Ang Pagtuon Nakakaplag ug Dakong Problema sa At-Home Genetic Tests

Kontento

• Ribyuha alang sa

Ang direct-to-consumer (DTC) genetic testing adunay usa ka higayon. Ang 23andMe bag-o lang nakakuha og pagtugot sa FDA aron sulayan ang mga mutation sa BRCA, nga nagpasabut nga sa unang higayon, ang kinatibuk-ang publiko makasulay sa ilang kaugalingon alang sa pipila nga nahibal-an nga mutasyon nga nagdugang sa risgo sa kanser sa suso, ovarian, ug prostate. Mao kini ang, ang mga eksperto sa henetikong padayon nga nagpasidaan nga kini nga mga pagsulay sa balay adunay mga limitasyon ug mahimong dili eksakto kung kini makita. (BTW, 23andMe usa lang sa daghang kompanya nga nagtanyag og genetic testing alang sa breast cancer sa balay-bisan tuod nga kini ra ang wala magkinahanglan og reseta sa doktor.)

Karon, ang bag-ong panukiduki naghatag kahayag sa eksakto unsaon dili husto ang mga pagsulay sa balay. Usa ka bag-ong pagtuon sa journal Genetics sa Medisina mitan-aw sa 49 ka mga sample sa pasyente nga gipadala ngadto sa usa ka nag-unang clinical genetics lab, Ambry Genetics, aron ma-double-check human ang usa ka at-home test nahimo na. Kini nga praktis, nga gitawag nga "confirmatory test," kasagarang girekomenda sa mga nagbansay bahin sa kahimsog kung adunay makadawat sa ilang mga resulta gikan sa at-home genetic test. Kasagaran, ang pagkumpirma nga pagsulay gihangyo sa usa ka doktor sa panguna nga pag-atiman pagkahuman nangayo ang usa ka pasyente og tabang sa paghubad sa ilang hilaw nga taho sa datos.

Kini nga "hilaw" nga datos sa kasagaran kinahanglan nga hubaron sa usa ka ikatulo nga partido nga lab aron makumpirma ug masabtan sa husto-usa ka lakang nga gilaktawan sa daghang mga tawo. Sa kini nga pagtuon, nakolekta sa mga tigdukiduki ang daghang mga hangyo sa panghimatuud sa pagsulay nga ilang makit-an ug gitandi ang ilang kaugalingon nga pagtuki sa DNA sa mga pasyente sa gitaho sa mga resulta sa pagsulay sa balay. Ang 40 porsyento sa mga variant (ie, ang piho nga mga gene) nga gitaho sa datos gikan sa mga pagsulay sa balay mga sayup nga positibo.

Sa tinuud, nagpasabut kana nga ang mga variant sa gene sa mga pagsulay sa balay nga nahibal-an sa hilaw nga datos-parehong mga low-risk ug high-risk-wala gikumpirma sa clinical genetics lab. Dugang pa, ang pila sa mga lahi sa gene nga giila nga "nagdugang risgo" nga mga gene sa mga pagsulay sa balay giklasipikar nga "benign" pinaagi sa klinikal nga lab. Kana nagpasabut nga pipila sa mga tawo nga nakadawat "positibo" nga mga resulta gikan sa ilang mga pagsulay *dili* sa tinuud nga adunay dugang nga peligro. (Related: Nakatabang ba o Nakapasakit Ka ba sa Pagsulay sa Medikal sa Balay?)

Ang mga magtatambag sa genetiko dili matingala."Nalipay ako nga ang mga numero nagpakita sa taas nga rate sa dili tukma nga mga pagbasa aron daghang mga konsumedor ang makahibalo sa kinaiyanhon nga mga kahuyang sa DTC genetic testing," ingon si Tinamarie Bauman, usa ka board-certified advanced genetic nurse ug assistant director sa high- peligro nga genetics nga programa sa AMITA Health Cancer Institute.

Ang solusyon: Pakigsulti sa imong doktor bahin sa pagkakita sa usa ka magtatambag sa genetiko. "Ang mga genetika counselor wala lamang ginahimo sa pagtimbang-timbang sa peligro; makatabang sila kanimo nga mas masabtan ang bahin sa positibo o negatibo nga sangputanan," ingon ni Bauman. "Bisan kinsa nga mokuha og usa ka pagsulay sa DTC ug pagkahuman makadawat mga hilaw nga sangputanan mahimo nga isulti sa usa ka pagtan-aw nga adunay daghan nga masusi ug mahubad."

Kung tinuud nga adunay ka pagdako nga peligro alang sa sakit nga panulundon, ang usa ka magtatambag sa genetiko makatabang kanimo nga makahimo aksyon aron mahimo’g maminusan ang imong peligro, ma-diagnose kini og sayo, o makahatag labi ka nahibal-an ug gihimong kaugalingon nga pagtambal kung kinahanglan.

Ug bisan kung ang tambag ni Bauman sa mga konsyumer bahin sa mga pagsulay sa DTC managsama sa wala pa mogawas kini nga pagtuon, kini karon gibati nga labi ka dinalian-labi na alang sa mga adunay genetis predisposition sa kanser. "Nagtrabaho ako sa oncology, ug nabalaka ako pag-ayo sa pagsulay sa balay alang sa mga genes sa kanser," ingon niya. "Adunay usa ka dako nga higayon alang sa kalagmitan nga makapausab sa kinabuhi nga mga bakak nga positibo ug negatibo."

Mao nga kung nakadawat ka na mga resulta gikan sa usa ka pagsulay sa genetic sa balay, hinungdanon ang pagkuha sa pagkumpirma nga pagsulay, ingon niya. "Kinahanglanon nga kumpirmahon ang tanan nga DTC nga lainlain nga datos sa datos sa usa ka batid nga klinikal nga laboratoryo," sulat ni Bauman. Importante usab nga masabtan ang mga benepisyo ug limitasyon sa pagsulay, ug ang posibleng mga sangputanan sa mga resulta. Unsa ang imong buhaton kung ang resulta mobalik nga positibo? Unsa man ang gipasabut niini kung kini negatibo? "Ang nahibal-an nga pag-uyon usa ka hinungdanon nga bahin sa proseso," ingon ni Bauman. "Ang konsulta mahimong matangtang ang kalibog."

Ribyuha alang sa