von Gierke nga sakit

Ang sakit nga Von Gierke usa ka kondisyon diin ang lawas dili makaguba sa glycogen. Ang glycogen usa ka klase nga asukal (glucose) nga gitipig sa atay ug kaunuran. Kasagaran nabungkag kini ngadto sa glucose aron makahatag kanimo daghang kusog kung kinahanglan nimo kini.

Ang sakit nga Von Gierke gitawag usab nga Type I glycogen storage disease (GSD I).

Ang sakit nga Von Gierke mahitabo kung ang lawas kulang sa protina (enzyme) nga nagpagawas sa glucose gikan sa glycogen. Kini ang hinungdan sa dili normal nga kantidad sa glycogen nga mapundok sa pipila nga mga tisyu. Kung ang glycogen dili mabuak sa tama, magdala kini ngadto sa ubos nga asukal sa dugo.

Ang sakit nga Von Gierke napanunod, nga nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala usa ka dili magamit nga kopya sa gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) nga higayon nga mapalambo ang sakit.

Kini mga simtomas sa sakit nga von Gierke:

• Kanunay nga kagutom ug kinahanglan nga mokaon kanunay
• Dali nga bruising ug nosebleeds
• Kakapoy
• Pagkasuko
• Puffy cheeks, nipis nga dughan ug mga limbs, ug hubag ang tiyan

Ang imong tig-atiman sa panglawas mohimo usa ka pisikal nga eksamin.

Ang pasulit mahimong magpakita mga timailhan sa:

• Nalangan nga pagdalaga
• Nagpadako nga atay
• Gout
• Naghubag nga sakit sa tinai
• Mga hubag sa atay
• Grabe ang pagmubu sa asukal sa dugo
• Pugong nga pagtubo o pagkapakyas sa pagtubo

Ang mga bata nga adunay ingon niini nga kondisyon kasagarang madayagnos sa wala pa ang edad 1.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Biopsy sa atay o kidney
• Pagsulay sa asukal sa dugo
• Pagsulay sa genetika
• Pagsulay sa dugo sa acid acid
• Lebel sa Triglyceride
• Pagsulay sa dugo sa Uric acid

Kung ang usa ka tawo adunay kini sakit, ang mga sangputanan sa pagsulay magpakita gamay nga asukal sa dugo ug taas nga lebel sa lactate (gihimo gikan sa lactic acid), mga taba sa dugo (lipid), ug uric acid.

Ang katuyoan sa pagtambal aron malikayan ang mubu nga asukal sa dugo. Pagkaon kanunay sa adlaw, labi na ang mga pagkaon nga adunay sulud nga carbohydrates (starches). Ang labing tigulang nga mga bata ug mga hamtong mahimo nga maggikan sa baba sa cornstarch aron madugangan ang ilang pagkaon.

Sa pipila ka mga bata, ang usa ka feeding tube nga gibutang pinaagi sa ilang ilong sa tiyan sa tibuuk gabii aron makahatag mga asukal o dili luto nga cornstarch. Ang tubo mahimong makuha sa matag buntag. Sa laing paagi, ang usa ka gastrostomy tube (G-tube) mahimong ibutang aron direktang mahatud ang pagkaon sa tiyan sa usa ka gabii.

Ang usa ka tambal aron maminusan ang uric acid sa dugo ug maminusan ang peligro alang sa gout mahimo nga gireseta. Mahimo usab nga magreseta ang imong tagahatag mga tambal aron matambalan ang sakit sa bato, taas nga lipid, ug aron madugangan ang mga selyula nga nakigbatok sa impeksyon.

Ang mga tawo nga adunay sakit nga von Gierke dili maayo nga makaguba sa prutas o asukal sa gatas. Labing maayo nga likayan kini nga mga produkto.

Association alang sa Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Uban sa pagtambal, pagtubo, pagdalaga, ug kalidad sa kinabuhi nga nakapaayo alang sa mga tawo nga adunay sakit nga von Gierke. Kadtong mailhan ug maayong pagtratar sa usa ka batan-on nga edad mahimo’g mabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Ang sayo nga pagtambal nagpaminus usab sa rate sa grabe nga mga problema sama sa:

• Gout
• Pagkapakyas sa kidney
• Nameligro ang kinabuhi nga ubos nga asukal sa dugo
• Mga hubag sa atay

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Kanunay nga impeksyon
• Gout
• Pagkapakyas sa kidney
• Mga hubag sa atay
• Osteoporosis (nipis nga mga bukog)
• Ang mga pagkaput, pagkaluya, kalibog tungod sa gamay nga asukal sa dugo
• Mubo nga gitas-on
• Wala mauswag nga sekundaryong kinaiya sa sekso (suso, buhok sa pubic)
• Ulser sa baba o tinai

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya nga sakit nga pagtipig sa glycogen o pagkamatay sa bata nga sayo tungod sa gamay nga asukal sa dugo

Wala’y yano nga paagi aron mapugngan ang sakit nga pagtipig sa glycogen.

Ang mga magtiayon nga nagtinguha nga manganak mahimong magpangayo pagtambag sa genetiko ug pagsulay aron mahibal-an ang ilang peligro sa pagpasa sa von Gierke disease.

Nag-type I sakit nga pagtipig glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Napanunod nga mga sakit sa tubule sa pantog. Sa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mga depekto sa metabolismo sa mga carbohydrates. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Sakit sa pagtipig sa glycogen tipo 1: klinikal ug profile sa laboratoryo. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.