Klinefelter syndrome

Ang Klinefelter syndrome usa ka kahimtang sa genetiko nga mahitabo sa mga lalaki kung adunay sila sobra nga X chromosome.

Kadaghanan sa mga tawo adunay 46 nga mga chromosome. Adunay mga Chromosome ang tanan nimo nga mga gene ug DNA, ang mga bloke sa lawas. Ang 2 sex chromosome (X ug Y) nagtino kung ikaw nahimo nga usa ka lalaki o usa ka babaye. Kasagaran ang mga batang babaye adunay 2 X chromosome. Kasagaran ang mga batang lalaki adunay 1 X ug 1 Y nga chromosome.

Ang mga resulta sa Klinefelter syndrome kung natawo ang usa ka bata nga lalaki nga adunay labing menos 1 nga dugang nga X chromosome. Gisulat kini ingon XXY.

Ang Klinefelter syndrome mahitabo mga 1 sa 500 hangtod 1,000 nga batang lalaki. Ang mga babaye nga nagmabdos pagkahuman sa edad nga 35 nga adunay kalagmitan nga adunay usa ka lalaki nga adunay kini sindrom kaysa mga batan-ong babaye.

Ang pagkabaog mao ang kasagarang simtomas sa Klinefelter syndrome.

Ang mga simtomas mahimong maglakip sa bisan unsa sa mga musunud:

• Dili normal nga katimbangan sa lawas (taas nga bitiis, mubu nga punoan, abaga nga parehas sa gidak-on sa bat-ang)
• Labing kadaghan nga dughan (gynecomastia)
• Pagkabaog
• Mga problema sa pakigsekso
• Mas mubu sa normal nga kantidad sa pubic, armpit, ug buhok sa nawong
• Gamay, lig-on nga testicle
• Taas nga kataas
• Gamay nga gidak-on sa kinatawo
  
  

Ang Klinefelter syndrome mahimong una nga madayagnos sa pag-abut sa usa ka tawo sa tagahatag sa kahimsog tungod sa pagkabaog. Ang mosunod nga mga pagsulay mahimo’g buhaton:

• Karyotyping (susihon ang mga chromosome)
• Pag-ihap sa semen

Himuon ang mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa hormone, lakip ang:

• Ang Estradiol, usa ka klase nga estrogen
• Follicle makapadasig nga hormone
• Luteinizing nga hormone
• Testosteron

Mahimo nga itudlo ang testosterone therapy. Makatabang kini:

• Pagtubo buhok sa lawas
• Pagpalambo sa hitsura sa mga kaunuran
• Pagpalambo sa konsentrasyon
• Pagpalambo sa pagbati ug pagsalig sa kaugalingon
• Pagdugang sa kusog ug drive sa sekso
• Dugangi ang kusog

Kadaghanan sa mga lalaki nga adunay kini sindrom dili makapamabdos sa usa ka babaye. Ang usa ka espesyalista sa pagkabaog mahimong makatabang. Mahimo usab nga makatabang ang pagkakita sa doktor nga gitawag og endocrinologist.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Klinefelter syndrome:

• Asosasyon alang sa X ug Y Chromosome Variations - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Ang gipadako nga ngipon nga adunay usa ka nagnipis nga nawong kasagaran sa Klinefelter syndrome. Gitawag kini nga taurodontism. Makita kini sa mga x-ray sa ngipon.

Ang Klinefelter syndrome nagdugang usab sa peligro sa:

• Wala’y pagtagad sa kakulang sa hyperactivity disorder (ADHD)
• Ang mga sakit sa autoimmune, sama sa lupus, rheumatoid arthritis, ug Sjögren syndrome
• Kanser sa suso sa mga lalaki
• Pagkasubo
• Ang mga kakulangan sa pagkat-on, lakip ang dislexia, nga nakaapekto sa pagbasa
• Usa ka talagsa nga klase nga tumor nga gitawag og extragonadal germ cell tumor
• Sakit sa baga
• Osteoporosis
• Mga varicose veins

Pakigsulti sa imong tagahatag kung ang imong anak nga lalaki dili makapamunga sa sekondarya nga mga kinaiya sa sekso sa pagdalaga. Kauban niini ang pagtubo sa buhok sa nawong ug pagpalawom sa tingog.

Ang usa ka magtatambag sa genetiko mahimong makahatag kasayuran bahin sa kini nga kondisyon ug magdumala kanimo sa pagsuporta sa mga grupo sa imong lugar.

47 X-X-Y syndrome; XXY syndrome; XXY trisomy; 47, XXY / 46, XY; Mosaic syndrome; Poly-X Klinefelter syndrome

Allan CA, McLachlan RI. Mga sakit sa kakulangan sa androgen. Sa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Hamtong ug Pediatric. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 139

Matsumoto AM, Anawalt BD, Mga sakit sa testicular. Sa: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-14 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ang sukaranan sa chromosomal ug genomic sa sakit: mga sakit sa autosome ug sex chromosome. Sa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics sa Medisina. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6