Nagdumalag autosomal nga sakit nga tubulointerstitial kidney

Ang autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) usa ka grupo sa napanunod nga mga kondisyon nga nakaapekto sa mga tubule sa kidney, hinungdan nga hinayhinay nga nawala ang abilidad sa mga kidney.

Ang ADTKD hinungdan sa pagbag-o sa pipila ka mga gene. Ang kini nga mga problema sa gene gipasa sa mga pamilya (napanunod) sa usa ka autosomal dominanteng sundanan. Kini gipasabut nga ang dili normal nga gene gikinahanglan gikan sa usa ra nga ginikanan aron mapanunod ang sakit. Kasagaran, daghang mga miyembro sa pamilya ang adunay sakit.

Sa tanan nga mga porma sa ADTKD, sa pag-uswag sa sakit, nadaot ang mga tubo sa kidney. Kini ang mga istruktura sa mga amimislon nga nagtugot sa kadaghanan nga tubig sa dugo nga masala ug ibalik sa dugo.

Ang ilang dili normal nga mga gene nga hinungdan sa lainlaing mga porma sa ADTKD mao ang:

• UMOD gene - hinungdan ADTKD-UMOD, o sakit nga kidney sa uromodulin
• MUC1 gene - hinungdan ADTKD-MUC1, o sakit sa mucin-1 kidney
• REN gene - hinungdan ADTKD-REN, o familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2 (FJHN2)
• HNF1B gene - hinungdan ADTKD-HNF1B, o pagkahamtong nga nagsugod sa diabetes mellitus sa batan-on nga tipo 5 (MODY5)

Kung ang hinungdan sa ADTKD wala mahibal-an o wala pa nahimo ang usa ka pagsulay sa henetiko, gitawag kini nga ADTKD-NOS.

Sayo sa sakit, depende sa porma sa ADTKD, mahimo’g apil ang mga simtomas:

• Labihan nga pag-ihi (polyuria)
• Gout
• Pagkaibog sa asin
• Pag-ihi sa gabii (nocturia)
• Kahuyang

Samtang nagkagrabe ang sakit, mahimo molambo ang mga simtomas sa pagkapakyas sa kidney, nga maglakip sa:

• Sayon nga pagsamad o pagdugo
• Pagkakapoy, kahuyang
• Kanunay nga mga hiccup
• Sakit sa ulo
• Nadugangan nga kolor sa panit (ang panit mahimong makita nga dalag o brown)
• Pangutok
• Malaise (kinatibuk-ang sakit nga pagbati)
• Pagpangurog sa kaunuran o pag-cramp
• Pagkalibog
• Puti nga panit
• Gikubusan ang sensasyon sa mga kamot, tiil, o uban pang mga lugar
• Pagsuka sa dugo o dugo sa tumbanan
• Pagkunhod sa timbang
• Mga pagsakmit
• Ang kalibog, pagkunhod sa pagkaalerto, pagkawala’y hinungdan

Susihon ka sa tagahatag panglawas ug pangutan-on ang bahin sa imong mga simtomas. Tingali pangutan-on ka kung ang ubang mga miyembro sa pamilya adunay ADTKD o sakit sa kidney.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• 24 oras nga kadaghan sa ihi ug electrolytes
• Node nga urea sa dugo (BUN)
• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC)
• Pagsulay sa Creatinine nga dugo
• Paglimpiyo sa Creatinine - dugo ug ihi
• Pagsulay sa dugo sa Uric acid
• Piho nga grabidad sa ihi (mahimong mubu)

Ang mga mosunud nga pagsulay makatabang sa pagdayagnos sa kini nga kahimtang:

• Pag-scan sa tiyan sa CT
• Ultrasound sa tiyan
• Biopsy sa bato
• Ultrasound sa bato

Wala’y tambal sa ADTKD. Sa una, ang pagtambal nagpunting sa pagpugong sa mga simtomas, pagkunhod sa mga komplikasyon, ug pagpahinay sa pag-uswag sa sakit. Tungod kay daghang tubig ug asin ang nawala, kinahanglan nimo sundon ang mga panudlo sa pag-inom daghang mga pluwido ug pag-inom sa mga suplemento sa asin aron malikayan ang pagkawalay tubig sa tubig.

Samtang nag-uswag ang sakit, molambo ang pagkapakyas sa kidney. Ang pagtratar mahimong maglakip sa pagkuha mga tambal ug pagbag-o sa diyeta, paglimita sa mga pagkaon nga adunay sulud nga posporus ug potasa Mahimong kinahanglan nimo ang dialysis ug usa ka transplant sa kidney.

Ang edad diin ang mga tawo nga adunay ADTKD nakaabut sa katapusan nga yugto sa sakit sa kidney magkalainlain, depende sa porma sa sakit. Mahimo kini sama ka bata sa mga tin-edyer o sa tigulang nga pagkahamtong. Ang pagtambal sa tibuok kinabuhi mahimong makontrol ang mga simtomas sa laygay nga sakit sa kidney.

Ang ADTKD mahimong mosangpot sa mga mosunud nga problema sa kahimsog:

• Anemia
• Paghinay sa bukog ug pagkabali
• Tamponade sa kasingkasing
• Mga pagbag-o sa metabolismo sa glucose
• Nahipos nga kapakyasan sa kasingkasing
• Katapusan nga yugto sa sakit sa kidney
• Pagdugo sa gastrointestinal, ulser
• Pagdugo (sobra nga pagdugo)
• Taas nga presyon sa dugo
• Hyponatremia (ubos nga lebel sa sodium nga dugo)
• Ang hyperkalemia (sobra nga potassium sa dugo), labi na ang end-stage kidney disease
• Hypokalemia (gamay kaayo nga potassium sa dugo)
• Pagkabaog
• Mga problema sa pagregla
• Pagkalaglag
• Pericarditis
• Peripheral neuropathy
• Ang pag-ayo sa platelet nga dali nga makapamula
• Nagbag-o ang kolor sa panit

Pagtawag alang sa usa ka appointment sa imong tagahatag kung adunay ka mga simtomas sa mga problema sa ihi o sa kidney.

Ang sakit nga medullary cystic kidney usa ka napanunod nga sakit. Mahimong dili kini malikayan.

ADTKD; Sakit nga medullary cystic kidney; Renin nga adunay kalabutan sa sakit sa kidney; Pamilya juvenile hyperuricemic nephropathy; Kauban sa Uromodulin nga sakit sa kidney

• Anatomy sa kidney
• Ang cyst sa kidney nga adunay mga gallstones - CT scan
• Bato - pag-agos sa dugo ug ihi

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominanteng sakit nga tubulointerstitial kidney. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Nagdumalag autosomal nga sakit nga tubulointerstitial kidney: pagdayagnos, pagklasipikar, ug pagdumala - usa ka taho sa konsensya sa KDIGO. Ang kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Ang uban pang mga sakit nga cystic kidney. Sa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komprehensibo nga Clinical Nefrology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 45.