Sakit sa Tay-Sachs

Ang sakit nga Tay-Sachs usa ka makamatay nga sakit sa sistema sa nerbiyos nga gipasa sa mga pamilya.

Ang sakit nga Tay-Sachs mahitabo kung ang lawas kulang sa hexosaminidase A. Kini usa ka protina nga makatabang sa pagguba sa usa ka grupo sa mga kemikal nga makit-an sa nerve tissue nga gitawag og gangliosides Kung wala kini nga protina, ang mga ganglioside, labi na ang ganglioside GM2, nagtubo sa mga selyula, nga sagad mga nerve cells sa utok.

Ang sakit nga Tay-Sachs gipahinabo sa usa ka depektoso nga gene sa chromosome 15. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala sa depektibo nga Tay-Sachs gene, ang usa ka bata adunay 25% nga higayon nga ma-develop ang sakit. Kinahanglan makadawat ang bata duha ka kopya sa depektoso nga gene, usa gikan sa matag ginikanan, aron magkasakit. Kung usa ra ka ginikanan ang nagpasa sa daotang gene sa bata, ang bata gitawag nga nagdala. Dili sila magsakit, apan mahimong ipasa ang sakit sa ilang kaugalingon nga mga anak.

Bisan kinsa mahimo nga usa ka nagdala sa Tay-Sachs. Apan, ang sakit kasagaran sa mga populasyon sa mga Ashkenazi nga Hudiyo. Usa sa matag 27 ka myembro sa populasyon ang nagdala sa kini nga Tay-Sachs gene.

Ang Tay-Sachs gibahin sa mga porma sa bata, bata, ug hamtong, depende sa mga simtomas ug kung kanus-a kini makita. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Tay-Sachs adunay porma sa pagkabata. Sa kini nga porma, ang kadaot sa nerbiyos kanunay magsugod samtang ang bata naa pa sa tagoangkan. Kasagaran makita ang mga simtomas kung ang bata naa sa 3 hangtod 6 ka bulan ang edad. Ang sakit dali nga mograbe, ug ang bata kasagarang namatay sa edad nga 4 o 5.

Ang ulahing bahin sa sakit nga Tay-Sachs, nga nakaapekto sa mga hamtong, talagsaon kaayo.

Ang mga simtomas mahimong maglakip sa bisan unsa sa mga musunud:

• Pagkabungol
• Ang pagkunhod sa pagkontak sa mata, pagkabuta
• Ang pagkunhod sa tono sa kaunuran (pagkawala sa kusog sa kaunuran), pagkawala sa kahanas sa motor, pagkalumpo
• Mahinay nga pagtubo ug naantala nga kahanas sa pangisip ug sosyal
• Dementia (pagkawala sa pagpaandar sa utok)
• Nadugangan nga katingala nga reaksyon
• Pagkasuko
• Pagkamapamatian
• Mga pagsakmit

Susihon sa tagahatag panglawas ang bata ug mangutana bahin sa imong kaagi sa pamilya. Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton mao ang:

• Ang pagsulay sa enzim sa dugo o tisyu sa lawas alang sa lebel sa hexosaminidase
• Pagsusi sa mata (nagpadayag sa pula nga lugar nga cherry sa macula)

Wala’y pagtambal alang sa sakit nga Tay-Sachs mismo, mga paagi ra aron mahimo’g labi ka komportable ang tawo.

Ang tensiyon sa sakit mahimong maminusan pinaagi sa pag-apil sa mga grupo sa suporta nga ang mga miyembro nagbahinbahin sa kasagarang mga kasinatian ug problema. Ang mga mosunud nga grupo mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Tay-Sachs nga sakit:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Pambansa nga Tay-Sachs ug Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Ang mga bata nga adunay kini sakit adunay mga simtomas nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon. Kasagaran sila mamatay sa edad nga 4 o 5.

Ang mga simtomas makita sa una nga 3 hangtod 10 ka bulan nga kinabuhi ug pag-uswag hangtod sa kadaghan, pagkutkot, ug pagkawala sa tanan nga boluntaryong paglihok.

Pag-adto sa emergency room o tawagi ang lokal nga numero sa emerhensya (sama sa 911) kung:

• Ang imong anak adunay pagsakmit sa wala mahibal-an nga hinungdan
• Ang pag-agaw lahi sa nangaging mga pag-atake
• Ang bata adunay kalisud sa pagginhawa
• Ang pagsakmit molungtad labi pa sa 2 hangtod 3 minuto

Pagtawag alang sa usa ka appointment sa imong tagahatag kung ang imong anak adunay uban nga mamatikdan nga pagbag-o sa pamatasan.

Wala mahibal-an nga paagi aron mapugngan kini nga sakit. Mahibal-an ang pagsulay sa genetiko kung ikaw usa ka nagdala sa gene alang sa kini nga sakit. Kung ikaw o ang imong kapikas gikan sa usa ka peligro nga populasyon, mahimo nimo nga pangayoon ang tambag sa genetiko sa wala pa magsugod ang usa ka pamilya.

Kung nagmabdos ka na, ang pagsulay sa amniotic fluid mahimong mahiling ang sakit nga Tay-Sachs sa tagoangkan.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lysosomal storage disease - sakit nga Tay-Sachs

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral

Kwon JM. Mga sakit sa neurodegenerative sa pagkabata. Sa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ang sukaranan sa molekula, biokimikal, ug cellular sa sakit nga henetiko. Sa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ug Thompson Genetics sa Medisina. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 12

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal nga pagdayagnos sa mga congenital disorder. Sa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pagtambal sa Maternal-Fetal sa Creasy ug Resnik: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.