Giunsa pagtratar ang kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy

Kontento

• Mga simtomas sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy
• Pagdayagnos sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy

Ang pagtambal alang sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy, nga usa ka sakit nga henetiko nga dili tugotan ang pagtapok sa tambok sa ilawom sa panit nga mosangput sa pagtapok niini sa mga organo o kaunuran, nga nagtumong nga maminusan ang mga simtomas ug busa, managlahi ang matag kaso. Bisan pa, kadaghanan sa oras nahuman kini sa:

• Pagkaon sa Carbohidrat, sama sa tinapay, bugas o patatas: makatabang nga mapadayon ang lebel sa enerhiya sa lawas nga maminusan tungod sa kakulang sa tambok, nga nagtugot sa normal nga pagtubo ug pag-uswag;
• Ubos nga tambok nga pagkaon: makatabang aron mapugngan ang pagtapok sa tambok sa mga kaunuran ug mga organo sama sa atay o pancreas. Ania kung unsa ang likayan: Mga pagkaon nga daghang tambok.
• Leptin replacement therapy: Ang mga tambal, sama sa Myalept, gigamit aron mapulihan ang hormon nga gihimo sa mga fat cells, makatabang nga mapugngan ang pagsugod sa diabetes o taas nga lebel sa triglycerides.

Ingon kadugangan, mahimo usab maglakip sa pagtambal ang paggamit sa mga tambal alang sa diabetes o mga problema sa atay, kung nahimo na kining mga komplikasyon.

Sa labing grabe nga mga kaso, diin ang kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy hinungdan sa komplikado nga pagkadaot sa atay o pagbag-o sa nawong, mahimo gamiton ang operasyon aron matul-id ang mga estetika sa nawong, aron makuha ang mga samad sa atay o, sa labi ka abante nga mga kaso, aron adunay transplant. sa atay.

Mga simtomas sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy

Ang mga simtomas sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy, naila usab nga Berardinelli-seip Syndrome, kasagaran makita sa panahon sa pagkabata ug gihulagway sa kakulang sa tambok sa lawas nga naghatag usa ka kaayo nga maskulado nga hitsura nga adunay nagpalayo nga mga ugat. Ingon kadugangan, ang bata mahimo usab magpakita dali nga pagtubo, nga mosangput sa pag-uswag sa mga kamut, tiil o apapangig nga daghan kaayo alang sa ilang edad.

Paglabay sa mga tuig, kung ang congenital lipodystrophy dili igo nga pagtratar, mahimo kini hinungdan sa pagtapok sa tambok sa mga kaunuran o organo, nga mosangput sa mga sangputanan sama sa:

• Dako kaayo ug naugmad nga kaunuran;
• Grabe nga kadaot sa atay;
• Type 2 nga diabetes;
• Mabaskog ang kaunuran sa kasingkasing;
• Taas nga lebel sa triglycerides sa dugo;
• Dugang nga gidak-on sa spleen.

Gawas sa kini nga mga komplikasyon, ang kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy mahimo usab nga hinungdan sa pag-uswag sa acanthosis nigricans, usa ka problema sa panit nga mosangpot sa pag-uswag sa itom ug baga nga mga patsa sa panit, labi na sa liog, kili-kili ug singit nga lugar. Hibal-i ang dugang pa sa: Giunsa pagtambal ang mga acanthosis nigricans.

Pagdayagnos sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy

Ang pagdayagnos sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy sagad gihimo sa usa ka kinatibuk-ang magbansay o endocrinologist, pinaagi sa pag-obserbar sa mga simtomas o pagsusi sa kasaysayan sa pasyente, labi na kung ang pasyente nipis kaayo apan adunay mga problema sama sa diabetes, taas nga triglycerides, kadaot sa atay o acanthosis nigricans, alang sa pananglitan.

Ingon kadugangan, mahimo usab mag-order ang doktor og pipila nga mga pagsusi sa diagnostic sama sa mga pagsulay sa dugo o MRI, aron masusi ang lebel sa lipid sa dugo o pagkaguba sa mga selula nga tambok sa lawas, pananglitan. Sa labi ka talagsaon nga mga kaso, mahimo usab ang usa ka pagsulay sa genetiko aron mahibal-an kung adunay usa ka mutasyon sa mga piho nga genes nga hinungdan sa kinatibuk-an nga congenital lipodystrophy.

Kung ang panghiling sa kinatibuk-ang gihugop nga lipodystrophy gipanghimatuud, kinahanglan ihatag ang pagtambag sa genetiko sa wala pa magmabdos, pananglitan, tungod kay adunay peligro nga maipasa ang sakit sa mga bata.