Phenylketonuria (PKU)

Kontento

• Mga simtomas sa phenylketonuria
• Mga hinungdan sa phenylketonuria
• Giunsa kini nadayagnos
• Mga kapilian sa pagtambal
• Pagkaon
• Tambal
• Pagmabdos ug phenylketonuria
• Dugay nga panan-aw alang sa mga tawo nga adunay phenylketonuria
• Mapugngan ba ang phenylketonuria?

Unsa ang phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria (PKU) us aka talagsa nga kondisyon sa genetiko nga hinungdan sa usa ka amino acid nga gitawag nga phenylalanine nga magtubo sa lawas. Ang mga amino acid mao ang mga bloke sa protina. Ang Phenylalanine makit-an sa tanan nga mga protina ug pipila nga artipisyal nga sweeteners.

Ang Phenylalanine hydroxylase usa ka enzyme nga gigamit sa imong lawas aron mabag-ohan ang phenylalanine ngadto sa tyrosine, nga gikinahanglan sa imong lawas aron makahimo mga neurotransmitter sama sa epinephrine, norepinephrine, ug dopamine. Ang PKU hinungdan sa usa ka depekto sa gene nga makatabang sa pagmugna og phenylalanine hidroksilase. Kung nawala kini nga enzyme, dili mabungkag sa imong lawas ang phenylalanine. Kini ang hinungdan sa pagtapok sa phenylalanine sa imong lawas.

Ang mga masuso sa Estados Unidos gi-screen alang sa PKU sa wala madugay pagkahuman matawo. Ang kondisyon dili sagad sa kini nga nasud, nga naka-apekto lang sa 1 sa 10,000 hangtod 15,000 nga mga bag-ong natawo matag tuig. Ang grabe nga mga timailhan ug simtomas sa PKU talagsa ra sa Estados Unidos, tungod kay ang sayo nga pag-screen nagtugot sa pagtambal nga magsugod dayon pagkahuman sa pagpanganak. Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal makatabang sa paghupay sa mga simtomas sa PKU ug malikayan ang kadaot sa utok.

Mga simtomas sa phenylketonuria

Ang mga simtomas sa PKU mahimo’g gikan sa malumo hangtod sa grabe. Ang labing grabe nga porma sa kini nga sakit naila nga klasiko nga PKU. Ang usa ka masuso nga adunay klasiko nga PKU mahimong makita nga normal sa una nga mga bulan sa ilang kinabuhi. Kung ang bata dili matambal alang sa PKU sa niining orasa, magsugod na sila sa pag-ugmad sa mga mosunud nga simtomas:

• mga pag-atake
• pagkurog, o pagkurog ug pag-uyog
• nagpugong sa pagdako
• hyperactivity
• mga kahimtang sa panit sama sa eczema
• usa ka musty baho sa ilang gininhawa, panit, o ihi

Kung ang PKU dili madayagnos sa pagkatawo ug ang pagtambal wala magsugod sa madali, ang sakit mahimong hinungdan:

• dili mabalik nga kadaot sa utok ug mga kakulangan sa salabutan sa sulud sa una nga mga bulan sa kinabuhi
• mga problema sa pamatasan ug pag-agaw sa mas magulang nga mga bata

Ang usa ka dili kaayo grabe nga porma sa PKU gitawag nga lainlaing PKU o non-PKU hyperphenylalaninemia. Nahitabo kini kung ang bata adunay daghan nga phenylalanine sa ilang lawas. Ang mga masuso nga adunay kini nga porma sa sakit mahimo’g adunay gamay nga mga simtomas, apan kinahanglan nila nga sundon ang usa ka espesyal nga pagkaon aron malikayan ang mga kakulangan sa salabutan.

Sa higayon nga magsugod ang usa ka piho nga pagdiyeta ug uban pang kinahanglan nga pagtambal, magsugod nga maminusan ang mga simtomas. Ang mga tawo nga adunay PKU nga maayong pagdumala sa ilang pagdiyeta sa kasagaran wala magpakita bisan unsang simtomas.

Mga hinungdan sa phenylketonuria

Ang PKU usa ka napanunod nga kahimtang nga gipahinabo sa usa ka depekto sa PAH gene. Ang PAH nga gene makatabang sa paghimo phenylalanine hydroxylase, ang enzyme nga responsable sa pagguba sa phenylalanine. Ang usa ka makuyaw nga pagtapok sa phenylalanine mahimong mahitabo kung ang usa ka tawo mokaon sa mga pagkaon nga adunay daghang protina, sama sa mga itlog ug karne.

Ang parehas nga ginikanan kinahanglan magpasa sa usa ka sayup nga bersyon sa PAH gene aron ang ilang anak makapanunod sa sakit. Kung usa ra ka ginikanan ang nagpasa sa usa ka nabag-o nga gene, ang bata wala’y bisan unsang simtomas, apan sila ang magdala sa gene.

Giunsa kini nadayagnos

Sukad kaniadtong 1960s, ang mga ospital sa Estados Unidos kanunay na nga gisusi ang mga bag-ong natawo nga bata alang sa PKU pinaagi sa pagkuha usa ka sampol sa dugo. Ang usa ka doktor naggamit usa ka dagum o lancet aron magkuha pipila nga tulo sa dugo gikan sa tikod sa imong bata aron masulay ang PKU ug uban pang mga sakit sa genetiko.

Gihimo ang screening test kung ang bata nag-edad usa hangtod duha ka adlaw ug naa pa sa hospital. Kung dili nimo ihatud ang imong bata sa usa ka ospital, kinahanglan nimo nga eskedyul ang eksamin sa pagsusi sa imong doktor.

Mahimo’g dugang nga mga pagsulay aron mapanghimatuud ang una nga mga sangputanan. Gipangita sa kini nga mga pagsulay ang presensya sa mutasyon sa PAH gene nga hinungdan sa PKU. Kini nga mga pagsulay kanunay gihimo sa sulud sa unom ka semana pagkahuman sa pagpanganak.

Kung ang usa ka bata o hamtong nagpakita mga simtomas sa PKU, sama sa pagkalangan sa pag-uswag, ang doktor mag-order usa ka pagsulay sa dugo aron kumpirmahon ang panghiling. Nalakip sa kini nga pagsulay ang pagkuha usa ka sample sa dugo ug pag-analisar niini alang sa presensya sa gikinahanglan nga enzyme aron mabungkag ang phenylalanine.

Mga kapilian sa pagtambal

Ang mga tawo nga adunay PKU makapahupay sa ilang mga simtomas ug makalikay sa mga komplikasyon pinaagi sa pagsunod sa usa ka espesyal nga pagdiyeta ug pag-inom og mga tambal.

Pagkaon

Ang nag-unang paagi sa pagtambal sa PKU mao ang pagkaon sa usa ka espesyal nga diyeta nga naglimite sa mga pagkaon nga adunay sulud nga phenylalanine. Ang mga masuso nga adunay PKU mahimong pakan-on sa gatas sa inahan. Kasagaran kinahanglan usab nila nga ut-uton ang usa ka espesyal nga pormula nga nailhan nga Lofenalac. Kung ang imong anak igo na aron mokaon mga solidong pagkaon, kinahanglan nimo nga likayan nga mokaon sila sa mga pagkaon nga daghang protina. Kauban sa kini nga mga pagkaon:

• mga itlog
• keso
• mga nut
• gatas
• beans
• manok
• baka
• baboy
• isda

Aron maseguro nga makadawat pa sila usa ka igo nga kantidad sa protina, ang mga bata nga adunay PKU kinahanglan nga mokaon sa pormula sa PKU. Naglangkob kini sa tanan nga mga amino acid nga gikinahanglan sa lawas, gawas sa phenylalanine. Adunay usab piho nga mga low-protein, PKU-friendly nga pagkaon nga makit-an sa mga espesyalista nga tindahan sa kahimsog.

Ang mga tawo nga adunay PKU kinahanglan nga magsunod sa kini nga mga pagdili sa pagdiyeta ug ut-ut ang pormula sa PKU sa tibuuk nilang kinabuhi aron madumala ang ilang mga simtomas.

Mahinungdanon nga hinumdoman nga ang mga plano sa pagkaon sa PKU magkalainlain matag tawo. Ang mga tawo nga adunay PKU kinahanglan nga makigtambayayong sa usa ka doktor o dietitian aron mapadayon ang husto nga pagkabalanse sa mga nutrisyon samtang gikutuban ang ilang pag-inom og phenylalanine. Kinahanglan usab nila nga bantayan ang ilang lebel sa phenylalanine pinaagi sa pagtipig sa mga talaan sa kantidad nga phenylalanine sa mga pagkaon nga gikaon sa bug-os nga adlaw.

Ang pila sa mga magbabalaod sa estado naghimo’g mga bayranan nga naghatag pila ka sakup sa paniguro sa mga pagkaon ug pormula nga kinahanglan aron matambalan ang PKU. Susihon sa imong lehislatura sa estado ug kompanya sa seguro sa medikal aron mahibal-an kung kini nga pagsakup magamit alang kanimo. Kung wala ka’y seguro sa medisina, mahimo nimong susihon ang imong lokal nga mga departamento sa kahimsog aron makita kung unsang mga kapilian ang magamit aron matabangan ka nga makaya ang PKU nga pormula.

Tambal

Bag-ohay lang giaprubahan sa United States Food and Drug Administration (FDA) ang sapropterin (Kuvan) alang sa pagtambal sa PKU. Ang Sapropterin makatabang sa pagpaubos sa lebel sa phenylalanine. Ang kini nga tambal kinahanglan gamiton kauban ang usa ka espesyal nga plano sa pagkaon sa PKU. Bisan pa, dili kini molihok alang sa tanan nga adunay PKU. Kini labing epektibo sa mga bata nga adunay gamay nga kaso sa PKU.

Pagmabdos ug phenylketonuria

Ang babaye nga adunay PKU mahimo nga nameligro sa mga komplikasyon, lakip ang pagkakuha sa gisabak, kung dili nila sundon ang usa ka plano sa pagkaon sa PKU sa ilang mga tuig sa pagpanganak. Adunay usab higayon nga ang wala pa matawo nga bata mabutang sa taas nga lebel sa phenylalanine. Mahimo kini hinungdan sa lainlaing mga problema sa bata, lakip ang:

• kakulangan sa salabutan
• mga depekto sa kasingkasing
• nalangay nga pagtubo
• ubos nga gibug-aton sa pagkatawo
• usa ka dili normal nga gamay nga ulo

Ang kini nga mga timailhan dili dayon mamatikdan sa usa ka bag-ong natawo, apan ang usa ka doktor mohimo mga pagsulay aron masusi kung adunay mga timailhan sa bisan unsang mga kabalaka sa medisina nga mahimo sa imong anak.

Dugay nga panan-aw alang sa mga tawo nga adunay phenylketonuria

Ang dugay nga panan-aw alang sa mga tawo nga adunay PKU maayo kaayo kung sundon nila ang usa ka plano sa pagkaon sa PKU nga hapit ug wala madugay pagkahuman matawo. Kung nadugay ang pagdayagnos ug pagtambal, mahimong mahitabo ang kadaot sa utok. Mahimo kini mosangput sa mga kakulangan sa salabutan sa una nga tuig sa kinabuhi sa bata. Ang wala matambalan nga PKU mahimo usab nga hinungdan sa:

• nadugay nga pag-uswag
• pamatasan ug emosyonal nga mga problema
• mga problema sa neurological, sama sa pagtay-og ug pag-atake sa kusog

Mapugngan ba ang phenylketonuria?

Ang PKU usa ka kahimtang sa henetiko, busa dili kini mapugngan. Bisan pa, ang usa ka pagsulay sa enzyme mahimo alang sa mga tawo nga nagplano nga manganak. Ang usa ka pagsulay sa enzyme usa ka pagsulay sa dugo nga mahibal-an kung adunay nagdala sa dili maayo nga gene nga hinungdan sa PKU. Ang pagsulay mahimo usab nga buhaton sa panahon sa pagmabdos aron ma-screen ang wala pa matawo nga mga bata alang sa PKU.

Kung adunay ka PKU, mapugngan nimo ang mga simtomas pinaagi sa pagsunod sa imong plano sa pagkaon sa PKU sa tibuuk nga kinabuhi.