Mga Pagsulay sa Down Syndrome

Kontento

• Unsa ang mga pagsulay sa Down syndrome?
• Unsa man ang gigamit nga mga pagsulay?
• Ngano nga kinahanglan nako ang usa ka Down syndrome test?
• Unsa ang lainlaing lahi sa mga pagsulay sa Down syndrome?
• Unsa ang mahitabo sa panahon sa pagsulay sa Down syndrome?
• Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron maandam ko ang mga pagsulay?
• Adunay ba mga peligro sa mga pagsulay?
• Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?
• Adunay ba bisan unsa pa nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa mga pagsulay sa Down syndrome?
• Mga Pakisayran

Unsa ang mga pagsulay sa Down syndrome?

Ang Down syndrome usa ka sakit nga hinungdan sa mga kakulangan sa salabutan, lahi nga mga bahin sa lawas, ug lainlaing mga problema sa kahimsog. Mahimo’g lakip niini ang mga depekto sa kasingkasing, pagkawala sa pandungog, ug sakit sa thyroid. Ang Down syndrome usa ka klase sa chromosome disorder.

Ang mga Chromosome mao ang mga bahin sa imong mga selyula nga adunay sulud sa imong mga gene. Ang mga gene bahin sa DNA nga gipasa gikan sa imong inahan ug amahan. Nagdala sila kasayuran nga nagtino sa imong talagsaon nga mga kinaiya, sama sa kataas ug kolor sa mata.

• Kasagaran ang mga tawo adunay 46 ka mga chromosome, gibahin sa 23 nga mga pares, sa matag cell.
• Ang usa sa matag parisan nga chromosome naggikan sa imong inahan, ug ang lain nga pares gikan sa imong amahan.
• Sa Down syndrome, adunay sobra nga kopya sa chromosome 21.
• Ang sobra nga chromosome nagbag-o sa paagi sa paglambo sa lawas ug utok.

Ang Down syndrome, nga gitawag usab nga trisomy 21, mao ang kasagaran nga sakit nga chromosome sa Estados Unidos.

Sa duha nga talagsaon nga porma sa Down syndrome, nga gitawag mosaic trisomy 21 ug translocation trisomy 21, ang sobra nga chromosome dili magpakita sa matag cell. Ang mga tawo nga adunay kini nga mga sakit sa kasagaran adunay mas dyutay nga mga kinaiya ug mga problema sa kahimsog nga kauban sa kasagarang porma sa Down syndrome.

Gipakita sa mga pagsusi sa Down Syndrome kung ang imong wala pa matawo nga bata labi nga adunay Down Syndrome. Ang uban pang lahi nga mga pagsulay nagpanghimatuud o gisalikway ang pagdayagnos.

Unsa man ang gigamit nga mga pagsulay?

Gigamit ang mga pagsusi sa Down syndrome aron masusi o masusi ang Down syndrome. Ang mga pagsusi sa Down Syndrome adunay gamay o wala’y peligro kanimo o sa imong bata, apan dili nila masulti kanimo nga sigurado kung ang imong anak adunay Down Syndrome.

Ang mga pagsusi sa diagnostic sa panahon sa pagmabdos mahimong makumpirma o makagawas sa usa ka pagdayagnos, apan ang mga pagsulay adunay gamay nga peligro nga hinungdan sa pagkakuha sa gisabak.

Ngano nga kinahanglan nako ang usa ka Down syndrome test?

Daghang mga nag-atiman sa kahimsog ang nagrekomenda sa pagsusi sa Down syndrome ug / o mga pagsusi sa pagdayagnos alang sa mga mabdos nga mga babaye nga nagpangedaron og 35 pataas. Ang edad sa usa ka inahan mao ang panguna nga hinungdan sa peligro alang sa usa ka bata nga adunay Down syndrome. Nagdugang ang peligro samtang natigulang ang usa ka babaye. Apan mahimo ka usab nga adunay labi ka peligro nga peligro kung adunay ka usa ka masuso nga adunay Down syndrome ug / o adunay kaagi sa pamilya sa sakit.

Ingon kadugangan, mahimo nimong gusto nga magsulay aron matabangan ka nga makapangandam kung gipakita sa mga sangputanan nga ang imong anak adunay Down syndrome. Ang pagkahibalo daan mahimong maghatag panahon kanimo aron magplano alang sa mga serbisyo sa pag-atiman sa kahimsog ug suporta alang sa imong anak ug pamilya.

Apan ang pagsulay dili alang sa tanan. Sa wala ka pa magbuut nga magsulay, hunahunaa kung unsa ang imong gibati ug unsa ang imong mahimo nga pagkahuman nahibal-an ang mga sangputanan. Kinahanglan nimo nga hisgutan ang imong mga pangutana ug kabalaka sa imong kaparis ug taghatud sa kahimsog.

Kung wala ka gisulayan sa panahon sa pagmabdos o gusto nga kumpirmahon ang mga sangputanan sa uban pang mga pagsulay, tingali gusto nimo nga masulayan ang imong bata kung adunay siya mga sintomas sa Down syndrome. Kauban niini:

• Napatag ang nawong ug ilong
• Mga mata nga pormag almendras nga nagpalayo sa taas
• Gamay nga dunggan ug baba
• Gamay nga puti nga mga spot sa mata
• Dili maayo nga tono sa kaunuran
• Mga paglangan sa paglambo

Unsa ang lainlaing lahi sa mga pagsulay sa Down syndrome?

Adunay duha ka punoan nga tipo sa mga pagsusi sa Down syndrome: pagsusi sa saringan ug diagnostic.

Ang pag-screen sa Down syndrome adunay mga mosunud nga pagsulay nga gihimo samtang nagmabdos:

• Unang pagsala sa trimester nag-uban sa usa ka pagsulay sa dugo nga nagsusi sa lebel sa pipila nga mga protina sa dugo sa inahan. Kung ang lebel dili normal, kini nagpasabut nga adunay labi ka taas nga kahigayunan nga ang bata adunay Down syndrome. Nag-uban usab ang screening usa ka ultrasound, usa ka pagsulay sa imaging nga nagtan-aw sa wala pa matawo nga bata alang sa mga timailhan sa Down syndrome. Ang pagsulay gihimo taliwala sa ika-10 ug ika-14 nga semana sa pagmabdos.
• Ikaduha nga pagsala sa trimester. Kini ang mga pagsulay sa dugo nga nagpangita usab sa pipila nga mga sangkap sa dugo sa inahan nga mahimo’g usa ka ilhanan sa Down syndrome. Ang usa ka pagsulay sa triple screen nangita alang sa tulo nga lainlaing mga sangkap. Gihimo kini taliwala sa ika-16 ug ika-18 nga semana sa pagmabdos. Ang usa ka quadruple screen test nangita alang sa upat nga lainlaing mga sangkap ug gihimo taliwala sa ika-15 ug ika-20 nga semana sa pagmabdos. Mahimo mag-order ang imong tagahatag usa o pareho sa kini nga mga pagsulay.

Kung ang pagsusi sa imong Down syndrome nagpakita sa labi ka taas nga kahigayunan sa Down syndrome, tingali gusto nimong magkuha usa ka diagnostic test aron makumpirma o mapugngan ang pagdayagnos.

Ang mga pagsusi sa diagnostic nga Down Syndrome nga gihimo samtang nagmabdos nag-uban:

• Amniocentesis, nga nagkuha usa ka sample sa amniotic fluid, ang likido nga nagpalibut sa imong wala pa matawo nga bata. Kasagaran kini gihimo taliwala sa ika-15 ug ika-20 nga semana sa pagmabdos.
• Chorionic villus sampling (CVS), nga nagkuha usa ka sample gikan sa inunan, ang organo nga nagpatubo sa imong wala pa matawo nga bata sa imong matris. Kasagaran kini gihimo taliwala sa ika-10 ug ika-13 nga semana sa pagmabdos.
• Samputan nga umbilical blood sampling (PUBS), nga nagkuha usa ka sampol sa dugo gikan sa pusod. Gihatag sa PUBS ang labing tukma nga pagdayagnos sa Down syndrome samtang nagmabdos, apan dili kini mahimo hangtod sa ulahing bahin sa pagmabdos, taliwala sa ika-18 hangtod sa ika-22 nga semana.

Diagnosis sa Down Syndrome pagkahuman sa pagkatawo:

Ang imong anak mahimo nga magpa-test sa dugo nga motan-aw sa iyang mga chromosome. Sultihan ka niini nga pagsulay nga sigurado kung ang imong anak adunay Down syndrome.

Unsa ang mahitabo sa panahon sa pagsulay sa Down syndrome?

Sa panahon sa usa ka pagsulay sa dugo, ang usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog magkuha usa ka sampol sa dugo gikan sa usa ka ugat sa imong bukton, gamit ang gamay nga dagom. Pagkahuman nga gisulud ang dagum, usa ka gamay nga dugo ang makolekta sa usa ka test tube o panaksan. Mahimong mobati ka gamay nga tusok kung mogawas o mogawas ang dagom. Kasagaran molanat kini sa lima ka minuto.

Alang sa una nga ultrasound sa trimester, ang usa nga nag-atiman sa kahimsog maglihok sa us aka aparato sa ultrasound sa imong tiyan. Ang aparato naggamit mga sound wave aron makatan-aw sa imong wala pa matawo nga bata. Susihon sa imong tagahatag ang gibag-on sa likud sa liog sa imong bata, nga usa ka ilhanan sa Down syndrome.

Alang sa amniocentesis:

• Maghigda ka sa imong likod sa usa ka lamesa sa eksaminasyon.
• Pagbalhin sa imong tagahatag usa ka aparato sa ultrasound sa imong tiyan. Ang ultrasound naggamit mga sound wave aron masusi ang posisyon sa imong uterus, inunan, ug bata.
• Ang imong tighatag magasulud usa ka manipis nga dagum sa imong tiyan ug magtangtang usa ka gamay nga amniotic fluid.

Alang sa sampol sa chorionic villus (CVS):

• Maghigda ka sa imong likod sa usa ka lamesa sa eksaminasyon.
• Pagbalhin sa imong tagahatag usa ka aparato sa ultrasound sa imong tiyan aron masusi ang posisyon sa imong uterus, inunan, ug bata.
• Ang imong tagahatag makolekta mga selyula gikan sa inunan sa usa sa duha nga paagi: bisan pinaagi sa imong cervix nga adunay usa ka nipis nga tubo nga gitawag og catheter, o adunay usa ka nipis nga dagum pinaagi sa imong tiyan.

Alang sa samputan sa dugo nga umbilical percutane (PUBS):

• Maghigda ka sa imong likod sa usa ka lamesa sa eksaminasyon.
• Pagbalhin sa imong tagahatag usa ka aparato sa ultrasound sa imong tiyan aron masusi ang posisyon sa imong uterus, inunan, bata, ug pusod.
• Ang imong tighatag magbutang usa ka nipis nga dagom sa pusod ug kuhaan ang gamay nga sampol sa dugo.

Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron maandam ko ang mga pagsulay?

Wala’y espesyal nga pagpangandam nga gikinahanglan alang sa Down syndrome test. Apan kinahanglan nimo nga makigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog bahin sa mga peligro ug benepisyo sa pagsulay.

Adunay ba mga peligro sa mga pagsulay?

Adunay gamay nga peligro nga adunay pagsulay sa dugo o ultrasound. Pagkahuman sa usa ka pagsulay sa dugo, mahimo ka adunay gamay nga sakit o bruising sa lugar diin gisul-ot ang dagum, apan kadaghanan sa mga simtomas dali nga mawala.

Ang mga pagsulay sa Amniocentesis, CVS, ug PUBS kasagaran luwas nga mga pamaagi, apan adunay gamay nga peligro nga hinungdan sa pagkakuha sa gisabak.

Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?

Mahimo ra ipakita ang mga resulta sa pagsusi sa Down syndrome kung adunay ka labi ka taas nga peligro nga makabaton usa ka masuso nga adunay Down syndrome, apan dili nila masulti kanimo nga sigurado kung ang imong anak adunay Down syndrome Mahimo ka nga adunay mga sangputanan nga dili normal, apan naghatag gihapon usa ka himsog bata nga wala’y depekto o sakit nga chromosomal.

Kung ang imong resulta sa pagsusi sa Down syndrome dili normal, mahimo ka mopili nga adunay usa o daghan pa nga mga pagsulay sa diagnostic.

Makatabang kini nga makigsulti sa usa ka magtatambag sa genetiko sa wala pa pagsulay ug / o pagkahuman nimo makuha ang imong mga sangputanan. Ang usa ka magtatambag sa genetiko usa ka espesyalista nga nabansay nga propesyonal sa genetika ug pagsulay sa henetiko. Matabangan ka niya nga masabtan kung unsa ang gipasabut sa imong mga sangputanan.

Hibal-i ang bahin sa mga pagsulay sa laboratoryo, mga han-ay sa mga pakisayran, ug pagsabut sa mga sangputanan.

Adunay ba bisan unsa pa nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa mga pagsulay sa Down syndrome?

Ang pagpadako sa usa ka bata nga adunay Down syndrome mahimong makahagit, apan magantihon usab. Ang pagkuha tabang ug pagtambal gikan sa mga espesyalista sayo sa kinabuhi mahimong makatabang sa imong anak nga maabot ang iyang potensyal. Daghang mga bata nga adunay Down syndrome nga nagdako nga makaangkon himsog ug malipayon nga kinabuhi.

Pakigsulti sa imong tig-atiman sa panglawas ug magtatambag sa henetiko bahin sa espesyalista nga pag-atiman, mga kapanguhaan, ug mga grupo sa pagsuporta alang sa mga tawo nga adunay Down syndrome ug ilang mga pamilya.

Mga Pakisayran

1. ACOG: Mga Doktor sa Pangalaga sa Panglawas sa Kababayen-an [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Mga Pagsulay sa Prenatal Genetic Diagnostic; 2016 Sep [gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [gibag-o 2016 Sep 2; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Sampling sa Chorionic Villus: CVS; [gibag-o 2016 Sep 2; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesis: Sampling sa Umbilical Blood Sampling (PUBS); [gibag-o 2016 Sep 2; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Down Syndrome: Trisomy 21; [update 2015 Hul; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Sonogram sa Ultrasound; [update 2017 Nob 3; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Mga Sentro alang sa Pagpugong ug Paglikay sa Sakit [Internet]. Atlanta: Department of Health ug Serbisyo sa Tawo sa Estados Unidos; Kamatuuran bahin sa Down Syndrome; [update 2018 Peb 27; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Mga Sentro alang sa Pagpugong ug Paglikay sa Sakit [Internet]. Atlanta: Department of Health ug Serbisyo sa Tawo sa Estados Unidos; Pagtambag sa Genetic; [update 2016 Mar 3; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Pagtuki sa Chromosome (Karyotyping); [gibag-o 2018 Ene 11; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Down Syndrome; [gibag-o 2018 Ene 19; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Marso sa mga Dime [Internet]. White Plains (NY): Marso sa mga Dime; c2018. Down Syndrome; [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Down Syndrome (Trisomy 21); [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health sa Bata ug Pagpalambo sa Tawo (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health ug Human Services; Giunsa ang pagdayagnos sa mga tagahatag og kahimsog sa Down syndrome; [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 5 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health sa Bata ug Pagpalambo sa Tawo (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health ug Human Services; Unsa ang kasagarang mga simtomas sa Down syndrome?; [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 5 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Mga Kakulangan sa Chromosome; 2016 Ene 6 ​​[gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Down Syndrome; 2018 Hul 17 [gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Pagtuki sa Chromosome; [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Down Syndrome (Trisomy 21) sa Mga Bata; [gikutlo 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Amniocentesis: Giunsa Kini Nahimo; [update 2017 Hun 6; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 6 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Sampling sa Chorionic Villus (CVS): Giunsa Kini Nahimo; [gibag-o 2017 Mayo 17; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 6 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Down Syndrome: Mga Pagsulay ug Pagsulay; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 8 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Down Syndrome: Pangkatibuk-ang Hunahuna sa Hilisgutan; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: First Trimester Screening for Birth Defects; [update 2017 Nob 21; gikutlo ang 2018 Hul 21]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/spesyal/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Ang kasayuran sa kini nga site kinahanglan dili gamiton ingon kapuli sa propesyonal nga pag-atiman sa medisina o tambag. Pakigsulti sa usa ka nag-atiman sa panglawas kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong kahimsog.