Mga hinungdan sa Alagille syndrome ug kung unsaon pagtratar

Kontento

• Posibleng mga simtomas
• Mga hinungdan sa Alagille syndrome
• Pagdayagnos sa Alagille syndrome
• Pagtambal alang sa Alagille disease

Ang Alagille syndrome us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga grabeng nakaapekto sa daghang mga organo, labi na ang atay ug kasingkasing, ug mahimo’g makamatay. Kini nga sakit gihulagway pinaagi sa dili igo nga mga agianan sa apdo ug hepatic, sa ingon mosangput sa natipon nga apdo sa atay, nga gipugngan kini gikan sa paglihok nga normal aron mawala ang basura gikan sa dugo.

Ang mga simtomas gipakita pa sa pagkabata, ug mahimo nga hinungdan sa dugay nga jaundice sa mga bag-ong natawo. Sa pipila nga mga kaso, ang mga simtomas mahimong dili mamatikdan, nga dili hinungdan sa grabe nga kadaot ug sa labi ka grabe nga mga kaso mahimo nga kinahanglan nga ibalhin ang mga naapektuhan nga mga organo.

Posibleng mga simtomas

Gawas sa kakulang sa bile duct, ang Alagille syndrome hinungdan sa lainlaing mga ilhanan ug simtomas, sama sa:

• Dilaw nga panit;
• Mga lama sa mata;
• Mga bukog sa dugokan nga porma sa usa ka butterfly;
• Ninggawas ang agtang, baba ug ilong;
• Mga problema sa kasingkasing;
• Paglangay sa pagpauswag;
• Kinatibuk-an nga itching;
• Pagdeposito sa kolesterol sa panit;
• Peripheral pulmonary stenosis;
• Mga pagbag-o sa ophthalmic.

Gawas sa kini nga mga simtomas, ang pagkapakyas sa atay mahimo usab nga mahinabo nga hinabo, mga abnormalidad sa kasingkasing ug kidney. Sa kinatibuk-an, ang sakit nagpadayon sa taliwala sa 4 ug 10 ka tuig ang edad, apan sa presensya sa pagkapakyas sa atay o pagkadaot sa kasingkasing, labi ka peligro ang mamamatay.

Mga hinungdan sa Alagille syndrome

Ang Alagille syndrome us aka autosomal dominant disease, nga nagpasabut nga kung adunay usa ka ginikanan sa bata ang adunay ingon niini nga problema, ang bata 50% nga adunay posibilidad nga adunay sakit. Bisan pa, ang mutasyon mahimo usab nga mahitabo sa bata, bisan kung ang parehas nga ginikanan himsog.

Kini nga sakit hinungdan sa mga pagbag-o o pagbag-o sa han-ay sa DNA nga nag-encode sa usa ka piho nga gene, nga nakit-an sa chromosome 20, nga responsable sa normal nga pag-andar sa atay, kasingkasing ug uban pang mga organo, hinungdan nga dili kini molihok nga normal.

Pagdayagnos sa Alagille syndrome

Tungod kay hinungdan kini sa daghang mga simtomas, ang pagdayagnos sa kini nga sakit mahimo sa daghang mga paagi, ang labing kasagarang mao ang biopsy sa atay.

Pagsusi sa mga timaan ug simtomas

Kung ang panit dilaw, o kung adunay mga kinaiya nga abnormalidad sa nawong ug taludtod, mga problema sa kasingkasing ug kidney, mga pagbag-o sa mata, o paglangan sa paglambo, lagmit nga ang bata mag-antus sa kini nga sindrom. Bisan pa, adunay uban pang mga paagi aron mahiling ang sakit.

Pagsukod sa pagpaandar sa pancreas

Mahimo ang mga pagsulay aron masusi ang paglihok sa pancreas, nga mahibal-an kung unsa kadaghan nga tambok ang masuhop sa pagkaon nga gikaon sa bata, pinaagi sa pagtuki sa mga hugaw. Bisan pa, daghang mga pagsulay ang kinahanglan buhaton, tungod kay ang kini nga pagsulay ra mahimo nga usa ka timailhan sa uban pang mga sakit.

Pagsusi sa usa ka cardiologist

Mahibal-an sa cardiologist ang usa ka problema sa kasingkasing pinaagi sa usa ka echocardiogram, nga adunay usa ka ultrasound sa kasingkasing aron makita ang istruktura ug pagpaandar, o pinaagi sa electrocardiogram nga nagsukod sa ritmo sa kasingkasing.

Pagsusi sa us aka ophthalmologist

Ang ophthalmologist mahimong maghimo usa ka espesyalista nga eksamin sa mata aron makit-an ang bisan unsang abnormalidad, bisan unsang kasamok sa mata o mga pagbag-o sa pigmentation sa retina.

Pagsusi sa X-ray sa dugokan 

Ang paghimo sa X-ray sa dugokan mahimong makatabang nga mahibal-an ang mga bukog sa dugokan sa porma sa usa ka butterfly, nga mao ang labing kasagarang depekto nga kauban sa kini nga sindrom.

Pagtambal alang sa Alagille disease

Kini nga sakit wala’y tambal, bisan pa, aron mapaayo ang mga simtomas ug kalidad sa kinabuhi, gitambagan ang mga tambal nga nagkontrol sa agos sa apdo, sama sa Ursodiol ug mga multivitamin nga adunay bitamina A, D, E, K, calcium ug zinc aron matul-id ang mga kakulangan sa nutrisyon nga mahimo’g mahitabo tungod sa sakit.

Sa labi ka grabe nga mga kaso, mahimong kinahanglan nga moadto sa operasyon o bisan ang pagbalhin sa mga organo sama sa atay ug kasingkasing.