Fragile X syndrome

Ang Fragile X syndrome usa ka kundisyon sa genetiko nga naglambigit sa mga pagbag-o sa bahin sa X chromosome. Kini ang labing kasagarang porma sa napanunod nga kakulangan sa salabutan sa mga lalaki.

Ang Fragile X syndrome gipahinabo sa pagbag-o sa usa ka gene nga gitawag FMR1. Ang usa ka gamay nga bahin sa gen code gisubli daghang beses sa usa ka lugar sa X chromosome. Kung mas daghang gisubli, labi ka lagmit nga mahitabo ang kondisyon.

Ang FMR1 Ang gene naghimo sa usa ka protina nga kinahanglan aron ang imong utok molihok nga maayo. Ang usa ka depekto sa gene naghimo sa imong lawas nga makahimo gamay ra nga protina, o wala gyud.

Ang mga bata nga lalaki ug babaye parehas nga maapektuhan, apan tungod kay ang mga lalaki adunay usa ka X chromosome, ang usa ka mahuyang nga X nga pagpalapad lagmit nga makaapekto kanila nga labi ka grabe. Mahimo ka adunay mahuyang nga X syndrome bisan kung wala ang imong mga ginikanan.

Ang usa ka kaagi sa pamilya nga mahuyang nga X syndrome, mga problema sa paglambo, o kakulangan sa salabutan mahimo nga wala diha.

Ang mga problema sa pamatasan nga may kalabotan sa mahuyang nga X syndrome lakip ang:

• Sakit sa Autism spectrum
• Paglangan sa pag-crawl, paglakaw, o pagtuyok
• Pag-flap sa kamut o pagpaak sa kamut
• Hyperactive o mapukaw nga pamatasan
• Kakulangan sa pangisip
• Paglangay sa sinultihan ug sinultian
• Kiling nga malikayan ang pagkontak sa mata

Ang mga pisikal nga timailhan mahimong maglakip:

• Flat nga mga tiil
• Ang nabag-o nga mga lutahan ug ubos ang tono sa kaunuran
• Dagko nga gidak-on sa lawas
• Daghang agtang o dalunggan nga adunay usa ka inila nga apapangig
• Taas ang nawong
• Humok nga panit

Ang pila sa mga problema naa sa pagkahimugso, samtang ang uban mahimo’g dili molambo hangtod sa pagkahuman sa pagkadalaga.

Ang mga miyembro sa pamilya nga adunay dyutay nga pag-usab sa FMR1 Ang gene mahimong wala’y kakulangan sa salabutan. Ang mga babaye mahimo’g adunay wala’y panahon nga menopos o kalisud nga mabuntis. Ang mga kalalakin-an ug kababayen-an mahimong adunay mga problema sa pagpangurog ug dili maayong koordinasyon.

Adunay dyutay nga mga panggawas nga mga timailhan sa mahuyang nga X syndrome sa mga masuso. Ang pila ka mga butang nga mahimo nga gipangita sa tagahatag sa kahimsog lakip ang:

• Dako nga sirkumperensiya sa ulo sa mga masuso
• Kakulangan sa pangisip
• Daghang mga testicle pagkahuman sa pagsugod sa pagkadalaga
• Maliputon nga pagkalainlain sa mga dagway sa nawong

Sa mga babaye, ang sobrang pagkamaulawon mahimong mao ra ang timaan sa sakit.

Ang pag-eksamin sa genetiko mahimong mag-diagnose sa kini nga sakit.

Wala’y piho nga pagtambal alang sa mahuyang nga X syndrome. Hinuon, ang pagbansay ug edukasyon gihimo aron matabangan ang mga apektadong bata nga molihok sa labing kataas nga lebel. Nagpadayon ang mga pagsulay sa klinika (www.clinicaltrials.gov/) ug pagtan-aw sa daghang mga posible nga tambal alang sa pagtambal sa mahuyang nga X syndrome.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Kung unsa ka maayo ang nahimo sa tawo nagsalig sa kantidad sa kakulangan sa salabutan.

Lainlain ang mga komplikasyon, depende sa klase ug kagrabe sa mga simtomas. Mahimo nila ilakip:

• Balik-balik nga impeksyon sa dalunggan sa mga bata
• Sakit sa pagkasakmit

Ang Fragile X syndrome mahimo’g hinungdan sa autism o may kalabutan nga mga sakit, bisan kung dili tanan nga mga bata nga adunay mahuyang nga X syndrome adunay ingon niini nga mga kondisyon.

Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sindrom ug nagplano nga magmabdos.

Martin-Bell syndrome; Marker X syndrome

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 mga sakit Mga Review sa GeneRe. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Gi-update kaniadtong Nobyembre 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mga sakit nga genetic ug pediatric. Sa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Sukaranan nga Patolohiya. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1