Unsa ang Dopamine Deficit Syndrome?

Kontento

• Unsa ang mga simtomas?
• Unsa ang hinungdan niini nga kahimtang?
• Kinsa ang nameligro?
• Giunsa kini nadayagnos?
• Giunsa kini pagtratar?
• Giunsa kini makaapekto sa paglaum sa kinabuhi?

Kini ba kasagaran?

Ang Dopamine deficit syndrome us aka talagsa nga kahimtang sa hereditary nga adunay 20 ra nga mga kumpirmadong kaso. Nailhan usab kini nga dopamine transporter deficit syndrome ug infantile parkinsonism-dystonia.

Kini nga kahimtang nakaapekto sa katakus sa bata nga ibalhin ang ilang lawas ug kaunuran. Bisan kung ang mga simtomas sagad makita sa bata pa, dili kini makita hangtod sa ulahi nga pagkabata.

Ang mga simtomas parehas sa ubang mga sakit sa paglihok, sama sa sakit nga Parkinson sa bata. Tungod niini, kanunay Ang pipila nga mga tigdukiduki naghunahuna usab nga kini labi ka kasagaran kaysa kaniadto nga gihunahuna.

Kini nga kahimtang nag-uswag, nga nagpasabut nga mograbe kini sa paglabay sa panahon. Wala’y tambal, busa ang pagtambal nagpunting sa pagdumala sa mga simtomas.

Padayon sa pagbasa aron mahibal-an ang labi pa.

Unsa ang mga simtomas?

Ang mga simtomas kanunay managsama dili igsapayan ang edad nga kini naugmad. Mahimo kini mag-uban:

• kaunoran sa kaunuran
• kaunoran spasms
• pagkurog
• hinay ang paglihok sa mga kaunuran (bradykinesia)
• pagkagahi sa kaunuran (pagkagahi)
• pagkadunot
• kalisud mokaon ug makatulon
• kalisud sa pagsulti ug paghimo sa mga pulong
• mga problema nga naghupot sa lawas sa usa ka patindog nga posisyon
• mga kalisud sa pagkabalanse kung nagatindog ug naglakaw
• dili mapugngan ang paglihok sa mata

Ang uban pang mga simtomas mahimong maglakip:

• sakit nga gastroesophageal reflux (GERD)
• kanunay nga pagsangka sa pulmonya
• kalisud matulog

Unsa ang hinungdan niini nga kahimtang?

Pinauyon sa U.S. National Library of Medicine, kini nga sakit sa genetiko gipahinabo sa pagbag-o sa SLC6A3 gene Ang kini nga gene naapil sa pagmugna sa protina sa transporter sa dopamine. Kini nga protina gikontrol kung unsa kadaghan ang gidala nga dopamine gikan sa utok ngadto sa lainlaing mga selyula.

Ang Dopamine naapil sa tanan gikan sa pag-ila ug pagbati, hangtod sa abilidad sa pagkontrol sa mga lihok sa lawas. Kung ang gidaghanon sa dopamine sa mga selyula sobra ka gamay, mahimo kini makaapekto sa pagpugong sa kaunuran.

Kinsa ang nameligro?

Ang Dopamine deficit syndrome usa ka genetiko nga sakit, nagpasabut nga ang usa ka tawo natawo uban niini. Ang nag-unang hinungdan nga peligro mao ang makeup sa genetiko sa mga ginikanan sa bata. Kung ang parehas nga ginikanan adunay usa ka kopya sa mutated SLC6A3 gene, ang ilang anak makadawat duha ka kopya sa giusab nga gene ug makapanunod sa sakit.

Giunsa kini nadayagnos?

Kasagaran, ang doktor sa imong anak mahimo maghimo usa ka pagdayagnos pagkahuman mabantayan ang bisan unsang mga hagit nga mahimo nila adunay balanse o paglihok. Gikumpirma sa doktor ang pagdayagnos pinaagi sa pagkuha usa ka sample sa dugo aron masulay ang mga marka sa genetiko sa kahimtang.

Mahimo usab sila magkuha us aka sample sa cerebrospinal fluid aron makapangita mga acid nga adunay kalabotan sa dopamine. Kini nailhan nga a.

Giunsa kini pagtratar?

Wala’y sumbanan nga plano sa pagtambal alang sa kini nga kondisyon. Ang pagsulay ug sayup kanunay gikinahanglan aron mahibal-an kung unsang mga tambal ang mahimong gamiton alang sa pagdumala sa simtomas.

adunay daghang kalampusan sa pagdumala sa uban pang mga sakit sa paglihok nga may kalabutan sa paghimo sa dopamine. Pananglitan, ang levodopa malampuson nga gigamit aron maibsan ang mga simtomas sa sakit nga Parkinson.

Ang Ropinirole ug pramipexole, nga mga dopamine antagonist, gigamit aron matambal ang sakit nga Parkinson sa mga hamtong. Gipadapat sa mga tigdukiduki kini nga tambal sa dopamine deficit syndrome. Bisan pa, kinahanglan ang dugang nga panukiduki aron mahibal-an ang potensyal nga mubu ug dugay nga mga epekto.

Ang uban pang mga estratehiya alang sa pagtambal ug pagdumala sa mga simtomas parehas sa ubang mga sakit sa paglihok. Kauban niini ang mga pagbag-o sa tambal ug estilo sa kinabuhi aron matambalan:

• pagkagahi sa kaunuran
• impeksyon sa baga
• mga problema sa pagginhawa
• GERD
• pagkadunot

Giunsa kini makaapekto sa paglaum sa kinabuhi?

Ang mga masuso ug bata nga adunay dopamine transporter deficit syndrome mahimo nga adunay usa ka labi ka mubo nga gitas-on sa kinabuhi. Kini tungod kay labi ka dali sila mabutang sa peligro ang kinabuhi nga mga impeksyon sa baga ug uban pang mga sakit sa respiratory.

Sa pipila nga mga kaso, ang panan-aw sa usa ka bata labi ka paborable kung ang ilang mga simtomas dili makita sa bata pa.