Pseudohypoparathyroidism

Ang Pseudohypoparathyroidism (PHP) usa ka genetiko nga sakit diin ang lawas napakyas sa pagtubag sa parathyroid hormone.

Ang usa ka may kalabutan nga kahimtang mao ang hypoparathyroidism, diin ang lawas wala maghimo igo nga parathyroid hormone.

Ang mga parathyroid glandula naghimo og parathyroid hormone (PTH). Nakatabang ang PTH nga makontrol ang lebel sa calcium, posporus, ug bitamina D sa dugo ug hinungdanon kini alang sa kahimsog sa bukog.

Kung adunay ka PHP, ang imong lawas nagpatungha sa husto nga kantidad nga PTH, apan "makasugakod" sa epekto niini. Kini ang hinungdan sa ubos nga lebel sa calcium sa dugo ug lebel sa dugo nga phosphate nga lebel.

Ang PHP gipahinabo sa dili normal nga mga gene. Adunay lainlaing lahi sa PHP. Tanan nga mga porma talagsa ra ug sagad madayagnos sa pagkabata.

• Ang type 1a napanunod sa usa ka autosomal dominanteng pamaagi. Kana nagpasabut nga usa ra ka ginikanan ang kinahanglan nga makapasa kanimo nga sayup nga gene aron ikaw adunay kahimtang. Gitawag usab kini nga Albright hereditary osteodystrophy. Ang kahimtang hinungdan sa mubu nga gitas-on, linginon ang nawong, hilabihang katambok, paglangan sa pag-uswag, ug mga mubu nga bukog sa kamut. Ang mga simtomas nagsalig kung mapanunod nimo ang gene gikan sa imong inahan o amahan.
• Ang tipo nga 1b naglangkob sa pagbatok sa PTH lamang sa mga amimislon. Dili kaayo nahibal-an ang bahin sa tipo 1b kaysa tipo 1a. Ang calcium sa dugo gamay, apan wala sa uban nga mga kinaiyahan nga bahin sa Albright hereditary osteodystrophy.
• Ang type 2 usab adunay kalabotan sa ubos nga lebel sa calcium sa dugo ug taas nga lebel sa dugo nga phosphate. Ang mga tawo nga adunay niini nga porma wala’y mga pisikal nga kinaiya nga sagad sa mga tawo nga adunay Type 1a. Wala nahibal-an ang abnormalidad sa genetiko nga hinungdan niini. Lahi kini sa Type 1b kung giunsa ang pagtubag sa kidney sa taas nga lebel sa PTH.

Ang mga simtomas adunay kalabotan sa usa ka mubu nga lebel sa calcium ug kauban:

• Katarata
• Mga problema sa ngipon
• Pagkamanhid
• Mga pagsakmit
• Tetany (usa ka koleksyon sa mga simtomas lakip ang mga twitches sa kaunuran ug cramp sa kamot ug tiil ug spasms sa kaunuran)

Ang mga tawo nga adunay hermitary osteodystrophy nga Albright mahimong adunay mga mosunud nga simtomas:

• Ang mga deposito sa calcium sa ilawom sa panit
• Mga dimples nga makahulip sa mga buko sa mga naapektohang tudlo
• Bilog nga nawong ug mubu ang liog
• Mubo nga bukog sa kamut, labi na ang bukog nga naa sa ubos sa ika-4 nga tudlo
• Mubo nga gitas-on

Himuon ang mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa calcium, posporus, ug PTH. Mahimong kinahanglan mo usab ang mga pagsulay sa ihi.

Ang uban pang mga pagsulay mahimong mag-uban:

• Pagsulay sa genetika
• Head MRI o CT scan sa utok

Girekomenda sa imong nag-atiman sa panglawas ang mga suplemento nga calcium ug bitamina D aron mapadayon ang husto nga lebel sa calcium. Kung taas ang lebel sa phosphate sa dugo, mahimo nga kinahanglan nimo sundon ang diyeta nga low-phosphorus o pag-inom og mga tambal nga gitawag nga phosphate binders (sama sa calcium carbonate o calcium acetate). Kasagaran sa bug-os nga kinabuhi ang pagtambal.

Ang ubos nga dugo nga calcium sa PHP kasagarang mas hinay kaysa ubang mga porma sa hypoparathyroidism, apan ang kabug-at sa mga simtomas mahimong magkalainlain taliwala sa lainlaing mga tawo.

Ang mga tawo nga adunay tipo nga 1a PHP adunay posibilidad nga adunay uban pang mga problema sa endocrine system (sama sa hypothyroidism ug hypogonadism).

Ang PHP mahimong konektado sa ubang mga problema sa hormone, nga moresulta sa:

• Ubos nga sex drive
• Hinay nga pag-uswag sa sekso
• Ubos nga lebel sa kusog
• Pagtaas sa timbang

Pakigsulti sa imong tagahatag kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa usa ka mubu nga lebel sa calcium o pseudohypoparathyroidism.

Albright hereditary osteodystrophy; Mga lahi nga 1A ug 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Mga glandula sa endocrine
• Mga glandula sa parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, heredary osteodystrophy ni Albright, ug progresibong osseous heteroplasia: mga sakit nga hinungdan sa dili pagpaaktibo sa mga mutasyon sa GNAS. Sa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Hamtong ug Pediatric. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy). Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 590.

Thakker RV. Ang mga parathyroid glandula, hypercalcemia ug hypocalcemia. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 232.