Ang kakulang sa congenital antithrombin III

Ang kakulang sa Congenital antithrombin III usa ka sakit sa genetiko nga hinungdan sa dugo sa dugo nga labi sa normal.

Ang Antithrombin III usa ka protina sa dugo nga nagbabag sa dili normal nga pag-ulbo sa dugo gikan sa pagporma. Nakatabang kini sa lawas nga makapadayon ang usa ka himsog nga pagkabalanse tali sa pagdugo ug pag-ulbo. Ang kakulang sa congenital antithrombin III usa ka napanunod nga sakit. Nahitabo kini kung ang usa ka tawo makadawat usa ka dili normal nga kopya sa antithrombin III nga gene gikan sa usa ka ginikanan nga adunay sakit.

Ang dili normal nga gene mosangpot sa usa ka mubu nga lebel sa antithrombin III nga protina. Ang kini nga ubos nga lebel sa antithrombin III mahimong hinungdan sa dili normal nga pag-ulbo sa dugo (thrombi) nga makababag sa pag-agos sa dugo ug makadaot sa mga organo.

Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kanunay adunay usa nga dugo sa usa ka bata nga edad. Posible usab nga sila adunay mga miyembro sa pamilya nga adunay problema sa pagtapok sa dugo.

Kasagaran adunay mga simtomas sa dugo sa mga tawo. Ang pag-agay sa dugo sa mga bukton o paa sagad nga hinungdan sa paghubag, pamumula, ug kasakit. Kung ang usa ka dugo sa dugo mobulag gikan sa kung diin kini naporma ug mobiyahe sa ubang bahin sa lawas, kini gitawag nga thromboembolism. Ang mga simtomas nagsalig diin magbiyahe ang dugo Ang usa ka kasagarang lugar mao ang baga, diin ang pag-ulbo mahimong hinungdan sa pag-ubo, kakulang sa ginhawa, kasakit samtang pagginhawa og lawom, sakit sa dughan, ug bisan pagkamatay. Ang pag-agay sa dugo nga nagbiyahe sa utok mahimong hinungdan sa usa ka stroke.

Mahimo ipakita ang usa ka pisikal nga eksaminasyon:

• Usa ka hubag nga paa o bukton
• Ang pagkunhod sa ginhawa tunog sa baga
• Usa ka kusog nga rate sa kasingkasing

Ang tig-atiman sa kahimsog mahimo usab mag-order usa ka pagsulay sa dugo aron masusi kung adunay ka mubu nga lebel sa antithrombin III.

Ang usa ka dugo nga tambal gitambal sa mga tambal nga nagpipis sa dugo (gitawag usab nga mga anticoagulant). Hangtud kanus-a nimo kinahanglan nga kuhaon kini nga mga tambal depende sa kung unsa ka seryoso ang dugo sa dugo ug uban pang mga hinungdan. Hisguti kini sa imong tagahatag.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa kulang nga pagkatawo sa antithrombin III:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Kadaghanan sa mga tawo adunay maayong sangputanan kung magpabilin sila sa mga anticoagulant nga tambal.

Ang dugo sa dugo mahimong hinungdan sa kamatayon. Peligro ang dugo sa baga.

Tan-awa ang imong tagahatag kung adunay ka mga simtomas sa kini nga kondisyon.

Sa higayon nga madayagnos ang usa ka tawo nga adunay kakulangan sa antithrombin III, ang tanan nga mga suod nga miyembro sa pamilya kinahanglan nga masusi alang sa kini nga sakit. Ang mga tambal nga nagpahipos sa dugo makapugong sa mga pag-ulbo sa dugo gikan sa pagporma ug mapugngan ang pag-ulbo sa mga komplikasyon.

Kakulang - antithrombin III - pagkatawo; Kakulang sa Antithrombin III - pagkatawo

• Venous dugo nga dugo

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Mga estado nga hypercoagulable Sa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Panguna nga Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 140.

Schafer AI. Mga sakit nga thrombotic: mga estado nga hypercoagulable Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 176.