; Kakulang sa glucosylceramidase; Lysosomal storage disease - Gaucher

• Pangandoy sa bukog sa utok
• Gaucher cell - photomicrograph
• Gaucher cell - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga lipid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Mga sakit sa pagtipig sa Lysosomal. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ug Genomics ni Emery. Ika-16 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.