Unsa nga mga Pagtambal ang Magamit sa Spinal Muscular Atrophy?

Kontento

• Pag-atiman sa daghang disiplina
• Gipuntirya nga mga terapiya
• Spinraza
• Zolgensma
• Mga eksperimento nga pagtambal
• Pagsuporta sa mga terapiya
• Kahimsog sa pagginhawa
• Nutrisyon ug kahimsog sa digestive
• Baga ug hiniusa nga kahimsog
• Suporta sa emosyon
• Ang gidala

Ang taludtod nga pagkasamad sa taludtod (SMA) us aka talagsa nga kondisyon sa genetiko nga hinungdan sa mga kaunuran nga mahimong maluya ug mangiwang. Kadaghanan sa mga lahi sa SMA nadayagnos sa mga masuso o gagmay’ng bata.

Ang SMA mahimong hinungdan sa magkahiusa nga pagkulangan, mga kalisud sa pagkaon, ug posible nga adunay mga problema sa pagginhawa sa kinabuhi. Ang mga bata ug hamtong nga adunay SMA mahimo’g adunay kalisud sa paglingkod, pagtindog, paglakaw, o pagkompleto sa uban pang mga kalihokan nga wala’y tabang.

Karon wala’y nahibal-an nga tambal alang sa SMA. Bisan pa, ang mga bag-ong gitumong nga terapiya mahimong makatabang nga mapaayo ang panan-aw alang sa mga bata ug mga hamtong nga adunay SMA. Magamit usab ang pagsuporta sa terapiya aron makatabang nga madumala ang mga simtomas ug mga potensyal nga komplikasyon.

Paggahin og gamay nga panahon aron mahibal-an ang bahin sa mga kapilian sa pagtambal alang sa SMA.

Pag-atiman sa daghang disiplina

Ang SMA mahimong makaapekto sa lawas sa imong anak sa lainlaing paagi. Aron madumala ang ilang lainlaing mga kinahanglanon nga suporta, hinungdanon nga magkahiusa ang us aka multidisciplinary team sa mga propesyonal sa healthcare.

Tugotan ang kanunay nga pagsusi sa tim sa kahimsog sa imong anak aron ma-monitor ang ilang kahimtang ug masusi kung unsa kaayo molihok ang ilang plano sa pagtambal.

Mahimo nila girekomenda ang mga pagbag-o sa plano sa pagtambal sa imong anak kung ang imong anak adunay bag-o o nagkagrabe nga mga simtomas. Mahimo usab nila girekomenda ang mga pagbag-o kung adunay magamit nga bag-ong mga pagtambal.

Gipuntirya nga mga terapiya

Aron matambalan ang nagpahiping mga hinungdan sa SMA, gi-aprubahan sa Food and Drug Administration (FDA) ang duha nga gipunting nga therapies:

• nusinersen (Spinraza), nga gi-aprubahan aron matambal ang SMA sa mga bata ug hamtong
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), nga gi-aprobahan aron matambalan ang SMA sa mga bata nga wala pay 2 anyos.

Ang kini nga mga pagtambal bag-o pa, mao nga wala pa nahibal-an sa mga eksperto kung unsa ang mga dugay nga epekto sa paggamit sa kini nga mga pagtambal. Gisugyot sa mga pagtuon nga mahimo nila nga limitahan o hinay ang pag-uswag sa SMA.

Spinraza

Ang Spinraza usa ka klase nga tambal nga gilaraw aron mapadako ang paghimo sa usa ka hinungdanon nga protina, nga nailhan nga sensor motor neuron (SMN) nga protina. Ang mga tawo nga adunay SMA dili igo nga naghimo niini nga protina sa ilang kaugalingon.

Gi-aprubahan ang pagtambal pinauyon sa mga pagtuon sa klinika nga nagsugyot sa mga masuso ug bata nga nakadawat sa pagtambal mahimo nga nagpalambo sa mga milyahe sa motor, sama sa pag-crawl, paglingkod, pag-ligid, pagtindog, o paglakaw.

Kung ang doktor sa imong anak nagreseta sa Spinraza, ibutang nila ang tambal sa likido nga naglibot sa spinal cord sa imong anak. Magsugod sila pinaagi sa paghatag upat nga dosis sa tambal sa una nga duha ka bulan nga pagtambal. Pagkahuman, maghatag sila usa ka dosis matag 4 ka bulan.

Ang mga potensyal nga epekto alang sa tambal nag-uban:

• dugang nga risgo sa impeksyon sa respiratory
• dugang nga risgo sa mga komplikasyon sa pagdugo
• kadaot sa kidney
• pagkadunot
• nagsuka-suka
• sakit sa ulo
• sakit sa likod
• hilanat

Bisan kung posible nga mga epekto, hinumdomi nga ang tagahatag sa kahimsog sa imong anak magrekomenda lamang sa tambal kung nagtuo sila nga ang mga benepisyo labi pa sa peligro sa mga epekto.

Zolgensma

Ang Zolgensma usa ka klase nga gen therapy, diin gigamit ang usa ka nabag-o nga virus aron makahatag usa ka gamit SMN1 gene sa nerve cells. Ang mga tawo nga adunay SMA kulang sa kini nga gigamit nga gene.

Gi-aprubahan ang tambal nga gibase sa mga klinikal nga pagsulay nga naglambigit lamang sa mga masuso nga adunay SMA ubos sa 2 ka tuig ang edad. Ang mga partisipante sa mga pagsulay nagpakita sa hinungdanon nga mga pagpaayo sa mga milyahe sa pag-uswag, sama sa pagpugong sa ulo ug abilidad nga molingkod nga wala’y suporta, kumpara sa gipaabot sa mga pasyente nga wala makadawat pagtambal.

Ang Zolgensma usa ka usa ka higayon nga pagtambal nga gipanghatag pinaagi sa intravenous (IV) infusion.

Ang mga potensyal nga epekto adunay:

• nagsuka-suka
• nadugangan atay mga enzyme
• grabe nga kadaot sa atay
• nagdugang nga mga marka sa kadaot sa kaunuran sa kasingkasing

Kung ang doktor sa imong anak nagreseta sa Zolgensma, kinahanglan nga mag-order sila og mga pagsulay aron ma-monitor ang kahimsog sa atay sa imong anak sa wala pa, sa panahon, ug pagkahuman sa pagtambal. Mahimo usab sila maghatag dugang nga kasayuran bahin sa mga benepisyo ug peligro sa pagtambal.

Mga eksperimento nga pagtambal

Gitun-an sa mga syentista ang daghang uban pang mga potensyal nga pagtambal alang sa SMA, lakip ang:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Wala pa aprubahi sa FDA ang kini nga mga pang-eksperimentong pagtambal. Bisan pa, posible nga mahimong aprubahan sa organisasyon ang usa o daghan pa nga mga pagtambal sa umaabot.

Kung interesado ka nga mahibal-an ang bahin sa mga kapilian sa eksperimento, pakigsulti sa doktor sa imong anak bahin sa mga klinikal nga pagsulay. Mahimong mahatagan ka sa imong tim sa healthcare labi ka daghang kasayuran bahin sa kung mahimo makaapil ang imong anak sa usa ka klinikal nga pagsulay, ug ang mga potensyal nga kaayohan ug peligro.

Pagsuporta sa mga terapiya

Gawas sa gitumong nga therapy aron matambalan ang SMA, ang doktor sa imong anak mahimo nga magrekomenda sa uban pang mga pagtambal aron makatabang nga madumala ang mga simtomas o mahimong mga komplikasyon.

Kahimsog sa pagginhawa

Ang mga bata nga adunay SMA hilig nga adunay mahuyang nga kaunuran sa pagginhawa, nga naghimo niini nga labi ka lisud pagginhawa. Daghan usab ang nagpalambo sa mga deformidad sa gusok, nga mahimong mograbe ang mga kalisud sa pagginhawa.

Kung ang imong anak adunay kalisud sa pagginhawa pag-ayo o pag-ubo, gibutang kini sa labi ka peligro nga sakit sa pulmonya. Kini usa ka kalagmitan nga naghulga sa impeksyon sa baga.

Aron matabangan ang paghawan sa mga agianan sa hangin sa imong anak ug pagsuporta sa pagginhawa, mahimo magtudlo ang ilang pangkat sa kahimsog:

• Manwal nga physiotherapy sa dughan. Ang usa ka taghatag og kahimsog nagtapik sa dughan sa imong anak ug naggamit ubang mga pamaagi aron mahukas ug malimpyohan ang uhog gikan sa ilang mga agianan sa hangin.
• Pagsuyup sa Oronasal. Ang usa ka espesyal nga tubo o syringe gisulud sa ilong o baba sa imong anak ug gigamit aron makuha ang uhog gikan sa ilang mga agianan sa hangin.
• Ang mekanikal nga insufflasyon / exsufflation. Ang imong anak nalambigit sa usa ka espesyal nga makina nga nag-simulate sa ubo aron malimpyohan ang uhog gikan sa ilang mga agianan sa hangin.
• Mekanikal nga bentilasyon. Usa ka maskara sa pagginhawa o tracheostomy tube ang gigamit aron makonektar ang imong anak sa usa ka espesyal nga makina nga makatabang sa pagginhawa.

Hinungdanon usab nga sundon ang girekomenda nga iskedyul sa pagbakuna sa imong anak aron maminusan ang ilang peligro sa mga impeksyon, lakip na ang trangkaso ug pulmonya.

Nutrisyon ug kahimsog sa digestive

Mahimong pahimug-atan sa SMA alang sa mga bata nga mosuso ug makatulon, nga mahimong maglimite sa ilang abilidad sa pagpakaon. Mahimo kini mosangput sa dili maayong pagtubo.

Ang mga bata ug mga hamtong nga adunay SMA mahimo usab makasinati mga komplikasyon sa digestive, sama sa laygay nga pagkadunot, gastroesophageal reflux, o naantala nga paghawa sa gastric.

Aron masuportahan ang kahimsog sa nutrisyon ug digestive sa imong anak, mahimo girekomenda sa ilang tim sa healthcare:

• mga pagbag-o sa ilang pagkaon
• mga suplemento nga bitamina o mineral
• enteric feeding, diin gigamit ang usa ka feeding tube aron makadala ang likido ug pagkaon sa ilang tiyan
• mga tambal sa pagtambal sa pagkadunot, gastroesophageal reflux, o uban pang mga isyu sa digestive

Ang mga masuso ug gagmay nga bata nga adunay SMA nameligro nga kulang sa timbang. Sa laing bahin, ang mga tigulang nga bata ug hamtong nga adunay SMA nameligro nga mahimong sobra sa timbang o adunay sobra nga katambok tungod sa ubos nga lebel sa pisikal nga kalihokan.

Kung ang imong anak sobra sa gibug-aton sa timbang, mahimong irekomenda sa ilang tim sa healthcare ang mga pagbag-o sa ilang batasan sa pagdiyeta o pisikal nga kalihokan.

Baga ug hiniusa nga kahimsog

Ang mga bata ug hamtong nga adunay SMA maluya nga kaunuran. Mahimo niini limitahan ang ilang lihok ug ibutang sila sa peligro sa hiniusa nga mga komplikasyon, sama sa:

• usa ka klase nga magkahiusa nga pagkadaut nga naila nga mga kontraktura
• dili kasagaran nga curvature sa dugokan, nga nailhan nga scoliosis
• pagtuis sa hawla sa gusok
• pagbalhin sa bat-ang
• bali sa bukog

Aron matabangan ang pagsuporta ug pag-inat sa ilang mga kaunuran ug mga lutahan, mahimong magtudlo ang tim sa healthcare sa imong anak:

• mga ehersisyo sa pisikal nga terapiya
• splint, braces, o uban pang mga orthose
• uban pang mga aparato sa suporta sa postural

Kung ang imong anak adunay grabe nga mga deformity o bali sa lutahan, mahimo sila kinahanglan nga operahan.

Samtang nagkadako ang imong anak, mahimo nga magkinahanglan sila og wheelchair o uban pang assistive device aron matabangan sila nga makalibot.

Suporta sa emosyon

Ang pagpuyo nga adunay usa ka seryoso nga kahimtang sa kahimsog mahimo nga tensiyonado alang sa mga bata, maingon man ang ilang mga ginikanan ug uban pang mga nag-atiman.

Kung ikaw o ang imong anak nakasinati og pagkabalaka, kasubo, o uban pang mga hagit sa kahimsog sa pangisip, ipahibalo sa imong doktor.

Mahimo ka nila itudlo sa usa ka espesyalista sa kahimsog sa pangisip alang sa pagtambag o uban pang pagtambal. Mahimo ka usab nila nga awhagon nga magkonektar sa usa ka grupo nga suporta alang sa mga tawo nga nagpuyo sa SMA.

Ang gidala

Bisan kung wala pa karon tambal alang sa SMA, adunay mga pagtambal nga magamit aron matabangan ang pagpahinay sa sakit, paghupay sa mga simtomas, ug pagdumala sa mga potensyal nga komplikasyon.

Ang girekomenda nga plano sa pagtambal sa imong anak mag-agad sa ilang piho nga mga simtomas ug mga kinahanglanon sa pagsuporta. Aron mahibal-an ang bahin sa mga pagtambal nga magamit, pakigsulti sa ilang grupo sa healthcare.

Ang sayo nga pagtambal hinungdanon alang sa paglansad sa labing kaayo nga mahimo nga sangputanan sa mga tawo nga adunay SMA.