Unsa ang Spinal Muscular Atrophy, nag-unang mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Type I - grabe o sakit nga Werdnig-Hoffmann
• Type II - tunga-tunga o laygay
• Type III - malumo, juvenile o Kugelberg-Welander nga sakit
• Type IV - hamtong na
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo
• 1. Pagtambal sa pisikal nga terapiya
• 2. Paggamit kagamitan ug terapiya sa trabaho
• 3. Igong pagkaon
• Uban pang mga kapilian sa pagtambal
• Unsa ang hinungdan sa pagkasayang sa kaunuran

Ang atrophy sa taludtod sa kaunuran usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga nakaapekto sa mga selyula sa nerbiyos sa taludtod, nga responsable sa pagbalhin sa mga electrical stimuli gikan sa utok ngadto sa mga kaunuran, nga hinungdan nga adunay kalisud ang tawo o dili makahimo sa paglihok sa mga kaunuran nga boluntaryo.

Seryoso kini nga sakit ug hinungdan sa pagkasayang ug pag-uswag sa kahuyang sa kaunuran. Sa sinugdan ang mga simtomas mahimong makaapekto sa mga bitiis ra, apan pagkahuman ang sakit magsugod sa pag-apektar sa mga bukton, ug sa katapusan ang mga kaunuran sa punoan.

Bisan kung wala’y tambal alang sa atrophy sa muscular sa taludtod, posible nga buhaton ang pagtambal aron malangan ang pag-uswag sa sakit ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi, nga gitugotan ang tawo nga mahimong independente sa mas taas nga oras.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga simtomas sa pagkasamad sa kaunuran sa buko-buko magkalainlain depende sa lahi sa sakit:

Type I - grabe o sakit nga Werdnig-Hoffmann

Kini usa ka seryoso nga porma sa sakit nga mahibal-an sa taliwala sa 0 ug 6 nga bulan sa kinabuhi, tungod kay kini makaapekto sa normal nga pag-uswag sa bata, nga mosangpot sa kalisud sa pagpugong sa ulo o paglingkod nga wala’y suporta. Ingon kadugangan, ang kalisud sa pagginhawa ug pagtulon kasagaran usab. Sa wala pa mag-1 ka tuig ang edad, ang bata dili makatulon ug makahatag mga kalisud sa pagginhawa ug pagginhawa, nga nagkinahanglan sa pagpaospital.

Ang mga masuso nga nadayagnos nga adunay grabe nga atrophy sa taludtod sa kaunuran pila pa lamang ka tuig ang panuigon, ug usahay dili makompleto ang ika-2 nga tuig, apan ang mga advanced nga pagtambal nagdugang sa paglaum sa kinabuhi.

Type II - tunga-tunga o laygay

Kasagaran ang mga una nga simtomas makita taliwala sa 6 ug 18 nga bulan ug lakip ang kalisud sa paglingkod, pagtindog o paglakaw nga nag-inusara. Ang pila ka mga masuso nga makatindog uban ang suporta, apan dili makalakaw, mahimo maglisud sa pagdugang sa timbang ug maglisud sa pag-ubo, nga adunay dugang nga peligro sa mga sakit sa pagginhawa. Ingon kadugangan, sila adunay gamay nga pinong pagkurog ug mahimo adunay scoliosis.

Ang gilauman sa kinabuhi magkalainlain tali sa 10 ug 40 ka tuig ang edad, depende sa ubang mga sakit nga mahimo’g adunay, ug ang klase nga pagpatambal nga gihimo.

Type III - malumo, juvenile o Kugelberg-Welander nga sakit

Ang kini nga klase gaan ug molambo taliwala sa pagkabata ug pagkabatan-on ug, bisan dili kini hinungdan nga maglisud sa paglakaw o pagtindog, nakababag kini sa labi ka komplikado nga mga kalihokan sama sa pagsaka o pagkanaog sa hagdanan. Kini nga kalisud mahimong mograbe, hangtod nga kinahanglan nga mogamit usa ka wheelchair. Kini dugang nga giklasipikar ingon:

• tipo nga 3a: pagsugod sa sakit sa wala pa ang edad nga 3, makalakaw hangtod sa edad nga 20;
• tipo 3b: dagway pagkahuman sa 3 ka tuig ang edad, nga makapadayon sa paglakaw sa kinabuhi.

Paglabay sa panahon, ang tawo mahimong adunay scoliosis ug ang gipaabut niya sa kinabuhi dili matino, nagpuyo nga hapit sa normal.

Type IV - hamtong na

Wala’y konsensus kung kanus-a kini nadiskobrehan, ang pipila nga mga tigdukiduki nag-ingon nga kini makita sa edad nga 10, samtang ang uban nagsulti sa edad nga 30. Sa kini nga kaso, ang pagkawala sa motor dili kaayo grabe, ni ang pagtulon o ang respiratory system apektado kaayo. Sa ingon, ang mga labi ka hinay nga simtomas sama sa pagkurog sa mga bukton ug bitiis anaa, ug ang gilauman sa kinabuhi nga normal.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Dili dali ang pagdayagnos ug sa pagsugod sa mga simtomas mahimong magduda ang doktor o doktor sa bata sa usa ka serye sa mga sakit nga nakaapekto sa sistema sa motor, dugang sa atrophy sa kaunuran sa kaunuran. Tungod niini nga hinungdan, mahimo magorder ang doktor og daghang mga pagsulay aron mapugngan ang ubang mga pangagpas, lakip ang electromyography, biopsy sa kaunuran ug pagtuki sa molekula.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal sa atrophy sa kaunuran sa kaunuran gihimo aron makontrol ang mga simtomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa tawo, tungod kay dili pa posible nga matambal ang pagbag-o sa genetiko nga hinungdan sa sakit.

Aron mahimo ang labing kaayo nga pagtambal, ang usa ka tem sa daghang mga propesyonal sa kahimsog, sama sa orthopedist, physiotherapist, nars, nutrisyonista ug therapist sa trabaho, pananglitan, mahimong kinahanglanon, sumala sa mga kalisud ug mga limitasyon sa matag tawo.

Ang panguna nga porma sa pagtambal nga gigamit kauban ang:

1. Pagtambal sa pisikal nga terapiya

Ang physiotherapy hinungdanon kaayo alang sa tanan nga mga kaso sa atrophy sa kaunuran, tungod kay gitugotan niini ang pagpadayon sa igo nga sirkulasyon sa dugo, likayan ang hiniusa nga pagkagahi, pagminus ang pagkawala sa kaunuran sa kaunuran ug pagpaayo ang pagkaayo.

Ang pagbug-at sa gibug-aton, paghimo sa mga ehersisyo nga adunay mga goma o pagpraktis sa ehersisyo sa pagbug-at sa timbang mao ang pipila ka mga pananglitan sa mahimo sa kaso sa atrophy sa kaunuran. Apan kini nga mga pagbansay kinahanglan nga magiyahan sa usa ka physiotherapist sa usa ka klinika sa physiotherapy, pananglitan, tungod kay managlahi kini sumala sa limitasyon sa matag tawo.

Ingon kadugangan, ang mga aparato nga electrostimulation mahimo usab nga gamiton aron mapauswag ang pagkunhod sa kaunuran, sama sa kaso sa sulog sa Rusya, nga usa ka maayong kapilian aron madugangan ang pagtambal.

2. Paggamit kagamitan ug terapiya sa trabaho

Ang occupational therapy usa ka maayong kapilian aron madugangan ang kalidad sa kinabuhi sa mga kaso diin adunay kalisud sa paglihok o paghimo og yano nga adlaw-adlaw nga kalihokan, sama pananglit sa pagkaon o paglakaw.

Kini tungod kay, sa mga sesyon sa okupasyon sa terapiya, gitabangan sa propesyonal ang tawo nga mogamit pipila ka mga ekipo nga auxiliary, sama sa espesyal nga kubyertos o usa ka wheelchair, nga magtugot kanila sa paghimo sa parehas nga mga buluhaton, bisan kung ang sakit limitado.

3. Igong pagkaon

Ang igong nutrisyon hinungdanon aron masiguro ang pag-uswag sa mga nag-antos sa atrophy sa kaunuran, labi na sa kaso sa mga bata. Bisan pa, daghan ang adunay kalisud sa pag-chew o pagtulon, pananglitan, ug sa kini nga mga kaso, ang nutrisyonista mahimong magpakita sa labing kaayo nga pagkaon ug mga suplemento aron matubag ang tanan nga mga panginahanglanon sa lawas.

Ingon kadugangan, sa daghang mga kaso, mahimo nga kinahanglan pa nga mogamit usa ka feeding tube o usa ka gamay nga tubo nga magdugtong sa tiyan sa panit sa tiyan, nga hatagan ka makagpangaon nga dili kinahanglan nga chew o makatulon. Tan-awa kung giunsa gamiton ug pag-atiman ang probe sa pagpakaon.

Uban pang mga kapilian sa pagtambal

Gawas sa naunang mga pamaagi sa pagtambal, ang uban pang lahi nga pagtambal mahimo usab nga kinahanglan, sumala sa mga simtomas ug limitasyon sa matag tawo. Pananglitan, sa mga kaso diin naapektuhan ang mga kaunuran sa pagginhawa, mahimong kinahanglan nga gamiton ang gamit sa pagginhawa nga nagpugos sa hangin sa baga, nga gipulihan ang kaunuran.

Sa mga bata nga adunay mga problema sa kaunuran nga duul sa dugokan, mahimong kinahanglan nga magpailalom sa operasyon aron matul-id ang scoliosis, tungod kay ang pagkadili timbang sa kusog sa mga kaunuran mahimong mosangpot sa paglambo sa dugokan nga dili angay.

Ang usa ka bag-ong alternatibo nga pagtambal mao ang paggamit sa tambal nga Spinraza, nga naaprobahan na sa Estados Unidos ug gisaad nga maminusan ang mga simtomas sa pagkasayang nga gipahinabo sa mga pagbag-o sa gene sa SMN-1. Sabta kung unsa ang Spinraza ug kung giunsa kini molihok.

Ang pagtambal alang sa atrophy sa muscular sa buko sagad gihimo sa paggamit sa tambal, espesyal nga pagkaon ug pisikal nga terapiya.

Unsa ang hinungdan sa pagkasayang sa kaunuran

Ang pagkasayang sa taludtod sa kaunuran hinungdan sa usa ka pagbag-o sa genetiko sa chromosome 5 nga hinungdan sa kakulang sa usa ka protina, nga naila nga Survival Motor Neuron-1 (SMN1), hinungdanon alang sa husto nga pagpaandar sa mga kaunuran. Adunay mga talagsaon nga mga kaso diin ang pagbag-o sa genetiko mahitabo sa ubang mga gene nga adunay kalabutan usab sa boluntaryong paglihok sa mga kaunuran.