Unsa man ang JAK2 nga Gene?

Kontento

• Paghinuktok
• Mga genetika ug sakit
• Kasagaran nga paglihok sa JAK2
• JAK2 ug sakit sa dugo
• Panukiduki sa JAK2

Paghinuktok

Ang JAK2 nga enzyme mao ang nakapunting sa panukiduki karong bag-o lang alang sa pagtambal alang sa myelofibrosis (MF). Ang usa sa labing bag-o ug labing kasaligan nga pagtambal alang sa MF mao ang usa ka tambal nga mohunong o makapahinay kung giunsa molihok ang JAK2 nga enzyme. Nakatabang kini pagpahinay sa sakit.

Padayon sa pagbasa aron mahibal-an ang bahin sa JAK2 nga enzyme, ug kung giunsa kini nga may kalabutan sa JAK2 gene.

Mga genetika ug sakit

Aron labi nga masabtan ang JAK2 nga gene ug enzyme, makatabang nga adunay usa ka sukaranan nga pagsabut kung giunsa ang mga genes ug mga enzyme nga magtinabangay sa among mga lawas.

Ang among mga gene mao ang mga panudlo o blueprint aron magamit ang atong mga lawas. Adunay kami usa ka hugpong nga mga panudlo sa sulud sa matag selyula sa among lawas. Gisultihan nila ang among mga selyula kung unsaon paghimo mga protina, nga nagpadayon sa paghimo og mga enzyme.

Ang mga enzyme ug protina nagpasa sa mga mensahe sa ubang mga bahin sa lawas aron mahimo ang pipila ka mga buluhaton, sama sa pagtabang sa panghilis, pagpalambo sa pagtubo sa cell, o pagpanalipod sa atong lawas gikan sa mga impeksyon.

Samtang nagtubo ug nabahin ang among mga selyula, ang among mga gene sa sulod sa mga selyula mahimo’g makakuha’g mutation. Gipasa sa cell kana nga mutasyon sa matag cell nga gihimo niini. Kung adunay us aka mutasyon nga usa ka gene, mahimo niini himuon nga lisud basahon ang mga blueprint.

Usahay, ang mutasyon nagmugna usa ka sayup nga dili mabasa nga ang cell dili makahimo bisan unsang protina. Sa ubang mga oras, ang pagbag-o hinungdan sa protina nga mag-obertaym o magpadayon nga magsiga. Kung ang usa ka pagbag-o makaguba sa pagpaandar sa protina ug enzyme, mahimo kini hinungdan sa sakit sa lawas.

Kasagaran nga paglihok sa JAK2

Ang JAK2 gene naghatag sa among mga cell mga panudlo alang sa paghimo sa JAK2 nga protina, nga nagdasig sa pagtubo sa mga selyula. Ang JAK2 gene ug enzyme hinungdanon kaayo alang sa pagpugong sa pagdako ug paghimo sa mga selyula.

Ilabi na nga hinungdanon sila alang sa pagtubo ug paghimo sa mga selula sa dugo. Ang JAK2 nga enzyme lisud nga molihok sa mga stem cell sa among utok sa bukog. Nailhan usab nga hematopoietic stem cells, kini nga mga selyula ang responsable sa pagmugna og bag-ong mga selula sa dugo.

JAK2 ug sakit sa dugo

Ang mga pagbag-o nga nakit-an sa mga tawo nga adunay MF hinungdan nga ang JAK2 nga enzyme kanunay nga magpadayon nga nakabukas. Kini nagpasabut nga ang JAK2 nga enzyme kanunay nga molihok, nga mosangpot sa sobra nga produksyon sa mga selyula nga gitawag nga megakaryocytes.

Kini nga mga megakaryocytes nagsulti sa ubang mga selyula aron buhian ang collagen. Ingon usa ka sangputanan, ang tisyu sa peklat nagsugod sa pagtubo sa utok sa bukog - ang timaan nga timaan sa MF.

Ang mga mutasyon sa JAK2 naangot usab sa ubang mga sakit sa dugo. Kasagaran, ang mga mutasyon naangot sa usa ka kondisyon nga gitawag polycythemia vera (PV). Sa PV, ang pagbag-o sa JAK2 hinungdan sa dili makontrol nga paghimo sa selula sa dugo.

Mga 10 hangtod 15 porsyento sa mga tawo nga adunay PV ang magpadayon sa pagpalambo sa MF. Wala nahibal-an sa mga tigdukiduki kung unsa ang hinungdan sa pipila ka mga tawo nga adunay mutasyon sa JAK2 aron mapalambo ang MF samtang ang uban nagpalambo hinoon sa PV.

Panukiduki sa JAK2

Tungod kay ang mga pagbag-o sa JAK2 nakit-an sa labaw sa katunga sa mga tawo nga adunay MF, ug labaw sa 90 porsyento nga mga tawo nga adunay PV, nahimo kini nga hilisgutan sa daghang mga proyekto sa pagsiksik.

Adunay usa ra nga tambal nga giuyonan sa FDA, gitawag ruxolitinib (Jakafi), nga molihok sa JAK2 nga mga enzyme. Ang kini nga tambal molihok ingon usa ka tigpugong sa JAK, nagpasabut nga kini makapahinay sa kalihokan sa JAK2.

Kung ang kalihokan sa enzyme hinay, ang enzyme dili kanunay gibuksan. Kini mosangput sa dili kaayo megakaryocyte ug paghimo sa collagen, nga sa katapusan gipahinay ang pag-ayo sa scar tissue sa MF.

Ang drug ruxolitinib nagdumala usab sa paghimo sa mga selula sa dugo. Gihimo kini pinaagi sa pagpahinay sa pagpaandar sa JAK2 sa hematopoietic stem cells. Nakatabang kini sa parehas nga PV ug MF.

Karon, adunay daghang mga pagsulay sa klinika nga nagpunting sa uban pang mga JAK inhibitor.Nagtrabaho usab ang mga tigdukiduki kung unsaon pagmaniobra kini nga gene ug enzyme aron paglaum nga makakaplag usa ka labi ka maayo nga pagtambal o usa ka tambal alang sa MF.