Waardenburg syndrome

Ang Waardenburg syndrome usa ka grupo sa mga kondisyon nga gipasa sa mga pamilya. Ang sindrom nag-uban sa pagkabungol ug luspad nga panit, buhok, ug kolor sa mata.

Ang Waardenburg syndrome kanunay nga napanunod ingon usa ka dominante nga kinaiya sa autosomal. Kini nagpasabut nga usa ra ka ginikanan ang kinahanglan nga makapasa sa sayup nga gene alang sa usa ka bata nga maapektohan.

Adunay upat ka punoan nga lahi sa Waardenburg syndrome. Ang labing kasagarang mao ang tipo I ug tipo II.

Ang Type III (Klein-Waardenburg syndrome) ug ang type IV (Waardenburg-Shah syndrome) labi ka talagsa ra.

Ang daghang mga lahi sa kini nga sindrom nga sangputanan gikan sa mga depekto sa lainlaing mga gene. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit nga kini adunay usa ka ginikanan nga adunay sakit, apan ang mga simtomas sa ginikanan mahimo nga managlahi sa sa sa bata.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Ngisi sa ngabil (talagsa ra)
• Pagkagutok
• Pagkabungol (labi ka sagad sa sakit nga tipo II)
• Grabe ka maluspad nga asul nga mga mata o kolor sa mata nga dili parehas (heterochromia)
• Puti nga kolor sa panit, buhok, ug mga mata (dili bahin nga albinismo)
• Kalisud sa hingpit nga pagtul-id sa mga lutahan
• Posible nga gamay nga pagkunhod sa intelektwal nga kalihokan
• Malapad nga mga mata (sa tipo I)
• Puti nga patch sa buhok o sayong abuhon ang buhok

Ang dili kaayo kasagarang mga lahi sa kini nga sakit mahimong hinungdan sa mga problema sa mga bukton o tinai.

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Audiometry
• Oras sa pagbiya sa bowel
• Biopsy sa colon
• Pagsulay sa genetika

Wala’y piho nga pagtambal. Pagtratar sa mga simtomas kung gikinahanglan. Ang mga espesyal nga pagdiyeta ug mga tambal aron mapadayon ang paglihok sa tinai gitudlo sa mga tawo nga adunay pagkadunot. Ang pagpamati kinahanglan nga susihon pag-ayo.

Kung natul-id na ang mga problema sa pandungog, kadaghanan sa mga tawo nga adunay kini sindrom kinahanglan nga magdala usa ka normal nga kinabuhi. Kadtong adunay dili sagad nga mga porma sa sindrom mahimong adunay uban pang mga komplikasyon.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pagkadunot igo igo nga gikinahanglan nga bahin sa dako nga tinai nga gikuha
• Pagkawala sa pandungog
• Mga problema sa pagsalig sa kaugalingon, o uban pang mga problema nga adunay kalabotan sa panagway
• Gamay nga pagkunhod sa intelektwal nga paglihok (mahimo, dili kasagaran)

Mahimong makatabang ang pagtambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa pamilya sa Waardenburg syndrome ug plano nga magkaanak. Tawagi ang imong tig-atiman sa panglawas alang sa usa ka pagsulay sa pandungog kung ikaw o ang imong anak adunay pagkabungol o pagkunhod sa pandungog.

Klein-Waardenburg syndrome; Waardenburg-Shah syndrome

• Malapad nga tulay sa ilong
• Pangisip sa pagpamati

Cipriano SD, Zone JJ. Sakit sa Neurocutaneus Sa: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Mga Ilhanan sa Dermatological sa Systemic Disease. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 40

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrome type I Mga Review sa GeneRe. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Gi-update Mayo 4, 2017. Gi-access Hulyo 31, 2019.