Cystinuria

Kontento

• Unsa ang mga simtomas sa cystinuria?
• Unsa ang hinungdan sa cystinuria?
• Kinsa ang nameligro sa cystinuria?
• Giunsa ang pagdayagnos sa cystinuria?
• 24-oras nga pagkolekta sa ihi
• Intravenous pyelogram
• Pag-scan sa tiyan sa CT
• Urinalysis
• Unsa ang mga komplikasyon sa cystinuria?
• Giunsa pagtambal ang cystinuria? | Pagtambal
• Mga pagbag-o sa pagkaon
• Pag-ayo sa balanse sa pH
• Mga tambal
• Sa operasyon
• Unsa ang dugay nga panan-aw?
• Giunsa mapugngan ang cystinuria?

Unsa ang cystinuria?

Ang Cystinuria usa ka napanunod nga sakit nga hinungdan sa mga bato nga hinimo sa amino acid cystine nga maporma sa mga kidney, pantog, ug ureter. Ang napanunod nga mga sakit gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak pinaagi sa usa ka depekto sa ilang mga gene. Aron makuha ang cystinuria, ang usa ka tawo kinahanglan makapanunod sa depekto gikan sa parehas nga mga ginikanan.

Ang sayup sa gene hinungdan sa pagtapok sa cystine sa sulud sa mga amimislon, nga mga organo nga makatabang sa pagkontrol kung unsa ang mosulud ug mogawas sa imong agianan sa dugo. Ang mga kidney adunay daghang gimbuhaton, lakip ang:

• pag-reabsorbing hinungdanon nga mga mineral ug protina balik sa lawas
• pagsala sa dugo aron makuha ang makahilo nga basura
• paghimo sa ihi aron mapapahawa ang basura gikan sa lawas

Sa usa ka tawo nga adunay cystinuria, ang amino acid cystine nag-ayo ug nagporma mga bato imbis nga mobalik sa agianan sa dugo. Kini nga mga bato mahimo’g maipit sa mga kidney, pantog, ug ureter. Kini mahimong sakit kaayo hangtod nga ang mga bato moagi sa pag-ihi. Ang dako kaayo nga mga bato mahimo’g kinahanglan nga tangtangon sa operasyon.

Ang mga bato mahimo nga magbalikbalik sa daghang mga higayon. Magamit ang mga pagtambal aron madumala ang kasakit ug aron malikayan ang daghang mga bato nga dili maporma.

Unsa ang mga simtomas sa cystinuria?

Bisan tuod ang cystinuria usa ka kahimtang sa kinabuhi, ang mga simtomas nga kasagarang una nga nahinabo sa mga batan-on, sumala sa usa ka pagtuon sa European Journal of Urology. Adunay mga talagsaon nga mga kaso sa mga masuso ug mga batan-on. Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• dugo sa ihi
• grabe nga kasakit sa kilid o sa likod, hapit kanunay sa usa ka kilid
• kasukaon ug pagsuka
• kasakit duol sa singit, pelvis, o tiyan

Ang Cystinuria dili simtomas, nagpasabut nga wala’y hinungdan nga kini mga simtomas, kung wala’y mga bato. Bisan pa, ang mga simtomas magbalikbalik sa matag higayon nga maporma ang mga bato sa mga amimislon. Ang mga bato kasagarang mahitabo labaw pa sa usa ka beses.

Unsa ang hinungdan sa cystinuria?

Ang mga depekto, gitawag usab nga mutation, sa mga gene SLC3A1 ug SLC7A9 hinungdan sa cystinuria. Kini nga mga genes naghatag panudlo alang sa imong lawas aron makahimo usa ka piho nga protina nga transporter nga makit-an sa mga amimislon. Kini nga protina kasagaran kontrolado ang reabsorption sa pipila nga mga amino acid.

Naporma ang mga amino acid kung ang lawas nagkaon ug naguba ang mga protina. Gigamit sila aron makahimo usa ka lainlaing klase nga mga kalihokan sa lawas, mao nga hinungdanon kini sa imong lawas ug dili kini giisip nga basura. Busa, kung kini nga mga amino acid mosulod sa mga amimislon, kasagaran sila masuhop balik sa agianan sa dugo. Sa mga tawo nga adunay cystinuria, ang depekto sa genetiko makababag sa katakus sa transporter protein nga reabsorb ang mga amino acid.

Ang usa sa mga amino acid - cystine - dili kaayo matunaw sa ihi. Kung dili kini gibalhin usab, kini magtipun-og sa sulud sa kidney ug maghimo mga kristal, o mga bato nga cystine. Ang mga bato nga gahi nga bato makaabut sa mga kidney, pantog, ug ureter. Kini mahimong sakit kaayo.

Kinsa ang nameligro sa cystinuria?

Nameligro ka nga makuha ang cystinuria kung ang imong ginikanan adunay piho nga depekto sa ilang gene nga hinungdan sa sakit. Ingon usab, makuha ka ra sa sakit kung napanunod nimo ang depekto gikan sa pareho nimong mga ginikanan. Ang Cystinuria nahitabo sa hapit sa 1 sa matag 10,000 nga mga tawo sa tibuuk kalibutan, busa medyo talagsa ra kini.

Giunsa ang pagdayagnos sa cystinuria?

Kasagaran madayagnos ang Cystinuria kung adunay makasinati sa usa ka yugto sa mga bato sa bato. Paghimo usa ka pagdayagnos pinaagi sa pagsulay sa mga bato aron mahibal-an kung kini hinimo gikan sa cystine. Talagsa ra nga gihimo ang pagsulay sa genetiko. Ang dugang nga pagsusi sa diagnostic mahimong maglakip sa mosunud:

24-oras nga pagkolekta sa ihi

Hangyoon ka nga kolektahon ang imong ihi sa sulud sa sulud sa usa ka tibuuk nga adlaw. Ipadala dayon ang ihi sa usa ka laboratoryo alang sa pagtuki.

Intravenous pyelogram

Usa ka pagsusi sa X-ray sa mga amimislon, pantog, ug ureter, kini nga pamaagi naggamit usa ka tina sa agianan sa dugo aron makatabang nga makita ang mga bato.

Pag-scan sa tiyan sa CT

Ang kini nga klase nga CT scan naggamit X-ray aron makahimo mga imahe sa mga istraktura sa sulud sa tiyan aron makapangita mga bato sa sulud sa mga kidney.

Urinalysis

Kini usa ka pagsusi sa ihi sa usa ka laboratoryo nga mahimong maglakip sa pagtan-aw sa kolor ug pisikal nga hitsura sa ihi, pagtan-aw sa ihi sa ilalum sa usa ka mikroskopyo, ug paghimo mga kemikal nga pagsulay aron mahibal-an ang pipila nga mga sangkap, sama sa cystine.

Unsa ang mga komplikasyon sa cystinuria?

Kung dili matambalan og maayo, ang cystinuria mahimo’g sakit kaayo ug mahimong mosangput sa grabe nga mga komplikasyon. Kauban niini nga mga komplikasyon:

• kadaot sa kidney o pantog gikan sa usa ka bato
• impeksyon sa ihi
• impeksyon sa kidney
• ureteral obstruction, usa ka pagbara sa ureter, ang tubo nga nagaagas ihi gikan sa mga kidney ngadto sa pantog

Giunsa pagtambal ang cystinuria? | Pagtambal

Ang mga pagbag-o sa imong diyeta, tambal, ug operasyon usa ka kapilian alang sa pagtambal sa mga bato nga naporma tungod sa cystinuria.

Mga pagbag-o sa pagkaon

Ang pagkunhod sa pag-inom sa asin nga mas mubu sa 2 gramo matag adlaw gipakita usab nga makatabang sa pagpugong sa pagporma sa bato, pinauyon sa usa ka pagtuon sa European Journal of Urology.

Pag-ayo sa balanse sa pH

Ang cystine labi ka matunaw sa ihi sa labi ka taas nga pH, nga usa ka sukod kung unsa ka acidic o sukaranan ang usa ka sangkap. Ang mga ahente sa alkalinizing, sama sa potassium citrate o acetazolamide, magdugang sa pH nga ihi aron mahimo’g mas matunaw ang cystine. Ang pipila nga mga tambal nga alkalina mahimo’g mapalit sa counter. Kinahanglan ka makigsulti sa imong doktor sa wala pa pagkuha bisan unsang klase nga suplemento.

Mga tambal

Ang mga tambal nga nailhan nga chelating agents makatabang aron matunaw ang mga kristal nga cystine. Ang kini nga mga tambal nagtrabaho pinaagi sa pagsagol sa kemikal sa cystine aron makahimo usa ka komplikado nga mahimo’g matunaw sa ihi. Ang mga pananglitan naa sa D-penicillamine ug alpha-merc laptopropionylglycine. Ang D-penicillamine epektibo, apan adunay daghang epekto.

Ang mga tambal sa kasakit mahimo usab nga gireseta aron makontrol ang kasakit samtang ang mga bato moagi sa pantog ug gawas sa lawas.

Sa operasyon

Kung ang mga bato dagko kaayo ug sakit, o gibabagan ang usa sa mga tubo nga gikan sa kidney, tingali kinahanglan nga tangtangon kini pinaagi sa operasyon. Adunay pila ka lainlaing mga lahi sa operasyon aron mabungkag ang mga bato. Kauban niini ang mga mosunud nga pamaagi:

• Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Kini nga pamaagi naggamit mga shock gelombang aron mabuak ang daghang mga bato sa gagmay nga mga piraso. Dili kini epektibo alang sa mga bato nga cystine sama sa uban pang mga lahi nga bato sa bato.
• Percutaneous nephrostolithotomy (o nephrolithotomy): Kini nga pamaagi naglambigit sa pagpasa sa usa ka espesyal nga instrumento pinaagi sa imong panit ug sa imong kidney aron makuha ang mga bato o mabuak kini.

Unsa ang dugay nga panan-aw?

Ang Cystinuria usa ka kahimtang sa kinabuhi nga mahimo’g madumala nga epektibo sa pagtambal. Ang mga bato labi ka kasagarang makita sa mga batan-on nga wala’y edad nga 40 ug mahimo’g mahitabo nga dili kanunay kanunay sa edad.

Ang Cystinuria dili makaapekto sa uban pang mga bahin sa lawas. Ang kondisyon panagsa ra nga moresulta sa pagkapakyas sa kidney. Ang kanunay nga pagporma sa bato nga hinungdan sa pagkabara, ug ang mga pamaagi sa pag-opera nga mahimong gikinahanglan ingon usa ka sangputanan, makaapekto sa pagpaandar sa kidney sa paglabay sa panahon, sumala sa Rare Diseases Network.

Giunsa mapugngan ang cystinuria?

Dili mapugngan ang Cystinuria kung ang parehas nga ginikanan nagdala usa ka kopya sa depekto sa henetiko. Bisan pa, ang pag-inom daghang tubig, pagminus sa imong pag-inom sa asin, ug pag-inom og tambal makatabang aron malikayan ang pagpatubo sa mga bato sa bato.