Noonan syndrome

Ang Noonan syndrome usa ka sakit nga gikan sa pagkatawo (congenital) nga hinungdan sa daghang bahin sa lawas nga dili normal nga molambo. Sa pila ka mga kaso gipasa kini pinaagi sa mga pamilya (napanunod).

Ang Noonan syndrome adunay kalabutan sa mga depekto sa daghang mga gene. Sa kinatibuk-an, ang pipila ka mga protina nga naapil sa pagtubo ug pag-uswag nahimong sobra ka aktibo nga sangputanan sa kini nga mga pagbag-o sa gene.

Ang Noonan syndrome usa ka nagpatigbabaw nga kondisyon nga autosomal. Kini nagpasabut nga usa ra ka ginikanan ang kinahanglan nga makapasa sa wala molihok nga gene aron ang anak adunay sindrom. Bisan pa, ang pipila ka mga kaso mahimo nga dili mapanunod.

Kauban ang mga simtomas:

• Nalangan nga pagdalaga
• Down-slanting o malapad ang mga mata
• Pagkawala sa pandungog (lainlain)
• Ubos nga pagkabutang o dili normal nga porma sa mga dalunggan
• Malumo nga kakulangan sa salabutan (sa halos 25% ra nga mga kaso)
• Sagging eyelids (ptosis)
• Mubo nga gidak-on
• Gamay nga kinatawo
• Wala madugangan nga mga testicle
• Dili kasagaran nga porma sa dughan (sagad sa usa ka nalunod nga dughan nga gitawag og pectus excavatum)
• Webbed ug mugawas nga liog

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo kini magpakita mga timailhan sa mga problema sa kasingkasing sa bata gikan sa pagkahimugso. Mahimo’g apil niini ang pulmonary stenosis ug deperensya sa atrial septal.

Ang mga pagsulay nagsalig sa mga simtomas, apan mahimong mag-uban:

• Pag-ihap sa platelet
• Pagsulay sa hinungdan sa dugo nga hinungdan sa dugo
• ECG, dughan x-ray, o echocardiogram
• Mga pagsulay sa pagpamati
• Mga lebel sa pagtubo sa hormone

Ang pagsulay sa genetika makatabang sa pagdayagnos sa kini nga sindrom.

Wala’y piho nga pagtambal. Isugyot sa imong tagahatag pagtambal aron maibanan o madumala ang mga simtomas. Ang pagtubo nga hormone malampuson nga gigamit aron matambal ang mubu nga gitas-on sa pipila ka mga tawo nga adunay Noonan syndrome.

Ang Noonan Syndrome Foundation usa ka lugar diin ang mga tawo nga nag-atubang sa kini nga kondisyon makakaplag kasayuran ug mga kapanguhaan.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Dili normal nga pagdugo o pagsamad
• Pagpundok sa likido sa mga tisyu sa lawas (lymphedema, cystic hygroma)
• Pagkapakyas nga molambo sa mga masuso
• Leukemia ug uban pang mga kanser
• Ubos nga pagsalig sa kaugalingon
• Pagkabaog sa mga lalaki kung ang parehas nga mga pagsulay dili mubu
• Adunay mga problema sa istruktura sa kasingkasing
• Mubo nga gitas-on
• Mga problema sa katilingban tungod sa pisikal nga mga simtomas

Kini nga kahimtang mahimo’g makit-an sa sayo nga pagsusi sa masuso. Kanunay nga kinahanglan ang usa ka geneticist aron mahiling ang Noonan syndrome.

Ang mga magtiayon nga adunay usa ka kaagi sa pamilya sa Noonan syndrome mahimong gusto nga hunahunaon ang pagtambag sa genetiko sa wala pa manganak.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal ug dili maayo nga pagtubo sa mga bata. Sa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-14 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1

Mitchell AL. Mga anomaliya sa pagpanganak. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.