Progeria

Ang Progeria us aka talagsa nga kahimtang sa genetiko nga nagpatunghag dali nga pagtigulang sa mga bata.

Ang Progeria usa ka talagsaon nga kahimtang. Talagsaon kini tungod kay ang mga simtomas niini kusug nga nahisama sa normal nga pagtigulang sa tawo, apan kini mahinabo sa gagmay nga mga bata. Sa kadaghanan nga mga kaso, wala kini mapasa sa mga pamilya. Panagsa ra kini makita sa labaw sa usa ka bata sa usa ka pamilya.

Kauban ang mga simtomas:

• Ang pagkapakyas sa pagtubo sa una nga tuig sa kinabuhi
• Makitid, mikunhod o kunot ang nawong
• Pagkaupaw
• Pagkawala sa mga kilay ug eyelashes
• Mubo nga gidak-on
• Daghang ulo alang sa gidak-on sa nawong (macrocephaly)
• Ablihi ang mahumok nga lugar (fontanelle)
• Gamay nga apapangig (micrognathia)
• Mamala, makurat, manipis nga panit
• Limitado nga han-ay sa paglihok
• Ngipon - nalangay o wala pag-umol

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mag-order sa mga pagsulay sa laboratoryo. Mahimo kini ipakita:

• Pagsukol sa insulin
• Ang pagbag-o sa panit parehas sa nakita sa scleroderma (ang nagdugtong nga tisyu mahimong matig-a ug mogahi)
• Kasagaran normal nga lebel sa kolesterol ug triglyceride

Ang pagsulay sa stress sa kasingkasing mahimong magpadayag mga timailhan sa sayo nga atherosclerosis sa mga ugat sa dugo.

Makita sa pagsulay sa genetiko ang mga pagbag-o sa gene (LMNA) nga hinungdan sa progeria.

Wala'y piho nga pagtambal alang sa progeria. Ang mga tambal nga aspirin ug statin mahimong gamiton aron mapanalipdan batok sa atake sa kasingkasing o stroke.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Ang Progeria hinungdan sa sayo nga pagkamatay. Ang mga tawo nga adunay kondisyon kanunay mabuhi sa mga tuig sa ilang pagkabatan-on (kasagaran nga gitas-on sa kinabuhi nga 14 ka tuig). Bisan pa, ang pipila mahimo nga mabuhi hangtod sa edad nga 20. Ang hinungdan sa kamatayon kanunay nga may kalabutan sa kasingkasing o usa ka stroke.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pag-atake sa kasingkasing (myocardial infarction)
• Stroke

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak dili makita nga nagtubo o naandan nga nag-uswag.

Hutchinson-Gilford progeria syndrome; HGPS

• Pagbabag sa coronary artery

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Ang Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Mga Review sa GeneRe. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Gi-update kaniadtong Enero 17, 2019. Gi-access ang Hulyo 31, 2019.