Unsa ang gangliosidosis, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal sa gangliosidosis

Ang Gangliosidosis us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga gihulagway pinaagi sa pagkunhod o pagkawala sa kalihokan nga beta-galactosidase nga enzyme, nga responsable sa pagkadaut sa mga komplikado nga mga molekula, nga mosangput sa ilang pagtapok sa utok ug uban pang mga organo.

Kini nga sakit labi ka seryoso kung makita kini sa mga nahauna nga tuig sa kinabuhi ug ang pagdayagnos gihimo pinauyon sa mga simtomas ug kinaiya nga gipakita sa tawo, ingon usab ang sangputanan sa mga pagsulay nga nagpakita sa kalihokan sa beta-galactosidase nga enzyme ug presensya. sa mutation sa GBL1 gene, nga responsable sa pagkontrol sa kalihokan sa kini nga enzyme.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga simtomas sa gangliosidosis managlahi sumala sa edad nga kini makita, ug ang sakit giisip nga labi ka hinay kung ang mga simtomas makita sa taliwala sa 20 ug 30 ka tuig ang edad.

• Type I o infantile gangliosidosis: Ang mga simtomas makita sa wala pa ang edad nga 6 ka bulan ug gihulagway pinaagi sa pag-uswag sa sistema sa nerbiyos, pag-uswag sa pagkabuta ug pagkabuta, paghuyang sa kaunuran, pagkasensitibo sa kasaba, pagdako sa atay ug spleen, kakulangan sa salabutan, kakulang sa nawong ug pagbag-o sa kasingkasing, pananglitan. Tungod sa daghang ihap sa mga simtomas nga mahimo, ang kini nga klase nga gangliosidosis gikonsiderar nga labi ka grabe ug ang gilauman sa kinabuhi mao ang 2 hangtod 3 ka tuig;
• Gangliosidosis tipo II: Ang kini nga klase nga gangliosidosis mahimo’g pagklasipikado sama sa pagkahuman sa bata, kung ang mga simtomas makita taliwala sa 1 ug 3 ka tuig, o batan-on, kung makita kini tali sa 3 ug 10 ka tuig. Ang mga punoan nga simtomas sa kini nga klase nga gangliosidosis ang nadugay o nabalik ang motor ug panghunahuna nga pag-uswag, pagkasayang sa utok ug pagbag-o sa panan-aw. Ang gangliosidosis type II giisip nga kasarangan kagrabe ug ang gilauman sa kinabuhi magkalainlain taliwala sa 5 ug 10 ka tuig;
• Gangliosidosis type II o hamtong: Ang mga simtomas mahimong magpakita gikan sa 10 ka tuig ang edad, bisan labi ka sagad nga makita sa taliwala sa 20 ug 30 ka tuig, ug mailhan sa dili kusgan nga pagkagahi sa mga kaunuran ug mga pagbag-o sa mga bukog sa dugokan, nga mahimong moresulta sa kyphosis o scoliosis, pananglitan . Ang kini nga klase nga gangliosidosis gikonsiderar nga malumo, bisan pa ang kabug-at sa mga simtomas mahimong magkalainlain depende sa lebel sa kalihokan sa enzyme beta-galactosidase.

Ang Gangliosidosis usa ka autosomal recessive nga sakit sa genetiko, sa ato pa, aron mapakita sa tawo ang sakit, kinahanglan nga ang ilang mga ginikanan labing menos mga tagdala sa mutated gene. Sa ingon, adunay usa ka 25% nga kahigayunan sa tawo nga natawo nga adunay mutation sa GBL1 nga gene ug 50% sa tawo nga usa ka nagdala sa gene.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa gangliosidosis gihimo pinaagi sa pagsusi sa mga klinikal nga kinaiya nga gipakita sa tawo, sama sa grabe nga nawong, gipadako ang atay ug spleen, psychomotor nga paglangan ug mga pagbag-o sa panan-aw, pananglitan, nga labi ka kanunay makita sa labing kauna nga mga hugna sa sakit.

Ingon kadugangan, gipadayon ang mga pagsulay aron matabangan nga makumpirma ang pagdayagnos, sama sa mga imahe nga neurological, ihap sa dugo, diin makita ang presensya sa mga lymphocytes nga adunay mga vacuumoles, pagsulay sa ihi, diin maila ang taas nga konsentrasyon sa oligosaccharides sa ihi, ug sa genetiko Ang pagsulay, nga gitumong aron maila ang mutation nga responsable sa sakit.

Mahimo usab ang pagdayagnos sa panahon sa pagmabdos pinaagi sa pagsulay sa genetiko gamit ang sampol sa chorionic villus o mga amniotic fluid cell. Kung positibo kini nga pagsulay, hinungdanon nga ang pamilya gigiyahan bahin sa mga simtomas nga mahimo’g maugmad sa bata sa tibuuk nga kinabuhi.

Pagtambal sa gangliosidosis

Tungod sa gamay nga kasubsob sa kini nga sakit, hangtod karon wala pa napahimutang nga maayo nga pagtambal, nga adunay mga simtoma nga gikontrol, sama sa igo nga nutrisyon, pagmonitor sa pagtubo, speech therapy ug physiotherapy aron mapukaw ang paglihok ug pagsulti.

Ingon kadugangan, gihimo ang panapanahon nga mga eksamin sa mata ug pagmonitor sa peligro sa mga impeksyon ug sakit sa kasingkasing.