DiGeorge syndrome: unsa kini, mga ilhanan ug simtomas, pagdayagnos ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga timailhan ug simtomas
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal alang sa DiGeorge syndrome

Ang DiGeorge syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga gipahinabo sa usa ka depekto sa pagkatawo sa thymus, parathyroid glands ug aorta, nga mahimong masusi samtang nagmabdos. Depende sa lebel sa pag-uswag sa sindrom, mahimo kini giklasipikar sa doktor ingon dili bahin, kompleto o lumalabay.

Kini nga sindrom gihulagway pinaagi sa mga pagbag-o sa taas nga bukton sa chromosome 22, tungod niana, usa ka sakit nga genetiko ug kinsang mga timailhan ug simtomas mahimong managlahi sumala sa bata, nga adunay gamay nga baba, buak nga alingagngag, dili maayong pagkasamad ug pagkunhod sa pandungog, pananglitan. hinungdanon nga gihimo ang pagdayagnos ug nagsugod dayon ang pagtambal aron maminusan ang peligro sa mga komplikasyon alang sa bata.

Panguna nga mga timailhan ug simtomas

Ang mga bata dili makapalambo sa kini nga sakit sa parehas nga paagi, tungod kay ang mga simtomas mahimong magkalainlain sumala sa pagbag-o sa henetiko. Bisan pa, ang mga punoan nga simtomas ug kinaiya sa bata nga adunay DiGeorge syndrome mao ang:

• Bulok nga panit;
• Ang mga dalunggan nga labi ka ubos kaysa sa naandan;
• Gamay nga baba, porma sa usa ka baba sa isda;
• Paglangay sa pagtubo ug pag-uswag;
• Kakulangan sa pangisip;
• Mga kalisud sa pagkat-on;
• Mga pagbag-o sa kasingkasing;
• Mga problema nga adunay kalabotan sa pagkaon;
• Mas ubos nga kapasidad sa immune system;
• Ngisi sa ngalang;
• Wala ang thymus ug parathyroid glands sa mga ultrasound exam;
• Malformations sa mga mata;
• Pagkabungol o grabe nga pagkawala sa pandungog;
• Pagtumaw sa mga problema sa kasingkasing.

Ingon kadugangan, sa pipila ka mga kaso, ang kini nga sindrom mahimo usab nga hinungdan sa mga problema sa pagginhawa, kalisud sa pagdugang sa timbang, paglangan sa pagsulti, pagkaguba sa kaunuran o kanunay nga mga impeksyon, sama pananglit sa tonsillitis o pulmonya.

Kadaghanan sa mga kini nga kinaiya makita dayon pagkahuman sa pagpanganak, apan sa pipila nga mga bata ang mga simtomas mahimong makit-an pila ka tuig ang milabay, labi na kung ang pagbag-o sa genetiko hinay kaayo. Sa ingon, kung ang mga ginikanan, magtutudlo o myembro sa pamilya maila ang bisan unsang mga kinaiyahan, konsulta sa doktor sa bata nga makumpirma ang panghiling

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Kasagaran ang pagdayagnos sa DiGeorge syndrome gihimo sa usa ka pedyatrisyan pinaagi sa pag-obserbar sa mga kinaiya sa sakit. Mao nga, kung giisip niya nga kinahanglan kini, mahimo magorder ang doktor og mga diagnostic test aron mahibal-an kung adunay mga kasagarang pagbag-o sa kasingkasing sa sindrom.

Bisan pa, aron makahimo og usa ka labi nga husto nga pagdayagnos, ang usa ka pagsulay sa dugo, nga nailhan nga cytogenetics, mahimo usab orderon, diin ang presensya sa mga pagbag-o sa chromosome 22, nga responsable sa pagsugod sa DiGeorge syndrome, gisusi.Hibal-i kung giunsa gihimo ang pagsulay sa cytogenetics.

Pagtambal alang sa DiGeorge syndrome

Ang pagtambal sa DiGeorge's syndrome magsugod dayon pagkahuman sa pagdayagnos, nga sagad mahitabo sa mga nahauna nga adlaw sa kinabuhi sa bata, naa gihapon sa hospital. Kasagaran giapil sa pagtambal ang pagpalig-on sa lebel sa immune system ug calcium, tungod kay ang kini nga mga pagbag-o mahimong mosangput sa mga impeksyon o uban pang mga grabe nga kahimtang sa kahimsog.

Ang uban pang mga kapilian mahimo usab nga mag-upod sa operasyon aron matul-id ang cleft palate ug ang paggamit sa mga tambal alang sa kasingkasing, depende sa mga pagbag-o nga nahimo sa bata. Wala gihapoy tambal sa DiGeorge syndrome, apan gituohan nga ang paggamit sa mga embryonic stem cell makaayo sa sakit.