Unsa ang pagkatawo nga myasthenia, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa Congenital Myasthenia
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal alang sa Congenital Myasthenia
• Mahimo bang mamaayo ang congenital myasthenia?

Ang Congenital Myasthenia usa ka sakit nga naglambigit sa neuromuscular junction ug busa hinungdan sa pag-uswag sa kahuyang sa kaunuran, nga kanunay magdala sa tawo nga maglakaw sa usa ka wheelchair. Kini nga sakit makit-an sa pagkabatan-on o pagkahamtong ug depende sa klase nga pagbag-o sa genetiko nga naangkon sa tawo, mahimo kini matambal gamit ang mga tambal.

Gawas sa mga tambal nga gipakita sa neurologist, kinahanglan usab ang physiotherapy aron mabawi ang kusog sa kaunuran ug i-koordinar ang mga lihok, apan ang tawo makalakaw nga normal na usab, nga dili kinahanglan ang usa ka wheelchair o crutches.

Ang congenital myasthenia dili eksakto nga parehas sa myasthenia gravis tungod kay sa kaso sa Myasthenia Gravis ang hinungdan usa ka pagbag-o sa immune system sa tawo, samtang sa congenital myasthenia ang hinungdan usa ka genetic mutation, nga kanunay sa mga tawo sa parehas nga pamilya.

Mga simtomas sa Congenital Myasthenia

Ang mga simtomas sa Congenital Myasthenia sagad makita sa mga masuso o taliwala sa 3 ug 7 ka tuig ang edad, apan ang pipila ka mga lahi makita sa taliwala sa 20 ug 40 ka tuig, nga mahimo:

Sa bata:

• Kalisud sa pagpasuso o pagpaduso sa botelya, dali nga matuk-an ug gamay nga pwersa sa pagsuso;
• Ang hypotonia nga gipakita pinaagi sa kahuyang sa mga bukton ug paa;
• Nag-agay sa eyelid;
• Hiniusa nga pagkontrata (congenital arthrogryposis);
• Pagkunhod sa ekspresyon sa nawong;
• Kalisud sa pagginhawa ug purplish mga tudlo sa kamot ug mga ngabil;
• Ang paglangan sa paglambo sa paglingkod, pag-crawl ug paglakaw;
• Ang mga tigulang nga bata tingali maglisud sa pagsaka sa hagdanan.

Sa mga bata, mga batan-on o mga hamtong:

• Ang kahuyang sa mga bitiis o bukton nga adunay tingling sensation;
• Kalisud sa paglakaw nga adunay panginahanglan nga molingkod aron makapahulay;
• Mahimong adunay kahuyang sa mga kaunuran sa mata nga nahulog sa eyelid;
• Kapoy kung naghimo gamay nga paningkamot;
• Mahimong adunay scoliosis sa dugokan.

Adunay 4 nga lainlaing mga lahi sa congenital myasthenia: hinay nga channel, gamay nga dali nga pagkaput sa kanal, grabe nga kakulang sa AChR o kakulangan sa AChE. Tungod kay ang natawo nga hinay nga channel sa myasthenia mahimong makita tali sa 20 ug 30 ka tuig ang edad. Ang matag lahi adunay kaugalingon nga mga kinaiya ug ang pagtambal mahimo usab magkalainlain gikan sa us aka tawo ngadto sa lain tungod kay dili tanan adunay parehas nga mga simtomas.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa Congenital Myasthenia kinahanglan buhaton pinauyon sa mga simtomas nga gipakita ug mapamatud-an sa mga pagsulay sama sa pagsulay sa dugo sa CK ug mga pagsulay sa henetiko, mga pagsusi sa antibody aron kumpirmahon nga dili kini Myasthenia Gravis, ug usa ka electromyography nga masusi ang kalidad sa paglikok. pananglitan, kaunuran.

Sa mga labing tigulang nga bata, mga batan-on ug mga hamtong, ang doktor o physiotherapist mahimo usab nga maghimo pipila ka mga pagsulay sa opisina aron mahibal-an ang kahuyang sa kaunuran, sama sa:

• Pagtan-aw sa kisame sa 2 ka minuto, ayo ug tan-awa kung adunay nagkagrabe nga kalisud sa pagpadayon nga bukas ang mga tabontabon;
• Ipataas ang imong mga bukton sa unahan, hangtod sa gitas-on sa abaga, nga gihuptan kini nga posisyon sa 2 minuto ug tan-awa kung posible nga mapadayon ang kini nga pagpugong o kung ang imong mga bukton nahulog;
• Taas ang us aka tulay nga wala ang tabang sa imong mga bukton labaw pa sa 1 ka beses o pagbayaw gikan sa lingkuranan labaw pa sa 2 ka beses aron mahibal-an kung adunay labi ka daghang kalisud sa paghimo niini nga mga lihok.

Kung ang kaluyahon sa kaunuran maobserbahan ug lisud buhaton kini nga mga pagsulay, lagmit nga adunay usa ka kinatibuk-ang kahuyang sa kaunuran, nga nagpakita sa usa ka sakit sama sa myasthenia.

Aron masusi kung naapektuhan usab ang sinultian, mahimo nimo pangutan-on ang tawo nga mikutlo sa mga numero gikan sa 1 hangtod sa 100 ug obserbahan kung adunay pagbag-o sa tono sa tingog, pagkapakyas sa tingog o pagdugang sa oras taliwala sa pagkutlo sa matag numero.

Pagtambal alang sa Congenital Myasthenia

Ang mga pagtambal managlahi sumala sa klase nga congenital myasthenia nga naa sa tawo apan sa pipila ka mga kaso ang mga remedyo sama sa acetylcholinesterase inhibitors, ang Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine ug Salbutamol mahimong ipakita sa rekomendasyon sa neuropediatrician o neurologist. Ang physiotherapy gipakita ug makatabang sa tawo nga mobati nga labi ka maayo, nakig-away sa kahuyang sa kaunuran ug gipaayo ang pagginhawa, apan dili kini epektibo kung wala’y tambal.

Ang mga bata mahimo nga matulog sa usa ka oxygen mask nga gitawag nga CPAP ug ang mga ginikanan kinahanglan nga makakat-on sa paghatag una nga tabang sa kaso sa pagdakup sa respiratory.

Sa physiotherapy ang mga ehersisyo kinahanglan nga isometric ug adunay dyutay nga pag-usab apan kinahanglan nila takupon ang daghang mga grupo sa kaunuran, lakip ang mga respiratory ug labi nga mapuslanon aron madugangan ang mitochondria, kaunuran, capillary ug maminusan ang konsentrasyon sa lactate, nga adunay gamay nga cramp.

Mahimo bang mamaayo ang congenital myasthenia?

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang congenital myasthenia dili mamaayo, nga nagkinahanglan pagtambal sa kinabuhi. Bisan pa, ang mga tambal ug physiotherapy makatabang aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa tawo, pakigbatokan ang pagkaluya ug kahuyang sa kaunuran ug likayan ang mga komplikasyon sama sa pagkasayang sa mga bukton ug bitiis ug ang pagsamok nga mahimo’g motumaw kung madaot ang pagginhawa, hinungdan nga hinungdanon ang kinabuhi.

Ang mga tawo nga adunay Congenital Myasthenia nga gipahinabo sa usa ka depekto sa DOK7 nga gene mahimong adunay usa ka maayong pag-uswag sa ilang kahimtang, ug maora'g matambal sa paggamit sa tambal nga kasagarang gigamit kontra sa hubak, salbutamol, apan sa porma sa mga tablet o lozenges. Bisan pa, mahimo pa nimo kinahanglan nga buhaton ang pisikal nga terapiya sa panaplin.

Kung ang tawo adunay Congenital Myasthenia ug dili moagi sa pagtambal, hinayhinay nga mawad-an sa kusog sa kaunuran, mahimo’g atrophied, nga kinahanglan magpabilin nga wala’y higdaan ug mahimong mamatay tungod sa pagkapakyas sa pagginhawa ug mao nga hinungdan nga hinungdanon kaayo ang pagtambal sa klinika ug physiotherapeutic tungod kay parehas nga makapaayo kalidad sa kinabuhi sa tawo ug lugwayan ang kinabuhi.

Ang pila ka mga remedyo nga nagpalala sa kondisyon sa Congenital Myasthenia mao ang Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide ug Quinidine ug busa ang tanan nga tambal kinahanglan gamiton lamang ubos sa medikal nga tambag pagkahuman sa pag-ila sa klase nga naa sa tawo.