Dili hingpit nga Osteogenesis

Ang Osteogenesis imperfecta usa ka kondisyon nga hinungdan sa labi ka mahuyang nga mga bukog.

Ang Osteogenesisfecta (OI) naa sa pagkatawo. Kanunay kini nga hinungdan sa usa ka depekto sa gene nga naghimo og type 1 collagen, usa ka hinungdanon nga bloke sa bukog. Daghang mga depekto nga makaapekto sa kini nga gene. Ang kagrabe sa OI nagsalig sa piho nga depekto sa gene.

Kung adunay ka 1 kopya sa gene, ikaw adunay sakit. Kadaghanan sa mga kaso sa OI napanunod gikan sa usa ka ginikanan. Bisan pa, ang pipila ka mga kaso mao ang sangputanan sa mga bag-ong mutation sa genetiko.

Ang usa ka tawo nga adunay OI adunay 50% nga higayon nga makapasa sa gene ug sa sakit sa ilang mga anak.

Ang tanan nga mga tawo nga adunay OI adunay mahuyang nga mga bukog, ug ang mga bali sa kalagmitan adunay posibilidad. Ang mga tawo nga adunay OI kanunay nga naa sa ubos sa average nga gitas-on (mubu ang gitas-on). Bisan pa, ang kabug-at sa sakit nga lainlain.

Ang mga klasiko nga simtomas adunay:

• Asul nga kolor sa mga puti sa ilang mga mata (asul nga sclera)
• Daghang mga bali sa bukog
• Sayo nga pagkawala sa pandungog (pagkabingi)

Tungod kay ang type I collagen makit-an usab sa mga ligament, ang mga tawo nga adunay OI kanunay adunay mga luag nga lutahan (hypermobility) ug patag nga mga tiil. Ang pila ka mga lahi sa OI nagdala usab sa dili maayong ngipon.

Ang mga simtomas sa labi ka grabe nga mga porma sa OI mahimong mag-uban:

• Gibawog ang mga bitiis ug bukton
• Kyphosis
• Scoliosis (S-curve spine)

Ang OI kanunay gidudahan sa mga bata kansang mga bukog nabali nga adunay gamay nga kusog. Ang usa ka pisikal nga pasulit mahimo ipakita nga ang mga puti sa ilang mga mata adunay asul nga kolor.

Ang usa ka tino nga pagdayagnos mahimo nga gihimo gamit ang usa ka biopsy sa suntok sa panit. Ang mga miyembro sa pamilya mahimong hatagan usa ka pagsulay sa dugo sa DNA.

Kung adunay usa ka kaagi sa pamilya sa OI, ang chorionic villus sampling mahimong buhaton sa panahon sa pagmabdos aron mahibal-an kung ang bata adunay kondisyon. Bisan pa, tungod kay daghang mga lainlain nga mutasyon ang mahimong hinungdan sa OI, ang pipila nga mga porma dili mahiling nga adunay usa ka genetic test.

Ang grabe nga porma sa type II OI makita sa ultrasound kung ang fetus sama ka bata sa 16 ka semana.

Wala pa’y tambal sa kini nga sakit. Bisan pa, ang piho nga mga terapiya makapaminus sa kasakit ug mga komplikasyon gikan sa OI.

Ang mga droga nga makapadako sa kusog ug kadako sa bukog gigamit sa mga tawo nga adunay OI. Gipakita kini aron maminusan ang sakit sa bukog ug rate sa bali (labi na ang mga bukog sa dugokan). Gitawag sila nga bisphosphonates.

Ang mga ehersisyo nga adunay gamay nga epekto, sama sa paglangoy, nagpabilin nga lig-on ang mga kaunuran ug makatabang nga mapadayon ang lig-on nga mga bukog. Ang mga tawo nga adunay OI mahimong makabenipisyo sa kini nga mga ehersisyo ug kinahanglan awhagon nga buhaton kini.

Sa labi ka grabe nga mga kaso, mahimo’g ikonsiderar ang operasyon aron mabutang ang mga metal nga sungkod sa taas nga mga bukog sa mga bitiis. Kini nga pamaagi makapalig-on sa bukog ug maminusan ang risgo sa pagkabali. Ang pag-brace mahimo usab nga makatabang sa pipila ka mga tawo.

Mahimong kinahanglanon ang operasyon aron matul-id ang bisan unsang mga deformidad. Hinungdanon kini nga pagtambal tungod kay ang mga deformidad (sama sa mga tuhod nga paa o usa ka problema sa dugokan) mahimong makabalda sa abilidad sa usa ka tawo sa paglihok o paglakaw.

Bisan sa pagtambal, mahitabo ang mga bali. Kadaghanan sa mga bali dali nga nangaayo. Ang oras sa usa ka cast kinahanglan nga limitado, tungod kay ang pagkawala sa bukog mahimong mahitabo kung dili ka mogamit usa ka bahin sa imong lawas sa usa ka yugto sa oras.

Daghang mga bata nga adunay OI ang adunay mga problema sa imahe sa lawas sa ilang pagsugod sa ilang tin-edyer nga tuig. Ang usa ka social worker o psychologist mahimong makatabang kanila nga makapahiangay sa kinabuhi nga adunay OI.

Kung unsa ka maayo ang pagbuhat sa usa ka tawo nagdepende sa tipo sa OI nga anaa kanila.

• Ang tipo I, o malumo nga OI, mao ang kasagarang porma. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase mahimo mabuhi sa usa ka normal nga kinabuhi.
• Ang Type II usa ka grabe nga porma nga kanunay mosangput sa kamatayon sa unang tuig sa kinabuhi.
• Ang tipo III gitawag usab nga grabe nga OI. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase adunay daghang bali nga nagsugod sa labing ka sayo sa kinabuhi ug mahimo’g adunay grabe nga pagkulangan sa bukog. Daghang mga tawo ang kinahanglan nga mogamit usa ka wheelchair ug kanunay adunay usa ka gipamub-an nga gilauman sa kinabuhi.
• Ang Type IV, o medyo grabe nga OI, parehas sa tipo I, bisan kung ang mga tawo nga adunay type IV kanunay nga nanginahanglan mga brace o crutches aron makalakaw. Ang paglaum sa kinabuhi normal o hapit na normal.

Adunay uban nga mga lahi sa OI, apan kini talagsa ra mahitabo ug kadaghanan giisip nga mga subtypes nga medyo grabe ang porma (tipo IV).

Ang mga komplikasyon labi nga gibase sa lahi sa OI nga naa. Kanunay sila nga direktang may kalabutan sa mga problema sa huyang nga mga bukog ug daghang mga bali.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pagkawala sa pandungog (sagad sa tipo I ug tipo III)
• Pagkapakyas sa kasingkasing (tipo II)
• Mga problema sa pagginhawa ug pneumonias tungod sa pagkadaut sa bungbong sa dughan
• Mga problema sa bukog sa taludtod o utok
• Permanente nga pagkadaut

Ang grabe nga mga porma kanunay nga nadayagnos sa una nga bahin sa kinabuhi, apan ang mga hinay nga mga kaso dili mamatikdan hangtod sa ulahi nga bahin sa kinabuhi. Tan-awa ang imong tagahatag sa kahimsog kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika alang sa mga magtiayon nga naghunahuna sa pagmabdos kung adunay usa ka personal o kasaysayan sa pamilya sa kini nga kondisyon.

Mura’g sakit sa bukog; Sakit sa pagkatawo; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 22.

Marini JC. Dili hingpit nga Osteogenesis. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Mga abnormalidad sa pagkatawo sa ibabaw ug sa ubos nga mga tumoy ug dugokan. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.