Mga Sakit sa Connective Tissue, gikan sa Genetic hangtod sa Autoimmune

Kontento

• Mga lahi sa sakit nga nagdugtong nga tisyu
• Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu tungod sa mga depekto sa single-gene
• Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu gihulagway sa paghubag sa mga tisyu
• Mga hinungdan ug simtomas sa sakit nga koneksyon sa tisyu sa genetiko
• Ehlers-Danlos syndrome
• Epidermolysis bullosa
• Marfan syndrome
• Dili hingpit nga Osteogenesis
• Mga hinungdan ug simtomas sa autoimmune connective tissue disease
• Polymyositis ug dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis
• Scleroderma
• Sjogren's syndrome
• Systemic lupus erythematosus (SLE o lupus)
• Vasculitis
• Pagtambal
• Mga komplikasyon
• Panglantaw

Paghinuktok

Ang mga sakit sa nagdugtong nga tisyu adunay daghang mga lainlaing mga sakit nga makaapekto sa panit, tambok, kaunuran, lutahan, ugat, ligamente, bukog, cartilage, ug bisan ang mga mata, dugo, ug mga ugat sa dugo. Ang nagdugtong nga tisyu naghupot sa mga selyula sa atong lawas nga magkahiusa. Gitugotan niini ang pag-unat sa tisyu nga gisundan sa pagbalik sa orihinal nga tensiyon (sama sa usa ka goma). Kini gilangkuban sa mga protina, sama sa collagen ug elastin. Ang mga elemento sa dugo, sama sa puti nga mga selula sa dugo ug mga mast cell, gilakip usab sa pagkagama niini.

Mga lahi sa sakit nga nagdugtong nga tisyu

Daghang lahi sa sakit nga nag-uugnay. Kini mapuslanon nga hunahunaon ang duha ka punoan nga mga kategorya. Ang una nga kategorya nag-uban sa mga napanunod, kasagaran tungod sa usa ka depekto sa us aka gene nga gitawag og mutation. Ang ikaduha nga kategorya nag-uban sa kung diin ang nagdugtong nga tisyu ang target sa mga antibodies nga gipunting kontra niini. Kini nga kahimtang hinungdan sa pamumula, paghubag, ug kasakit (naila usab nga paghubag).

Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu tungod sa mga depekto sa single-gene

Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu tungod sa mga depekto sa usa ka gene hinungdan sa usa ka problema sa istruktura ug kusog sa nagdugtong nga tisyu. Ang mga pananglitan sa kini nga mga kondisyon naglangkob sa:

• Ehlers-Danlos syndrome (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrome
• Dili hingpit nga Osteogenesis

Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu gihulagway sa paghubag sa mga tisyu

Ang mga sakit nga koneksyon sa tisyu nga gihulagway sa paghubag sa mga tisyu gipahinabo sa mga antibodies (gitawag nga autoantibodies) nga sayup nga gihimo sa lawas kontra sa kaugalingon nga mga tisyu. Kini nga mga kondisyon gitawag nga mga sakit nga autoimmune. Kauban sa kini nga kategorya ang mga mosunud nga kondisyon, nga kanunay gidumala sa usa ka espesyalista sa medisina nga gitawag og rheumatologist:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis (RA)
• Scleroderma
• Sjogren's syndrome
• Systemic lupus erythematosis
• Vasculitis

Ang mga tawo nga adunay mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu mahimong adunay mga simtomas nga labaw pa sa usa ka sakit nga autoimmune. Sa kini nga mga kaso, kanunay nga gipunting sa mga doktor ang pagdayagnos ingon usa ka nagkasagol nga sakit sa koneksyon.

Mga hinungdan ug simtomas sa sakit nga koneksyon sa tisyu sa genetiko

Ang mga hinungdan ug simtomas sa sakit nga nag-uugnay sa tisyu nga gipahinabo sa mga depekto nga single-gene ingon usa ka sangputanan sa kung unsang dili normal nga paghimo ang protina sa kanang daotan nga gene.

Ehlers-Danlos syndrome

Ang Ehlers-Danlos syndrome (EDS) hinungdan sa usa ka problema sa pagtukod sa collagen. Ang EDS sa tinuud usa ka grupo nga sobra sa 10 nga mga sakit, nga tanan gihulagway pinaagi sa pag-ayo sa panit, dili normal nga pagtubo sa tisyu sa peklat, ug sobra nga pagkaayo nga mga lutahan. Depende sa partikular nga lahi sa EDS, ang mga tawo mahimo usab nga adunay mahuyang nga mga ugat sa dugo, usa ka kurba nga taludtod, nagdugo nga gum o mga problema sa mga balbula sa kasingkasing, baga, o panghilis. Ang mga simtomas gikan sa malumo hangtod sa grabe kaayo.

Epidermolysis bullosa

Labaw sa usa ka klase nga epidermolysis bullosa (EB) ang mahinabo. Ang mga protina sa nagdugtong nga tisyu sama sa keratin, laminin, ug collagen mahimong dili normal. Ang EB mailhan sa labi nga mahuyang nga panit. Ang panit sa mga tawo nga adunay EB kanunay nga makapula o luha bisan sa gamay nga pag-ulbo o usahay bisan gikan ra sa saput nga gibag-o. Ang pila ka lahi sa EB makaapekto sa respiratory tract, digestive tract, pantog, o sa kaunuran.

Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome gipahinabo sa usa ka depekto sa nagdugtong nga tisyu sa protina fibrillin. Kini makaapekto sa mga ligament, bukog, mata, mga ugat sa dugo, ug kasingkasing. Ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome sagad dili kataas ang gitas-on ug maniwang, adunay tag-as nga mga bukog ug nipis nga mga tudlo ug tudlo sa tiil. Si Abraham Lincoln mahimo’g adunay kini. Usahay ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome adunay gipadako nga bahin sa ilang aorta (aortic aneurysm) nga mahimong mosangput sa fatal bursting (rupture).

Dili hingpit nga Osteogenesis

Ang mga tawo nga adunay lainlaing mga problema sa single-gene nga gibutang ilalum sa ulohan niini tanan adunay mga abnormalidad sa collagen duyog sa kasagaran nga mubu nga masa sa kaunuran, malutong bukog, ug mga relaks nga ligament ug lutahan. Ang uban pang mga simtomas sa osteogenesis dili hingpit nga pagsalig sa piho nga sala sa osteogenesis dili hingpit nga anaa kanila. Mahimo’g lakip niini ang nipis nga panit, usa ka kurbado nga dugokan, pagkawala sa pandungog, mga problema sa pagginhawa, mga ngipon nga dali mabuak, ug usa ka asul nga bulok nga kolor sa mga puti sa mata.

Mga hinungdan ug simtomas sa autoimmune connective tissue disease

Ang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu tungod sa usa ka kondisyon sa autoimmune labi ka sagad sa mga tawo nga adunay kombinasyon nga mga gene nga nagdugang sa higayon nga sila adunay sakit (kasagaran sama sa mga hamtong). Kanunay usab kini kanunay nga nahinabo sa mga babaye kaysa mga lalaki.

Polymyositis ug dermatomyositis

Ang duha nga sakit adunay kalabutan. Ang polymyositis mao ang hinungdan sa paghubag sa mga kaunuran. Ang dermatomyositis hinungdan sa paghubag sa panit. Ang mga simtomas sa pareho nga mga sakit parehas ug mahimong maglakip sa pagkakapoy, pagkaluya sa kaunuran, kakulang sa ginhawa, kalisud sa pagtulon, pagkawala sa timbang, ug hilanat. Ang kanser mahimong usa ka kaubanan nga kahimtang sa pipila sa mga pasyente.

Rheumatoid arthritis

Sa rheumatoid arthritis (RA), giataki sa immune system ang manipis nga lamad nga naglinya sa mga lutahan. Kini ang hinungdan sa pagkagahi, kasakit, kainit, paghubag, ug paghubag sa tibuuk nga lawas. Ang uban pang mga simtomas mahimong maglakip sa anemia, kakapoy, pagkawala sa gana sa pagkaon, ug hilanat. Ang RA mahimong permanente nga makadaut sa mga lutahan ug mosangpot sa pagkaguba. Adunay mga hamtong ug dili kaayo kasagaran nga porma sa pagkabata sa kini nga kahimtang.

Scleroderma

Ang Scleroderma mao ang hinungdan sa pig-ot, baga nga panit, usa ka pag-ipon sa scar tissue, ug pagkadaot sa organ. Ang mga lahi sa kini nga kondisyon nahulog sa duha ka mga grupo: localized o systemic scleroderma. Sa mga lokal nga kaso, ang kondisyon naa ra sa panit. Ang mga sistematikong kaso usab adunay labot ang panguna nga mga organo ug mga ugat sa dugo.

Sjogren's syndrome

Ang mga nag-unang simtomas sa Sjogren's syndrome mao ang uga nga baba ug mata. Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mahimo usab makasinati grabe nga pagkakapoy ug kasakit sa mga lutahan. Ang kondisyon nagdugang sa peligro sa lymphoma ug makaapekto sa baga, kidney, ugat sa dugo, sistema sa digestive, ug sistema sa nerbiyos.

Systemic lupus erythematosus (SLE o lupus)

Ang Lupus mao ang hinungdan sa paghubag sa panit, mga lutahan, ug mga organo. Ang uban pang mga simtomas mahimong maglakip sa pantal sa aping ug ilong, ulser sa baba, pagkasensitibo sa adlaw, likido sa kasingkasing ug baga, pagkawala sa buhok, problema sa kidney, anemia, problema sa memorya, ug sakit sa pangisip.

Vasculitis

Ang vaskulitis usa pa ka grupo sa mga kondisyon nga nakaapekto sa mga ugat sa dugo sa bisan asang lugar sa lawas. Kasagaran nga mga simtomas nag-uban sa pagkawala sa gana sa pagkaon, gibug-aton sa gibug-aton, kasakit, hilanat, ug pagkakapoy.Mahitabo ang stroke kung ang mga ugat sa dugo sa utok madaot.

Pagtambal

Karon wala’y tambal alang sa bisan unsang mga sakit nga nag-uugnay. Ang mga maayong sangputanan sa mga terapiya sa genetiko, diin ang pipila ka mga problema nga genes gipahilum, adunay saad alang sa mga sakit nga single-gen nga konektibo nga tisyu.

Alang sa mga sakit nga autoimmune sa nag-uugnay nga tisyu, ang pagtambal gitumong aron makatabang nga maminusan ang mga simtomas. Ang labi ka bag-ong mga pagtambal alang sa mga kondisyon sama sa soryasis ug artraytis mahimo nga pugngan ang resistensya sa sakit nga hinungdan sa paghubag.

Ang kasagarang gigamit nga mga tambal nga gigamit sa pagtambal sa mga autoimmune connective tissue disease mao ang:

• Corticosteroids. Kini nga mga tambal makatabang nga mapugngan ang immune system gikan sa pag-atake sa imong mga selyula ug malikayan ang paghubag.
• Mga Immunomodulator. Kini nga mga tambal nakapahimulos sa immune system.
• Mga tambal nga antimalarial. Makatabang ang mga antimalarial kung ang mga simtomas malumo, mapugngan usab nila ang pagsilaob.
• Mga blocker sa channel sa calcium. Ang kini nga mga tambal makatabang sa pagpahulay sa mga kaunuran sa mga dingding sa mga ugat sa dugo.
• Methotrexate. Ang kini nga tambal makatabang sa pagpugong sa mga simtomas sa rheumatoid arthritis.
• Mga tambal nga hypertension sa pulmonary Ang kini nga mga tambal nagbukas sa mga ugat sa dugo sa baga nga apektado sa paghubag sa autoimmune, nga nagtugot sa dugo nga moagi nga labing kadali.

Sa pag-opera, ang usa ka operasyon sa usa ka aortic aneurysm alang sa usa ka pasyente nga si Ehlers Danlos o ang mga syndrome ni Marfan mahimong makaluwas og kinabuhi. Ang kini nga mga operasyon labi ka malampuson kung gihimo sa wala pa mabuak.

Mga komplikasyon

Ang mga impeksyon kanunay nga makakomplikado sa mga sakit nga autoimmune.

Kadtong adunay Marfan syndrome mahimo nga adunay usa ka burst o ruptured aortic aneurysm.

Ang mga pasyente nga Osteogenesis Imperfecta mahimong maglisud pagginhawa tungod sa mga problema sa taludtod ug gusok.

Ang mga pasyente nga adunay lupus kanunay adunay pagtapok sa likido sa palibot sa kasingkasing nga mahimong makamatay. Ang ingon nga mga pasyente mahimo usab nga adunay mga seizure tungod sa vasculitis o lupus nga panghubag.

Ang pagkapakyas sa kidney usa ka kasagarang komplikasyon sa lupus ug scleroderma. Parehas nga kini nga mga sakit ug uban pang mga sakit nga nagdugtong sa tisyu nga autoimmune mahimong mosangput sa mga komplikasyon sa baga. Mahimo kini mosangput sa kakulang sa ginhawa, pag-ubo, kalisud sa pagginhawa, ug sobrang pagkakapoy. Sa grabe nga mga kaso, ang mga komplikasyon sa baga sa usa ka sakit nga nagdugtong nga tisyu mahimong makamatay.

Panglantaw

Adunay usa ka halapad nga pagbag-o kung giunsa ang pagbuhat sa mga pasyente nga adunay single-gene o autoimmune connective tissue disease sa kadugayon. Bisan sa pagtambal, ang mga sakit nga nag-uugnay sa tisyu kanunay nga mograbe. Bisan pa, ang pipila ka mga tawo nga adunay malumo nga porma sa Ehlers Danlos syndrome o Marfan syndrome wala kinahanglan pagtambal ug mahimo mabuhi sa katigulangon.

Salamat sa labi ka bag-ong mga pagtambal sa resistensya alang sa mga sakit nga autoimmune, ang mga tawo mahimo’g makatagamtam sa daghang mga tuig nga dyutay nga kalihokan sa sakit ug mahimo’g makabenipisyo kung ang panghubag “madaut” tungod sa tigulang nga edad.

Sa kinatibuk-an, ang kadaghanan sa mga tawo nga adunay mga sakit nga nag-uugnay magpabilin sa labing menos 10 ka tuig pagkahuman sa ilang pagdayagnos. Apan ang bisan unsang indibidwal nga sakit sa nagdugtong nga tisyu, bisan us aka gene o kalabotan sa autoimmune, mahimong adunay labi ka grabe nga pagtagna.