CF Genetics: Giunsa Makaapekto ang Imong Mga Gen sa Imong Pagtambal

Kontento

• Giunsa ang hinungdan sa mga mutasyon sa genetiko nga hinungdan sa CF?
• Unsang lahi sa mutasyon ang mahimong hinungdan sa CF?
• Giunsa makaapekto sa mga kapilian sa pagtambal ang mga pagbag-o sa genetiko?
• Giunsa nako mahibal-an kung ang pagtambal husto alang sa akong anak?
• Ang gidala

Kung ang imong anak adunay cystic fibrosis (CF), nan ang ilang mga gene adunay papel sa ilang kahimtang. Ang piho nga mga gen nga hinungdan sa ilang CF makaapekto usab sa mga lahi sa tambal nga mahimong molihok alang kanila. Mao nga hinungdanon kaayo nga masabtan ang bahin sa mga gene nga gipatugtog sa CF kung maghimog mga desisyon bahin sa kahimsog sa imong anak.

Giunsa ang hinungdan sa mga mutasyon sa genetiko nga hinungdan sa CF?

Ang CF gipahinabo sa pagbag-o sa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene Kini nga gene ang responsable sa paghimo sa mga protina nga CFTR. Kung kini nga mga protina molihok nga maayo, makatabang kini nga makontrol ang pag-agos sa mga likido ug asin ngadto ug gawas sa mga selyula.

Pinauyon sa Cystic Fibrosis Foundation (CFF), nakilala sa mga syentista ang labaw sa 1,700 nga lainlaing lahi sa mutation sa gene nga mahimong hinungdan sa CF. Aron mapauswag ang CF, ang imong anak kinahanglan makapanunod sa duha nga mutated kopya sa CFTR gene - usa gikan sa matag ginikanan nga biyolohikal.

Naa sa pagsalig sa piho nga tipo sa mutasyon sa genetiko nga naa sa imong anak, tingali dili sila makahimo paghimo mga protina nga CFTR. Sa ubang mga kaso, mahimo sila makahimo og mga protina nga CFTR nga dili molihok og maayo. Kini nga mga depekto hinungdan sa pagtubo sa uhog sa ilang baga ug gibutang kini sa peligro sa mga komplikasyon.

Unsang lahi sa mutasyon ang mahimong hinungdan sa CF?

Ang mga syentista nakamugna lainlaing mga paagi aron ma-classify ang mga mutasyon sa CFTR gene Karon sila naglainlain CFTR pagbag-o sa gene sa lima ka mga grupo, pinahiuyon sa mga problema nga mahimo nilang hinungdan:

• Klase 1: pagbag-o sa paghimo og protina
• Klase 2: pagbag-o sa pagproseso sa protina
• Klase 3: mutasyon sa gating
• Klase 4: mga mutasyon sa conduction
• Klase 5: dili igo nga pagbag-o sa protina

Ang mga piho nga lahi sa mutation sa genetiko nga naa sa imong anak mahimong makaimpluwensya sa mga sintomas nga naugmad nila. Mahimo usab kini makaapekto sa ilang mga kapilian sa pagtambal.

Giunsa makaapekto sa mga kapilian sa pagtambal ang mga pagbag-o sa genetiko?

Sa bag-ohay nga katuigan, ang mga tigdukiduki nagsugod sa pagpares sa lainlaing mga lahi sa tambal sa lainlaing lahi nga mutasyon sa CFTR gene Kini nga proseso naila nga theratyping. Posibleng makatabang kini sa doktor sa imong anak nga mahibal-an kung unsang plano sa pagtambal ang labing kaayo alang kanila.

Depende sa edad ug genetika sa imong anak, mahimong magreseta ang ilang doktor og CFTR modulator. Kini nga klase sa tambal mahimong magamit aron matambal ang pipila ka mga tawo nga adunay CF. Ang piho nga mga lahi sa mga modulator sa CFTR magamit ra alang sa mga tawo nga adunay piho nga mga lahi sa CFTR mutation sa gene

Hangtod karon, giaprubahan sa U.S. Food and Drug Administration (FDA) ang tulo nga CFTR modulator therapies:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Mga 60 porsyento sa mga tawo nga adunay CF ang mahimong makabenipisyo sa usa sa mga tambal, nagtaho ang CFF. Sa umaabot, ang mga siyentista naglaum nga makahimo og uban pang mga terapiya sa modtrator nga CFTR nga mahimong makabenipisyo sa daghang mga tawo.

Giunsa nako mahibal-an kung ang pagtambal husto alang sa akong anak?

Aron mahibal-an kung ang imong anak mahimo’g makabenipisyo sa usa ka CFTR modulator o uban pang pagtambal, pakigsulti sa ilang doktor. Sa pipila ka mga kaso, mahimo mag-order ang ilang doktor og mga pagsulay aron mahibal-an ang bahin sa kahimtang sa imong anak ug kung unsa sila reaksyon sa tambal.

Kung ang mga modulator sa CFTR dili husto nga angay alang sa imong anak, magamit ang uban pang mga pagtambal. Pananglitan, ang ilang doktor mahimong magreseta:

• nipis nga mucus
• mga bronchodilator
• antibiotics
• mga digestive enzyme

Gawas sa pagreseta sa mga tambal, ang magtutudlo sa kahimsog sa imong anak mahimo’g magtudlo kanimo kung giunsa ang paghimo sa mga pamaagi sa clearance sa agianan sa hangin (ACTs) aron mapahawa ug mahubsan ang uhog gikan sa baga sa imong anak.

Ang gidala

Daghang lainlaing mga lahi sa pagbag-o sa genetiko ang mahimong hinungdan sa CF. Ang mga piho nga klase nga mutation sa genetiko nga naa sa imong anak mahimong makaimpluwensya sa ilang mga simtomas ug plano sa pagtambal. Aron mahibal-an ang bahin sa mga kapilian sa pagtambal sa imong anak, pakigsulti sa ilang doktor. Sa kadaghanan nga mga kaso, girekomenda sa ilang doktor ang pagsulay sa genetiko.