Unsa ang treacher collins syndrome, hinungdan, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga hinungdan sa Treacher Collins syndrome
• Posibleng mga simtomas
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Treacher Collins syndrome, nga gitawag usab nga mandibulofacial dysostosis, usa ka talagsa nga sakit sa genetiko nga gihulagway sa dili maayong pagkasamad sa ulo ug nawong, nga gibiyaan ang tawo nga adunay mata nga mata ug usa ka desentralisado nga apapangig tungod sa dili kompleto nga kalamboan sa bagolbagol, nga mahimong mahitabo sa mga lalaki sama sa mga babaye.

Tungod sa dili maayo nga pagporma sa bukog, ang mga tawo nga adunay kini sindrom mahimong maglisud sa pagpamati, pagginhawa ug pagkaon, bisan pa, ang Treacher Collins syndrome dili motaas ang peligro sa kamatayon ug dili makaapekto sa sentral nga sistema sa nerbiyos, nga gitugotan nga mahitabo ang normal nga pag-uswag.

Mga hinungdan sa Treacher Collins syndrome

Kini nga sindrom hinungdan sa mga mutasyon sa TCOF1, POLR1C o POLR1D nga gene nga naa sa chromosome 5, nga nag-encode sa usa ka protina nga adunay hinungdanon nga gimbuhaton sa pagpadayon sa mga selyula nga nakuha gikan sa neural crest, nga mao ang mga selyula nga makaporma sa mga bukog sa dalunggan, nawong ug ingon man ang mga dalunggan sa panahon sa mga unang semana sa pagpalambo sa embryo.

Ang Treacher Collins syndrome usa ka autosomal nga nagdumalag sakit sa genetiko, busa ang kalagmitan nga matakboyan sa sakit 50% kung ang usa ka ginikanan adunay ingon niini nga problema.

Hinungdanon alang sa doktor nga maghimo sa pagkalainlain nga pagdayagnos sa uban pang mga sakit sama sa Goldenhar's syndrome, Nager acrofacial dysostosis ug Millers 'syndrome, tungod kay adunay kini parehas nga mga timailhan ug sintomas.

Posibleng mga simtomas

Ang mga simtomas sa Treacher Collins syndrome adunay:

• Droopy mata, cleft ngabil o atop sa baba;
• Gamay kaayo o wala sa dalunggan;
• Wala ang mga eyelashes;
• Progresibo nga pagkawala sa pandungog;
• Wala ang pipila nga mga bukog sa nawong, sama sa mga cheekbone ug apapangig;
• Kalisud sa chewing;
• Mga problema sa pagginhawa.

Tungod sa dayag nga mga deformation nga gipahinabo sa sakit, mahimong makita ang mga simtomas sa sikolohikal, sama sa depresyon ug pagkasuko, nga magpulipuli nga makita ug masulbad sa psychotherapy.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal kinahanglan buhaton sumala sa mga simtomas ug piho nga mga kinahanglanon sa matag tawo, ug bisan kung wala’y tambal sa sakit, mahimo’g himuon ang mga operasyon aron maorganisar pag-usab ang mga bukog sa nawong, mapaayo ang mga estetika ug pagpaandar sa mga organo ug sa igbalati. .

Ingon kadugangan, ang pagtambal sa kini nga sindrom naglangkob usab sa pagpaayo sa posible nga mga komplikasyon sa pagginhawa ug mga problema sa pagkaon nga nahinabo tungod sa mga deformidad sa nawong ug pagbabag sa hypopharynx sa dila.

Sa ingon, mahimo usab nga kinahanglan nga maghimo usa ka tracheostomy, aron mapadayon ang usa ka igo nga agianan sa agianan sa hangin, o usa ka gastrostomy, nga magarantiyahan ang usa ka maayo nga pag-inom og kaloriya.

Sa mga kaso sa pagkawala sa pandungog, hinungdan kaayo ang pagdayagnos, aron kini mahimo’g matul-id sa paggamit sa mga prostheses o operasyon, pananglitan.

Ang sesyon sa speech therapy mahimo usab ipakita aron mapaayo ang komunikasyon sa bata ingon man makatabang sa proseso sa pagtulon ug chewing.