Fanconi syndrome

Ang Fanconi syndrome usa ka sakit sa mga tubo sa bato diin ang pipila nga mga sangkap nga sagad nga masuhop sa agianan sa dugo sa mga amimislon gibuhian hinuon sa ihi.

Ang Fanconi syndrome mahimong hinungdan sa mga sayup nga genes, o mahimong magresulta sa ulahi sa kinabuhi tungod sa kadaot sa kidney. Usahay ang hinungdan sa Fanconi syndrome wala mahibal-an.

Kasagaran nga mga hinungdan sa Fanconi syndrome sa mga bata mga depekto sa genetiko nga makaapekto sa katakus sa lawas nga mabuak ang pipila nga mga compound sama sa:

• Cystine (cystinosis)
• Fructose (fructose intolerance)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (sakit nga pagtago sa glycogen)

Ang Cystinosis mao ang kasagarang hinungdan sa Fanconi syndrome sa mga bata.

Ang uban pang mga hinungdan sa mga bata naglakip sa:

• Pagkaladlad sa mga bug-at nga metal sama sa tingga, mercury, o cadmium
• Ang Lowe syndrome, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko sa mga mata, utok, ug mga amimislon
• Sakit sa Wilson
• Sakit sa Dent, us aka talagsaong genetic disorder sa mga amimislon

Sa mga hamtong, ang Fanconi syndrome mahimong hinungdan sa lainlaing mga butang nga makadaut sa mga amimislon, lakip ang:

• Ang pila ka mga tambal, lakip ang azathioprine, cidofovir, gentamicin, ug tetracycline
• Pagbalhin sa kidney
• Sakit sa pagdeposito sa kadena
• Daghang myeloma
• Panguna nga amyloidosis

Kauban ang mga simtomas:

• Pagpasa sa daghang kantidad sa ihi, nga mahimong mosangpot sa pagkawalay tubig
• Labihang uhaw
• Grabe ang kasakit sa bukog
• Mga bali tungod sa kahuyang sa bukog
• Kahuyangan sa kaunuran

Ang mga pagsulay sa laboratoryo mahimong magpakita nga daghan sa mga mosunud nga sangkap mahimong mawala sa ihi:

• Mga amino acid
• Bicarbonate
• Glukosa
• Magnesiyo
• Pospeyt
• Potassium
• Sodium
• Uric acid

Ang pagkawala sa kini nga mga sangkap mahimong mosangput sa lainlaing mga problema. Ang dugang nga mga pagsulay ug usa ka pisikal nga eksamin mahimo magpakita mga timailhan sa:

• Pagkahubas sa tubig tungod sa sobra nga pag-ihi
• Pagkapakyas sa pagtubo
• Osteomalacia
• Rickets
• Pag-type 2 renal tubular acidosis

Daghang lainlaing mga sakit ang mahimong hinungdan sa Fanconi syndrome. Ang nagpahiping hinungdan ug mga simtomas niini kinahanglan nga pagtrataron nga angay.

Ang panagna nagdepende sa nagpahiping sakit.

Tawagi ang imong tig-atiman sa panglawas kung adunay ka dehydration o kahuyang sa kaunuran.

De Toni-Fanconi-Debré syndrome

• Anatomy sa kidney

Bonnardeaux A, Bichet DG. Napanunod nga mga sakit sa tubule sa pantog. Sa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 44.

Foreman JW. Fanconi syndrome ug uban pang sakit nga proximal tubule. Sa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komprehensibo nga Clinical Nefrology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.