Unsa ang Kinahanglan Nimong Mahibal-an Bahin sa Spinal Muscular Atrophy sa Mga Masuso

Kontento

• Mga lahi ug simtomas sa SMA
• Type 0
• Type 1
• Type 2
• Mga lahi nga 3 ug 4
• Mga Hinungdan sa SMA
• Pagdayagnos sa SMA
• Pagtambal sa SMA
• Espesyal nga kagamitan sa bata
• Pagtambag sa genetiko
• Ang gidala

Ang taludtod nga pagkasamad sa taludtod (SMA) usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga hinungdan sa kahuyang. Kini nakaapekto sa mga motor neuron sa taludtod, nga miresulta sa kahuyang sa mga kaunuran nga gigamit alang sa paglihok. Sa kadaghanan nga mga kaso sa SMA, ang mga karatula ug simtomas naa sa pagkatawo o makita sa sulud sa unang 2 ka tuig sa kinabuhi.

Kung ang imong anak adunay SMA, limitahan niini ang ilang kusog sa kaunuran ug ilang abilidad sa paglihok. Ang imong anak mahimo usab nga adunay kalisud sa pagginhawa, pagtulon, ug pagpakaon.

Paggahin og usa ka gutlo aron mahibal-an kung giunsa makaapekto ang SMA sa imong anak, ingon man pipila sa mga kapilian sa pagtambal nga magamit aron madumala kini nga kondisyon.

Mga lahi ug simtomas sa SMA

Ang SMA giklasipikar sa lima ka lahi, pinahiuyon sa edad kung kanus-a makita ang mga simtomas ug ang gibug-aton sa kondisyon. Ang tanan nga lahi sa SMA nag-uswag, nga nagpasabut nga mograbe sila sa paglabay sa panahon.

Type 0

Ang Type 0 SMA mao ang labing kadaghan ug labing grabe nga tipo.

Kung ang usa ka bata adunay tipo nga 0 SMA, ang kahimtang mahimong mahibal-an sa wala pa sila matawo, samtang nagpalambo pa sila sa tagoangkan.

Ang mga masuso nga natawo nga adunay type 0 SMA adunay kahuyang kaayo nga mga kaunuran, lakip ang huyang nga kaunuran sa pagginhawa. Kanunay sila adunay kalisud sa pagginhawa.

Kadaghanan sa mga masuso nga gipanganak nga adunay type 0 SMA dili mabuhi labaw pa sa 6 ka bulan.

Type 1

Ang Type 1 SMA naila usab nga Werdnig-Hoffmann disease o infantile-onset SMA. Kini ang labing kasagarang lahi sa SMA, sumala sa National Institutes of Health (NIH).

Kung ang usa ka bata adunay tipo nga 1 SMA, lagmit magpakita sila mga karatula ug simtomas sa kondisyon sa pagkahimugso o sa sulud sa 6 ka bulan gikan sa pagpanganak.

Ang mga bata nga adunay tipo nga 1 SMA kasagarang dili makontrol ang ilang mga lihok sa ulo, molibot, o molingkod nga wala’y tabang. Ang imong anak mahimo usab nga adunay kalisud sa pagsuso o pagtulon.

Ang mga bata nga adunay type 1 SMA adunay kalagmitan usab nga maluya ang mga kaunuran sa pagginhawa ug dili normal nga porma sa mga dughan. Mahimo kini hinungdan sa mga grabe nga kalisud sa pagginhawa.

Daghang mga bata nga adunay kini nga klase sa SMA ang dili mabuhi sa miaging pagkabata. Bisan pa, ang mga bag-ong gitumong nga terapiya mahimong makatabang nga mapaayo ang panan-aw sa mga bata nga adunay ingon niini nga kahimtang.

Type 2

Ang Type 2 SMA naila usab nga sakit sa Dubowitz o tungatunga nga SMA.

Kung ang imong anak adunay tipo nga 2 SMA, ang mga timailhan ug simtomas sa kondisyon lagmit nga makita sa taliwala sa edad nga 6 ug 18 bulan.

Ang mga bata nga adunay tipo nga 2 SMA kasagarang makakat-on nga maglingkod nga sila ra. Bisan pa, ang ilang kusog sa kaunuran ug kahanas sa motor lagmit nga mous-os sa paglabay sa panahon. Sa ulahi, kanunay sila nanginahanglan dugang nga suporta aron makalingkod.

Ang mga bata nga adunay kini nga klase sa SMA kasagarang dili makakat-on sa pagtindog o paglakaw nga wala’y suporta. Kanunay sila nakaugmad sa uban pang mga simtomas o komplikasyon usab, sama sa pagkurog sa ilang mga kamot, dili kasagaran nga kurbada sa ilang dugokan, ug mga kalisud sa pagginhawa.

Daghang mga bata nga adunay tipo nga 2 SMA ang mabuhi hangtod sa ilang 20 o 30s.

Mga lahi nga 3 ug 4

Sa pipila nga mga kaso, ang mga bata gipanganak nga adunay mga lahi sa SMA nga dili makamugna mga mamatikdan nga mga sintomas hangtod sa ulahi nga bahin sa kinabuhi.

Ang Type 3 SMA naila usab nga Kugelberg-Welander disease o malumo nga SMA. Kasagaran kini makita sa edad nga 18 ka bulan.

Ang Type 4 SMA gitawag usab nga adolescent- o adult-onset SMA. Kini makita pagkahuman sa pagkabata ug adunay kalagmitan nga hinungdan lamang sa malumo ngadto sa kasarangan nga mga simtomas.

Ang mga bata ug hamtong nga adunay tipo nga 3 o tipo nga 4 SMA mahimong makasinati og mga kalisud sa paglakaw o uban pang mga paglihok, apan adunay kalagmitan nga adunay normal nga gilauman sa kinabuhi.

Mga Hinungdan sa SMA

Ang SMA gipahinabo sa mga mutasyon sa SMN1 gene Ang lahi ug kabug-at sa kondisyon naapektuhan usab sa numero ug kopya sa SMN2 gene nga adunay bata.

Aron mapalambo ang SMA, ang imong anak kinahanglan adunay duha nga naapektuhan nga kopya sa SMN1 gene Sa kadaghanan nga mga kaso, napanunod sa mga masuso ang usa ka naapektuhan nga kopya sa gene gikan sa matag ginikanan.

Ang SMN1 ug SMN2 Ang mga gen naghatag mga panudlo sa lawas kung unsaon paghimo usa ka klase nga protina nga naila nga survival motor neuron (SMN) nga protina. Ang protina sa SMN hinungdanon sa kahimsog sa mga motor neuron, usa ka klase nga nerve cell nga ipasa ang mga signal gikan sa utok ug taludtod ngadto sa mga kaunuran.

Kung ang imong anak adunay SMA, ang ilang lawas dili makahimo sa paghimo og mga protina nga SMN sa husto nga paagi. Kini ang hinungdan nga nangamatay ang mga motor neuron sa ilang lawas. Ingon usa ka sangputanan, ang ilang lawas dili makapadala sa maayo nga mga signal sa motor gikan sa ilang taludtod ngadto sa ilang mga kaunuran, nga mosangput sa kahuyang sa kaunuran, ug sa katapusan hinungdan sa pag-usik sa kaunuran tungod sa kakulang sa paggamit..

Pagdayagnos sa SMA

Kung ang imong anak nagpakita mga timailhan o sintomas sa SMA, ang ilang doktor mahimong mag-order sa pagsusuri sa genetiko aron masusi kung unsa ang mga mutasyon sa genetiko nga hinungdan sa kahimtang. Makatabang kini sa ilang doktor nga mahibal-an kung ang mga simtomas sa imong anak hinungdan sa SMA o uban pang sakit.

Sa pipila ka mga kaso, ang mga pagbag-o sa genetiko nga hinungdan sa kini nga kondisyon makit-an sa wala pa molambo ang mga simtomas. Kung ikaw o ang imong kaparis adunay kaagi sa pamilya sa SMA, mahimong girekomenda sa imong doktor ang pagsulay sa henetiko alang sa imong anak, bisan kung ang imong anak nagpakita nga himsog. Kung positibo ang pagsulay sa imong anak alang sa pagbag-o sa genetiko, mahimong irekomenda sa ilang doktor nga magsugod dayon nga pagtambal alang sa SMA.

Gawas sa pagsulay sa genetiko, mahimo mag-order ang imong doktor og biopsy sa kaunuran aron masusi ang kaunuran sa imong anak kung adunay mga timailhan sa sakit sa kaunuran. Mahimo usab sila mag-order usa ka electromyogram (EMG), usa ka pagsulay nga magtugot kanila nga sukdon ang kalihokan sa elektrisidad sa mga kaunuran.

Pagtambal sa SMA

Karon wala’y nahibal-an nga tambal alang sa SMA. Bisan pa, daghang pagtambal ang magamit aron matabangan ang pagpahinay sa pag-uswag sa sakit, paghupay sa mga simtomas, ug pagdumala sa mga potensyal nga komplikasyon.

Aron mahatag ang suporta nga kinahanglan sa imong bata, kinahanglan tabangan ka sa ilang doktor nga magtigum sa usa ka multidisciplinary team sa mga propesyonal sa healthcare. Ang kanunay nga pagsusi sa mga miyembro sa kini nga koponan hinungdanon alang sa pagdumala sa kahimtang sa imong anak.

Ingon bahin sa ilang girekomenda nga plano sa pagtambal, ang pangkat sa kahimsog sa imong anak mahimo nga morekomenda sa usa o labaw pa sa mga mosunud:

• Gipunting nga therapy. Aron matabangan nga mahinay o limitahan ang pag-uswag sa SMA, ang doktor sa imong anak mahimo nga magreseta ug magdumala sa mga tambal nga mahimo’g i-injection nga nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Gipunting niini nga mga tambal ang nagpahiping mga hinungdan sa sakit.
• Tambal sa pagginhawa. Aron matabangan nga makaginhawa ang imong bata, ang ilang pangkat sa kahimsog mahimo nga magreseta sa dibdib nga physiotherapy, mekanikal nga bentilasyon, o uban pang pagginhawa sa respiratoryo.
• Nutritional therapy. Aron matabangan ang imong bata nga makuha ang mga nutrisyon ug kaloriya nga kinahanglan nila aron motubo, ang ilang doktor o dietitian mahimong morekomenda sa mga suplemento sa nutrisyon o pagpakaon sa tubo.
• Ang kaunuran ug hiniusa nga terapiya. Aron matabangan ang pagtuyhad sa ilang mga kaunuran ug mga lutahan, ang pangkat sa kahimsog sa imong anak mahimong magreseta sa mga ehersisyo sa pisikal nga terapiya. Mahimo usab nila girekomenda ang paggamit sa mga splint, brace, o uban pang mga aparato aron masuportahan ang himsog nga pustura ug hiniusa nga pagbutang.
• Mga tambal. Aron matambalan ang gastroesophageal reflux, constipation, o uban pang mga potensyal nga komplikasyon sa SMA, ang pangkat sa kahimsog sa imong anak mahimong magreseta usa o daghan pa nga mga tambal.

Samtang nagkadako ang imong anak, mahimo’g magbag-o ang ilang panginahanglan sa pagtambal. Pananglitan, kung adunay sila grabe nga pagkabalhin sa dugokan o bat-ang, mahimo nga kinahanglan nila ang operasyon sa ulahi nga pagkabata o pagkahamtong.

Kung nakit-an nimo nga lisud sa emosyon nga masagubang ang kondisyon sa imong bata, pahibal-a ang imong doktor. Mahimo nila girekomenda ang pagtambag o uban pang mga serbisyo sa pagsuporta.

Espesyal nga kagamitan sa bata

Ang pisikal nga therapist sa imong anak, therapist sa trabaho, o uban pang mga miyembro sa ilang pangkat sa kahimsog mahimo nga awhagon ka nga mamuhunan sa mga espesyal nga kagamitan aron makatabang sa pag-atiman kanila.

Pananglitan, mahimo nila girekomenda:

• mga dulaan nga gaan
• espesyal nga kagamitan sa pagkaligo
• gipahiangay mga kuna ug mga stroller
• gihulma nga mga unlan o uban pang mga sistema sa paglingkod ug mga postural support

Pagtambag sa genetiko

Kung adunay bisan kinsa sa imong pamilya o pamilya sa imong kapikas nga adunay SMA, mahimong awhagon ka sa imong doktor ug sa imong kapikas nga magpailalom sa pagtambag sa genetiko.

Kung naghunahuna ka bahin sa pagpanganak, ang usa ka magtatambag sa genetiko mahimong makatabang kanimo ug sa imong kapikas nga masusi ug masabtan ang imong kahigayunan nga adunay anak nga adunay SMA.

Kung adunay ka usa ka anak nga adunay SMA, usa ka magtatambag sa henetiko ang makatabang kanimo nga masusi ug masabtan ang mga kahigayunan nga makabaton ka usa pa nga bata nga adunay ingon niini nga kahimtang.

Kung adunay ka daghang mga anak ug usa sa kanila nadayagnos nga adunay SMA, posible nga ang ilang mga igsoon mahimo usab magdala sa mga apektado nga genes. Ang usa ka igsoon mahimo usab adunay sakit apan wala magpakita sa mga mamatikdan nga mga simtomas.

Kung nagtuo ang imong doktor nga bisan kinsa sa imong mga anak nga nameligro nga adunay SMA, mahimo sila mag-order sa pagsulay sa genetiko. Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal mahimong makatabang sa pagpaayo sa taas nga panan-aw sa imong anak.

Ang gidala

Kung ang imong anak adunay SMA, hinungdanon nga makakuha tabang gikan sa usa ka multidisciplinary nga grupo sa mga propesyonal sa healthcare. Matabangan ka nila nga masabtan ang kahimtang sa imong anak ug mga kapilian sa pagtambal.

Depende sa kondisyon sa imong anak, ang ilang pangkat sa kahimsog mahimo nga morekomenda sa pagtambal sa usa ka target nga therapy. Mahimo usab nila girekomenda ang uban pang mga pagtambal o pagbag-o sa estilo sa kinabuhi aron makatabang nga madumala ang mga simtomas ug mga potensyal nga komplikasyon sa SMA.

Kung naglisud ka sa pagsagubang sa mga hagit sa pag-atiman sa usa ka bata nga adunay SMA, pahibal-a ang imong doktor. Mahimo ka nila itudlo sa usa ka magtatambag, grupo sa suporta, o uban pang mga gigikanan sa suporta. Ang pagbaton suporta sa emosyonal nga kinahanglan nimo mahimo’g makahimo kanimo nga mas maatiman ang imong pamilya.