Chediak-Higashi syndrome

Ang Chediak-Higashi syndrome usa ka talagsa nga sakit sa immune ug nervous system. Naglakip kini sa buhok nga maluspad, mga mata, ug panit.

Ang Chediak-Higashi syndrome gipasa sa mga pamilya (napanunod). Kini usa ka autosomal recessive disease. Kini nagpasabut nga ang parehas nga ginikanan mga tagdala sa usa ka dili nagtrabaho nga kopya sa gene. Kinahanglan nga ipasa sa matag ginikanan ang ilang wala magamit nga gene sa bata aron mapakita nila ang mga simtomas sa sakit.

Ang mga depekto nakit-an sa LYST (gitawag usab CHS1) gene Ang panguna nga sayup sa kini nga sakit makit-an sa pipila nga mga sangkap nga sagad naa sa mga selyula sa panit ug pipila nga mga puti nga selula sa dugo.

Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay:

• Pilak nga buhok, mga mata nga kolor kolor (albinism)
• Dugang nga impeksyon sa baga, panit, ug mga mucous membrane
• Jerky nga paglihok sa mata (nystagmus)

Ang impeksyon sa mga apektadong bata nga adunay piho nga mga virus, sama sa Epstein-Barr virus (EBV), mahimong hinungdan sa usa ka sakit nga naghulga sa kinabuhi nga nahisama sa cancer sa dugo nga lymphoma.

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Pagminus sa panan-aw
• Kakulangan sa pangisip
• Kahuyangan sa kaunuran
• Mga problema sa nerbiyos sa mga limbs (peripheral neuropathy)
• Nosebleeds o dali nga bun-og
• Pagkamanhid
• Pagkurog
• Mga pagsakmit
• Pagkasensitibo sa hayag nga suga (photophobia)
• Dili mapugngan nga paglakaw (ataxia)

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo kini magpakita mga timailhan sa usa ka hubag nga spleen o atay o jaundice.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Kompleto ang ihap sa dugo, lakip ang ihap sa puti nga selula sa dugo
• Pag-ihap sa platelet sa dugo
• Kulturang dugo ug pahid
• Utok MRI o CT
• EEG
• EMG
• Mga pagsulay sa conduction sa nerve

Wala’y piho nga pagtambal alang sa Chediak-Higashi syndrome. Ang mga transplant sa bukog sa utok nga gihimo nga sayo sa sakit nagpakita nga malampuson sa daghang mga pasyente.

Ang mga antibiotiko gigamit aron matambal ang mga impeksyon. Ang mga anttiviral nga tambal, sama sa acyclovir, ug mga tambal nga chemotherapy kanunay gigamit sa gipadali nga yugto sa sakit. Ang pag-abonog dugo ug platelet gihatag ingon kinahanglan. Mahimong kinahanglanon ang operasyon aron makuha ang mga abscesses sa pipila nga mga kaso.

National Organization for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org

Ang pagkamatay kanunay nga mahinabo sa una nga 10 ka tuig sa kinabuhi, gikan sa mga dugay nga (talamayon) nga mga impeksyon o gipadali nga sakit nga miresulta sa sakit nga sama sa lymphoma. Bisan pa, ang pipila nga naapektuhan nga mga bata nakalahutay sa labing kadugay.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Kanunay nga impeksyon nga naglambigit sa pila ka lahi sa bakterya
• Ang kanser nga sama sa Lymphoma nga gipahinabo sa mga impeksyon sa viral sama sa EBV
• Sayo nga pagkamatay

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sakit ug naglaraw ka nga manganak.

Pakigsulti sa imong tagahatag kung ang imong anak nagpakita mga simtomas sa Chediak-Higashi syndrome.

Girekomenda ang tambag sa genetika sa wala pa magmabdos kung adunay ka kaagi sa pamilya sa Chediak-Higashi.

Mga Coates TD. Mga sakit sa paglihok sa phagosit. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Mga sakit sa paglihok sa phagosit. Sa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Panguna nga Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi syndrome. Mga Review sa Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Gi-update kaniadtong Hulyo 5, 2018. Gi-access ang Hulyo 30, 2019.