Fanconi anemia: unsa kini, punoan nga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Fanconi anemia usa ka genetiko ug hereditary nga sakit, diin talagsa ra, ug adunay mga bata, nga adunay dagway nga congenital malformations, nga naobserbahan sa pagkatawo, progresibo nga pagkulang sa utok sa bukog ug predisposition sa kanser, mga pagbag-o nga sagad namatikdan sa mga unang tuig sa bata. kinabuhi.

Bisan kung mahimo kini magpakita daghang mga ilhanan ug simtomas, sama sa pagbag-o sa mga bukog, mga panit sa panit, pagkadaot sa pantog, mubu nga gitas-on ug labi ka daghang kahigayunan nga maugmad ang mga hubag ug leukemia, kini nga sakit gitawag nga anemia, tungod kay ang punoan nga pagpakita niini mao ang pagkunhod sa paghimo sa mga selula sa dugo. pinaagi sa utok sa bukog.

Aron matambalan ang anemia ni Fanconi, kinahanglan nga mag-follow up sa usa ka hematologist, nga nagtambag sa pagpabalhin sa dugo o mga pagbalhin sa utok sa bukog. Ang pagsusi ug pag-amping aron mapugngan o mahibal-an nga sayo ang kanser hinungdanon usab kaayo.

Panguna nga mga simtomas

Pipila sa mga timailhan ug sintomas sa Fanconi anemia lakip ang:

• Anemia, ubos nga mga platelet ug dili kaayo puti nga mga selyula sa dugo, nga nagdugang sa peligro sa kahuyang, pagkalipong, pagkaluspad, mga purplish spot, pagdugo ug balik-balik nga mga impeksyon;
• Mga deformidad sa bukog, sama sa pagkawala sa kumagko, menor de edad nga kumagko o pagmubu sa bukton, microcephaly, maayong pagkaparehas sa nawong nga adunay gamay nga baba, gagmay nga mga mata ug gamay nga suwang;
• Mubu, tungod kay ang mga bata natawo nga adunay gamay nga gibug-aton ug gidak-on ubos sa gilauman alang sa ilang edad;
• Spot sa panit kolor sa kape nga adunay gatas;
• Dugang nga peligro nga adunay kanser, sama sa leukemias, myelodysplasias, kanser sa panit, kanser sa ulo ug liog ug sa mga genital ug urological nga rehiyon;
• Mga pagbag-o sa panan-aw ug pandungog.

Ang kini nga mga pagbag-o gipahinabo sa mga depekto sa genetiko, gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak, nga nakaapekto sa kini nga mga bahin sa lawas. Ang pila ka mga timailhan ug simtomas mahimong labi ka grabe sa pipila ka mga tawo kaysa sa uban, tungod kay ang kakusog ug eksaktong lokasyon sa pagbag-o sa henetiko mahimong magkalainlain sa matag tawo.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa anemia ni Fanconi gidudahan pinaagi sa pag-obserbar sa klinika ug mga timailhan ug sintomas sa sakit. Ang paghimo sa mga pagsulay sa dugo sama sa kompleto nga ihap sa dugo, dugang sa mga pagsulay sa imaging sama sa MRI, ultrasound ug x-ray sa mga bukog nga mahimong magamit aron mahibal-an ang mga problema ug mga deformidad nga adunay kalabotan sa sakit.

Ang pagdayagnos gikumpirma labi na sa usa ka pagsulay sa henetiko nga gitawag og Chromosomal Fragility Test, nga responsable sa pag-ila sa mga pagguba o mutasyon sa DNA sa mga selula sa dugo.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal alang sa anemia ni Fanconi gihimo uban ang paggiya sa hematologist, nga nagrekomenda sa pag-abonog dugo ug paggamit sa mga corticosteroids aron mapaayo ang kalihokan sa dugo.

Bisan pa, kung nabangkaruta ang utok, posible ra nga ayohon kini gamit ang usa ka pagbalhin sa utok sa bukog. Kung ang tawo wala’y katugbang nga donor aron mahimo kini nga pag-transplant, mahimo gamiton ang usa ka pagtambal nga adunay mga androgen hormone aron maminusan ang gidaghanon sa mga pag-abonog dugo hangtod makit-an ang naghatag.

Ang tawo nga adunay kini sindrom ug ang iyang pamilya kinahanglan usab adunay usa ka pag-follow up ug tambag gikan sa usa ka genetiko, nga magtambag sa mga pasulit ug subayon ang ubang mga tawo nga adunay o nakapasa sa kini nga sakit sa ilang mga anak.

Ingon kadugangan, tungod sa pagkadili-lig-on sa genetiko ug pagdugang sa peligro sa kanser, hinungdanon kaayo nga ang tawo nga adunay kini sakit magpaagi sa regular nga pagsusi, ug mag-amping sama sa:

• Ayaw panigarilyo;
• Paglikay sa konsumo sa mga alkoholikong ilimnon;
• Pagbuhat sa pagbakuna batok sa HPV;
• Likayi ang pagbutang sa imong kaugalingon sa radiation sama sa x-ray;
• Paglikay sa sobrang pagkaladlad o wala’y proteksyon gikan sa adlaw;

Mahinungdanon usab nga moadto sa mga konsulta ug i-follow up ang ubang mga espesyalista nga makamatikod sa posible nga mga pagbag-o, sama sa dentista, ENT, urologist, gynecologist o therapist sa pagsulti.