Napanunod nga dili pagpugong sa fructose

Ang heritary nga pagpugong sa fructose usa ka sakit diin ang usa ka tawo kulang sa protina nga gikinahanglan aron mabungkag ang fructose. Ang Fructose usa ka fruit sugar nga natural nga mahitabo sa lawas. Ang hinimo sa tawo nga fructose gigamit ingon usa ka pangpatam-is sa daghang mga pagkaon, lakip ang pagkaon sa bata ug mga ilimnon.

Nahitabo kini nga kahimtang kung ang lawas nawala usa ka enzyme nga gitawag aldolase B. Kini nga sangkap kinahanglan aron mabungkag ang fructose.

Kung ang usa ka tawo nga wala’y kini nga sangkap mokaon og fructose o sukrosa (tubo o asukal nga beet, asukal sa lamesa), ang komplikado nga mga pagbag-o sa kemikal nga nahinabo sa lawas. Dili mabag-o sa lawas ang gitipig nga porma sa asukal (glycogen) ngadto sa glucose. Ingon usa ka sangputanan, nahulog ang asukal sa dugo ug ang mga peligro nga mga sangkap nga natipon sa atay.

Ang napanunod nga dili pagpugong sa fructose napanunod, nga nagpasabut nga kini mahimo nga ipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala us aka dili magamit nga kopya sa aldolase B gene, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) higayon nga maapektohan.

Makita ang mga simtomas pagkahuman magsugod pagkaon ang bata sa pagkaon o pormula.

Ang una nga mga simtomas sa dili pagtugot sa fructose parehas sa galactosemia (dili mahimo nga mogamit sa sugar galactose). Sa ulahi ang mga simtomas labi ka nalangkit sa sakit sa atay.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Mga paglibog
• Labihang katulugon
• Pagkasuko
• Dilaw nga panit o puti sa mga mata (jaundice)
• Dili maayo nga pagpakaon ug pagtubo ingon usa ka masuso, pagkapakyas nga molambo
• Mga problema pagkahuman sa pagkaon sa mga prutas ug uban pang mga pagkaon nga adunay sulud nga fructose o sukrosa
• Nagsuka-suka

Mahimo magpakita ang pisikal nga pagsusi:

• Gipadako ang atay ug spleen
• Jaundice

Ang mga pagsulay nga nagpamatuod sa pagdayagnos adunay:

• Mga pagsulay sa pag-ulbo sa dugo
• Pagsulay sa asukal sa dugo
• Mga pagtuon sa enzyme
• Pagsulay sa genetika
• Mga pagsulay sa pag-andar sa bato
• Mga pagsulay sa pag-andar sa atay
• Biopsy sa atay
• Pagsulay sa dugo sa Uric acid
• Urinalysis

Mubu ang asukal sa dugo, labi na pagkahuman makadawat fructose o sukrosa. Ang lebel sa Uric acid mahimong taas.

Ang pagkuha sa fructose ug sukrosa gikan sa pagdiyeta usa ka epektibo nga pagtambal sa kadaghanan sa mga tawo. Mahimo matambal ang mga komplikasyon. Pananglitan, ang pipila ka mga tawo mahimo’g tambal aron maminusan ang lebel sa uric acid sa ilang dugo ug maminusan ang ilang peligro sa gout.

Ang panulondon nga dili pagpugong sa fructose mahimo nga malumo o grabe.

Ang paglikay sa fructose ug sucrose makatabang sa kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon. Maayo ang pagtagna sa kadaghanan nga mga kaso.

Ang pila ka mga bata nga adunay grabe nga porma sa sakit makasinati grabe nga sakit sa atay. Bisan ang pagkuha sa fructose ug sucrose gikan sa pagdiyeta mahimo nga dili makalikay sa grabe nga sakit sa atay sa mga bata.

Kung unsa ka maayo ang nahimo sa tawo depende sa:

• Unsa ka dali gihimo ang pagdayagnos
• Unsa ka dali mawala ang fructose ug sucrose gikan sa pagdiyeta
• Kung unsa ka maayo ang paglihok sa enzyme sa lawas

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Paglikay sa mga pagkaon nga adunay fructose tungod sa mga epekto niini
• Pagdugo
• Gout
• Sakit gikan sa pagkaon sa mga pagkaon nga adunay sulud nga fructose o sukrosa
• Pagkapakyas sa atay
• Ubos nga asukal sa dugo (hypoglycemia)
• Mga pagsakmit
• Kamatayon

Tawagi ang imong tag-alima kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon pagkahuman magsugod ang pagpangaon. Kung adunay ingon niini nga kahimtang ang imong anak, girekomenda sa mga eksperto ang pagkita sa doktor nga espesyalista sa biochemical genetics o metabolismo.

Ang mga magtiayon nga adunay usa ka kaagi sa pamilya nga wala’y pagtugot sa fructose nga nagtinguha nga manganak mahimo’g ikonsiderar ang pagtambag sa genetiko.

Kadaghanan sa makadaot nga mga sangputanan sa sakit mapugngan pinaagi sa pagkunhod sa pagkuha sa fructose ug sucrose.

Fructosemia; Pagkawalaypugong sa fructose; Kakulang sa Fructose aldolase B; Kakulangan sa Fructose-1, 6-bisphosphate aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Napanunod nga mga sakit sa tubule sa pantog. Sa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mga depekto sa metabolismo sa mga carbohydrates. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Mga Carbohidrat. Sa: McPherson RA, Pincus MR, eds. Ang Clinical Diagnosis ug Pagdumala ni Henry pinaagi sa Mga pamaagi sa Laboratoryo. Ika-23 nga ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 16

Scheinman SJ. Gibase sa genetiko ang mga sakit sa pagdala sa kidney. Sa: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Pasiuna sa Sakit sa Bato sa Nasudnon nga Kidney Foundation. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 38.