Fanconi anemia

Ang Fanconi anemia us aka us aka sakit nga gipasa sa mga pamilya (napanunod) nga kadaghanan nakaapekto sa utok sa bukog. Nagresulta kini sa pagkunhod sa paghimo sa tanan nga lahi sa mga selula sa dugo.

Kini ang labing kasagarang napanunod nga porma sa aplastic anemia.

Ang Fanconi anemia lahi sa Fanconi syndrome, usa ka talagsa nga sakit sa kidney.

Ang Fanconi anemia tungod sa usa ka dili normal nga gene nga nakadaot sa mga selyula, nga nagpugong kanila nga ayohon ang nadaot nga DNA.

Aron mapanunod ang Fanconi anemia, ang usa ka tawo kinahanglan makakuha usa ka kopya sa dili normal nga gene gikan sa matag ginikanan.

Ang kahimtang kanunay nga nadayagnos sa mga bata nga nagpangidaron og 3 ug 14 anyos.

Ang mga tawo nga adunay Fanconi anemia adunay mas ubos kaysa normal nga ihap sa mga puti nga selyula sa dugo, pula nga mga selyula sa dugo, ug mga platelet (mga selula nga makatabang sa dugo sa dugo).

Dili igo ang mga puti nga selula sa dugo nga mahimong mosangput sa mga impeksyon. Ang kakulang sa pula nga mga selula sa dugo mahimong magresulta sa pagkakapoy (anemia).

Ang usa ka labi ka gamay nga kaysa normal nga kantidad sa mga platelet mahimong mosangput sa sobra nga pagdugo.

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Fanconi anemia adunay pipila nga mga simtomas:

• Dili normal nga kasingkasing, baga, ug digestive tract
• Ang mga problema sa bukog (labi na ang bat-ang, dugokan o gusok) mahimong hinungdan sa usa ka kurbada nga gulugod (scoliosis)
• Ang mga pagbag-o sa kolor sa panit, sama sa ngitngit nga mga lugar sa panit, gitawag nga café au lait spot, ug vitiligo
• Pagkabungol tungod sa dili normal nga mga igdulungog
• Mga problema sa mata o eyelid
• Mga kidney nga dili husto nga pagkaporma
• Ang mga problema sa mga bukton ug kamot, sama sa nawala, sobra o sayup nga mga kumagko, mga problema sa mga kamot ug bukog sa ubos nga bukton, ug gamay o nawala nga bukog sa bukton
• Mubo nga gitas-on
• Gamay nga ulo
• Gamay nga testicle ug mga pagbag-o sa kinatawo

Uban pang mahimo nga simtomas:

• Pagkapakyas nga molambo
• Pagkasayup sa pagkat-on
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo
• Kakulangan sa pangisip

Kasagaran nga mga pagsulay alang sa Fanconi anemia lakip ang:

• Biopsy sa utok sa bukog
• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC)
• Mga pagsulay sa pagpauswag
• Ang mga tambal gidugang sa usa ka sampol sa dugo aron masusi kung daotan ang mga chromosome
• Kamot nga x-ray ug uban pang pagtuon sa imaging (CT scan, MRI)
• Pagsulay sa pagpamati
• Pag-type sa tisyu sa HLA (aron makit-an ang parehas nga mga nagdonar sa bukog-utok)
• Ultrasound sa mga amimislon

Ang mga mabdos nga babaye mahimo nga adunay amniocentesis o chorionic villous sampling aron mahiling ang kahimtang sa ilang wala pa matawo nga bata.

Ang mga tawo nga adunay gamay hangtod kasarangan nga mga pagbag-o sa selyula sa dugo nga wala magkinahanglan og pag-abono mahimo nga magkinahanglan lang og regular nga mga pagsusi ug mga pagsusi sa ihap sa dugo. Ang tig-alima sa kahimsog mag-ayo nga magbantay sa tawo alang sa ubang mga kanser. Mahimo’g apil niini ang leukemia o kanser sa ulo, liog, o sistema sa ihi.

Ang mga tambal nga gitawag nga mga hinungdan sa pagtubo (sama sa erythropoietin, G-CSF, ug GM-CSF) makapaayo sa ihap sa dugo sa hamubo nga panahon.

Ang usa ka pagbalhin sa utok sa bukog makapaayo sa mga problema sa pag-ihap sa dugo sa Fanconi anemia. (Ang labing kaayo nga donor sa utok sa bukog mao ang igsoon nga lalaki o babaye nga ang tipo sa tisyu parehas sa tawo nga naapektuhan sa Fanconi anemia.)

Ang mga tawo nga adunay malampuson nga pagbalhin sa utok sa bukog nanginahanglan pa og regular nga pagsusi tungod sa peligro alang sa dugang nga mga kanser.

Ang terapiya sa Hormone inubanan sa mubu nga dosis sa mga steroid (sama sa hydrocortisone o prednisone) nga gimando sa mga wala’y naghatag og buto sa utok. Kadaghanan sa mga tawo motubag sa therapy sa hormon. Apan ang tanan nga adunay sakit dali nga mograbe kung mahunong na ang mga tambal. Sa kadaghanan nga mga kaso, kini nga mga tambal sa katapusan mohunong sa pagtrabaho.

Ang mga dugang nga pagtambal mahimong mag-uban:

• Ang mga antibiotiko (posible nga gihatag pinaagi sa usa ka ugat) aron matambal ang mga impeksyon
• Ang pag-abonog dugo aron matambal ang mga simtomas tungod sa ubus nga ihap sa dugo
• Bakuna sa virus sa tawo nga papilloma

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon mobisita sa usa ka doktor kanunay, nga espesyalista sa pagtambal:

• Sakit sa dugo (hematologist)
• Mga sakit nga adunay kalabotan sa mga glandula (endocrinologist)
• Mga sakit sa mata (optalmolohista)
• Mga sakit sa bukog (orthopedist)
• Sakit sa kidney (nephrologist)
• Mga sakit nga may kalabotan sa babaye nga mga organo sa pagsanay ug suso (gynecologist)

Lainlain ang gidaghanon sa mabuhi sa matag tawo. Ang panan-aw dili maayo sa mga adunay gamay nga ihap sa dugo. Ang mga bag-o ug gipaayo nga pagtambal, sama sa mga pagbalhin sa utok sa bukog, lagmit nakapaayo nga mabuhi.

Ang mga tawo nga adunay Fanconi anemia labi pa nga adunay posibilidad nga mag-uswag daghang mga lahi sa sakit sa dugo ug mga kanser. Mahimo’g lakip niini ang leukemia, myelodysplastic syndrome, ug kanser sa ulo, liog, o sistema sa ihi.

Ang mga babaye nga adunay Fanconi anemia nga mabdos kinahanglan bantayan pag-ayo sa usa ka espesyalista. Ang ingon nga mga babaye kanunay nga nanginahanglan transfusion sa bug-os nga pagmabdos.

Ang mga lalaki nga adunay Fanconi anemia mikunhod ang pagkahimugso.

Ang mga komplikasyon sa Fanconi anemia mahimong mag-uban:

• Pagkapakyas sa utok sa utok
• Kanser sa dugo
• Mga kanser sa atay (parehas nga maayo ug daotan)

Ang mga pamilya nga adunay kaagi sa kini nga kahimtang mahimo’g adunay pagtambag sa genetiko aron mas masabtan ang ilang peligro.

Ang pagbakuna mahimong makapaminusan sa pipila nga mga komplikasyon, lakip na ang pneumococcal pneumonia, hepatitis, ug mga impeksyon sa varicella.

Ang mga tawo nga adunay Fanconi anemia kinahanglan nga likayan ang mga sangkap nga hinungdan sa kanser (carcinogens) ug adunay regular nga pag-check-up aron mapangita ang kanser.

Fanconi’s anemia; Anemia - Fanconi's

• Nag-umol nga elemento sa dugo

Dror Y. Napanunod nga mga syndrome nga pagkulang sa utok sa bukog. Sa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Panguna nga Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 29.

Mga sakit sa Lissauer T, Carroll W. Haematological. Sa: Lissauer T, Carroll W, eds. Giilustrar nga Teksto sa Paediatrics. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 23.

Vlachos A, Lipton JM. Pagkapakyas sa utok sa utok. Sa: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Ang manwal ni Lanzkowsky sa Pediatric Hematology ug Oncology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 8