Congenital adrenal hyperplasia

Ang congenital adrenal hyperplasia mao ang ngalan nga gihatag sa usa ka grupo sa napanunod nga mga sakit sa adrenal gland.

Ang mga tawo adunay 2 ka mga adrenal glandula. Ang usa nahimutang sa ibabaw sa matag usa sa ilang mga amimislon. Ang kini nga mga glandula naghimo sa mga hormone, sama sa cortisol ug aldosteron, nga hinungdanon sa kinabuhi. Ang mga tawo nga adunay congenital adrenal hyperplasia kulang sa usa ka enzyme nga kinahanglan sa adrenal glands aron mahimo ang mga hormone.

Sa parehas nga oras, naghimo ang lawas og daghang androgen, usa ka klase nga male sex hormone. Kini ang hinungdan sa mga kinaiya sa lalaki nga magpakita sayo (o dili angay).

Ang congenital adrenal hyperplasia mahimong makaapekto sa lalaki ug babaye. Mga 1 sa 10,000 hangtod 18,000 nga mga bata ang gipanganak nga adunay congenital adrenal hyperplasia.

Magkalainlain ang mga simtomas, depende sa klase sa congenital adrenal hyperplasia nga adunay tawo, ug ilang edad kung nasusi ang sakit.

• Ang mga bata nga adunay malumo nga porma mahimong wala’y mga timailhan o simtomas sa congenital adrenal hyperplasia ug dili masusi kung hangtod sa ulahi ang pagkabatan-on.
• Ang mga batang babaye nga adunay labi ka grabe nga porma kanunay adunay masculinized nga kinatawo sa pagkatawo ug mahimong masusi sa wala pa magpakita ang mga sintomas.
• Ang mga batang lalaki magpakita nga normal sa pagkatawo, bisan kung adunay sila labi ka grabe nga porma.

Sa mga bata nga adunay labi ka grabe nga porma sa sakit, ang mga simtomas kanunay nga molambo sa sulud sa 2 o 3 ka semana pagkahuman nanganak.

• Dili maayo nga pagkaon o pagsuka
• Pagkulang sa tubig
• Mga pagbag-o sa electrolyte (dili normal nga lebel sa sodium ug potassium sa dugo)
• Dili normal nga ritmo sa kasingkasing

Ang mga batang babaye nga adunay malumog nga porma sa kasagaran adunay normal nga mga organo sa pagsanay sa babaye (mga ovary, uterus, ug fallopian tubes). Mahimo usab nga sila adunay mga musunud nga pagbag-o:

• Dili normal nga panahon sa pagregla o pagkapakyas sa pagregla
• Sayo nga pagtan-aw sa buhok nga pubic o kilikili
• Labihan nga pagtubo sa buhok o buhok sa nawong
• Ang pipila nga pagpadako sa clitoris

Ang mga batang lalaki nga adunay malumo nga porma kanunay nga normal nga makita sa pagkatawo. Bisan pa, mahimo sila magpakita nga sayo nga nakasulod sa pagkabinata. Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Nagapalawom ang tingog
• Sayo nga pagtan-aw sa buhok nga pubic o kilikili
• Gipadako ang kinatawo apan normal nga mga pagsulay
• Maayong pagkaayo nga kaunuran

Parehas nga mga bata nga lalaki ug babaye taas ingon mga bata, apan labi ka mubu kaysa sa naandan sa mga hamtong.

Ang tig-atiman sa kahimsog sa imong anak mag-order sa piho nga mga pagsulay. Lakip sa kasagarang mga pagsulay sa dugo:

• Mga electrolyte sa suwero
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Ang X-ray sa wala nga kamot ug pulso mahimong ipakita nga ang mga bukog sa bata makita nga sa mga tawo nga mas tigulang sa ilang tinuud nga edad.

Ang mga pagsulay sa genetika makatabang sa pagdayagnos o pagkumpirma sa sakit, apan talagsa ra kini kinahanglan.

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang pagbalik sa lebel sa hormon sa normal, o hapit normal. Gihimo kini pinaagi sa pagkuha sa usa ka porma sa cortisol, kanunay nga hydrocortisone. Ang mga tawo mahimong manginahanglan dugang nga dosis sa tambal sa mga oras sa stress, sama sa grabe nga sakit o operasyon.

Mahibal-an sa tagahatag ang genetiko nga sekso sa bata nga adunay dili normal nga kinatawo pinaagi sa pagsusi sa mga chromosome (karyotyping). Ang mga batang babaye nga adunay hitsura sa kinatawo nga lalaki mahimo nga maoperahan ang ilang kinatawo samtang bata pa.

Ang mga steroid nga gigamit sa pagtambal sa congenital adrenal hyperplasia dili kasagaran hinungdan sa mga epekto sama sa sobra nga katambok o huyang nga mga bukog, tungod kay ang mga dosis nagpuli sa mga hormone nga dili mahimo sa lawas sa bata. Hinungdanon alang sa mga ginikanan nga magreport mga timailhan sa impeksyon ug tensiyon sa tagahatag sa ilang anak tungod kay ang bata mahimong manginahanglan dugang nga tambal. Ang mga steroid dili mapugngan sa kalit tungod kay ang paghimo niini mahimong mosangput sa kakulang sa adrenal.

Kini nga mga kapunungan mahimo’g makatabang:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• Ang MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• Ang CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Pagkulang sa Adrenal United - aiunited.org

Ang mga tawo nga adunay kini nga sakit kinahanglan moinom tambal sa tibuuk nilang kinabuhi. Kanunay sila adunay maayo nga kahimsog. Bisan pa, mahimo sila nga mas mubu kaysa normal nga mga hamtong, bisan sa pagtambal.

Sa pipila ka mga kaso, ang congenital adrenal hyperplasia makaapekto sa pagkahimugso.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Taas nga presyon sa dugo
• Ubos nga asukal sa dugo
• Ubos nga sodium

Ang mga ginikanan nga adunay kaagi sa pamilya nga congenital adrenal hyperplasia (sa bisan unsang lahi) o usa ka bata nga adunay kondisyon kinahanglan hunahunaon ang pagtambag sa genetiko.

Magamit ang diagnosis sa prenatal alang sa pipila ka mga porma sa congenital adrenal hyperplasia. Ang pagdayagnos gihimo sa una nga trimester pinaagi sa chorionic villus sampling. Ang pagdayagnos sa ikaduhang trimester gihimo pinaagi sa pagsukod sa mga hormone sama sa 17-hydroxyprogesterone sa amniotic fluid.

Adunay usa ka pagsulay sa bag-ong natawo alang sa labing kasagarang porma sa congenital adrenal hyperplasia. Mahimo kini sa dugo sa sungkod nga tikod (ingon bahin sa naandan nga pag-screen nga gihimo sa mga bag-ong natawo). Kini nga pagsulay gihimo karon sa kadaghanan nga mga estado.

Adrenogenital syndrome; Kakulang sa 21-hydroxylase; CAH

• Mga glandula sa adrenal

Donohoue PA. Mga sakit sa pag-uswag sa sekso. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Bag-ong MI. Mga depekto sa andrenal steroidogenesis. Sa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Hamtong ug Pediatric. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitulo 104.