Alkaptonuria: unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa alkaptonuria
• Ngano nga kini nahitabo
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Alcaptonuria, gitawag usab nga ochronosis, us aka sakit nga gihulagway nga sayup sa metabolismo sa mga amino acid nga phenylalanine ug tyrosine, tungod sa gamay nga mutation sa DNA, nga nagresulta sa pagtapok sa usa ka sangkap sa lawas nga sa ilalum sa normal nga kondisyon dili mahibal-an sa dugo.

Ingon usa ka sangputanan sa pagpundok sa kini nga sangkap, adunay mga timailhan ug simtomas nga kasagaran sa sakit, sama sa labi ka ngitngit nga ihi, bluish ear wax, kasakit ug pagkagahi sa mga lutahan ug mga spot sa panit ug dalunggan, pananglitan.

Ang Alcaptonuria wala’y tambal, bisan pa makatabang ang pagtambal aron maminusan ang mga simtomas, girekomenda nga sundon ang diyeta nga mubu sa pagkaon nga adunay sulud nga phenylalanine ug tyrosine, dugang sa pagdugang nga konsumo sa mga pagkaon nga dato sa bitamina C, sama pananglit sa lemon.

Mga simtomas sa alkaptonuria

Ang mga simtomas sa alcaptonuria kasagaran magpakita sayo sa pagkabata, kung pananglitan ang namatikdan ang labi ka itom nga ihi ug mga tuldok sa panit ug mga dalunggan. Bisan pa, ang pipila ka mga tawo nahimo ra nga simtomasya pagkahuman sa edad nga 40, nga naghimo nga labi ka lisud ang pagtambal ug ang mga simtomas kasagaran nga labi ka grabe.

Sa kinatibuk-an, ang mga simtomas sa alkaptonuria mao ang:

• Ngitngit, hapit itom nga ihi;
• Bluish ear wax;
• Itum nga mga spot sa puti nga bahin sa mata, sa palibot sa dalunggan ug sa kaluha;
• Pagkabungol;
• Ang artraytis nga hinungdan sa sakit sa lutahan ug limitado nga paglihok;
• Pagkagahi sa kartilago;
• Mga bato sa bato ug prostate, sa kaso sa mga lalaki;
• Mga problema sa kasingkasing.

Ang ngitngit nga pigment mahimong makatipon sa panit sa mga rehiyon sa kili-kili ug singit, nga, kung nagpasingot, mahimong maagi sa mga sinina. Kasagaran alang sa tawo nga adunay kalisud sa pagginhawa tungod sa proseso sa pagkagahi sa kartilago nga gasto ug pagkahumok tungod sa pagkagahi sa hyaline membrane. Sa ulahing bahin sa yugto sa sakit, ang acid mahimong makatipon sa mga ugat ug kaugatan sa kasingkasing, nga mahimong mosangput sa mga grabe nga problema sa kasingkasing.

Ang pagdayagnos sa alkaptonuria gihimo pinaagi sa pag-analisar sa mga simtomas, labi sa ngitngit nga kolor sa kolor sa sakit nga makita sa lainlaing mga bahin sa lawas, dugang sa mga pagsulay sa laboratoryo nga nagtumong nga makit-an ang konsentrasyon sa homogentisic acid sa dugo, labi na, o aron mahibal-an ang pagbag-o pinaagi sa mga pagsusi sa molekula.

Ngano nga kini nahitabo

Ang Alcaptonuria usa ka autosomal recessive metabolic disease nga gihulagway sa pagkawala sa homogentisate dioxigenase enzyme tungod sa pagbag-o sa DNA. Ang kini nga enzyme naglihok sa metabolismo sa usa ka intermediate compound sa metabolismo sa phenylalanine ug tyrosine, homogentisic acid.

Sa ingon, tungod sa kakulang sa kini nga enzyme, adunay pagtapok sa kini nga acid sa lawas, nga mosangpot sa pagpakita sa mga simtomas sa sakit, sama sa itom nga ihi tungod sa presensya sa homogenous acid sa ihi, hitsura sa asul o ngitngit nga mga lama sa nawong ug mata ug sakit ug pagkagahi sa mga lutahan.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal alang sa alkaptonuria adunay katuyoan nga mahupay ang mga simtomas, tungod kay kini usa ka sakit nga genetiko nga adunay recessive nga kinaiya. Sa ingon, ang paggamit sa analgesics o anti-inflammatory nga tambal mahimong girekomenda aron mahupay ang sakit sa lutahan ug pagkagahi sa kartilago, dugang sa mga sesyon sa physiotherapy, nga mahimo’g buhaton sa infiltration sa corticosteroid, aron mapaayo ang paglihok sa mga apektadong lutahan.

Ingon kadugangan, girekomenda nga sundon ang diyeta nga mubu sa phenylalanine ug tyrosine, tungod kay pasiuna sila sa homogentisic acid, busa girekomenda nga likayan ang pagkonsumo sa mga cashew, almond, nut sa Brazil, avocado, uhong, puti nga itlog, saging, gatas ug beans, pananglitan.

Ang pag-inom sa bitamina C, o ascorbic acid, gisugyot usab ingon usa ka pagtambal, tungod kay epektibo kini sa pagpaminus sa natipon nga mga brown nga pigment sa cartilage ug nag-develop ang artraytis.