Acrodysostosis

Ang Acrodysostosis usa ka talagsaon nga sakit nga naa sa pagkatawo (pagkatawo). Naggiya kini sa mga problema sa mga bukog sa mga kamot, tiil, ug ilong, ug kakulangan sa salabutan.

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay acrodysostosis wala’y kaagi sa pamilya sa sakit. Bisan pa, usahay ang kondisyon gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Ang mga ginikanan nga adunay kondisyon adunay 1 sa 2 higayon nga maipasa ang sakit sa ilang mga anak.

Adunay gamay nga mas peligro sa mga amahan nga mas tigulang.

Ang mga simtomas sa kini nga sakit adunay:

• Kanunay nga impeksyon sa tunga nga dalunggan
• Mga problema sa pagtubo, mubu nga mga bukton ug bitiis
• Mga problema sa pagpamati
• Kakulangan sa pangisip
• Ang lawas dili motubag sa piho nga mga hormone, bisan kung normal ang lebel sa hormon
• Lahi ang mga dagway sa nawong

Kasagaran masiling sa tig-alima sa kahimsog ang kini nga kondisyon sa usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo kini ipakita bisan unsa sa mga mosunud:

• Advanced nga edad sa bukog
• Mga deformidad sa bukog sa mga kamut ug tiil
• Paglangay sa pagtubo
• Adunay mga problema sa panit, kinatawo, ngipon, ug kalabera
• Mubo nga mga bukton ug paa nga adunay gagmay nga mga kamut ug tiil
• Mubo nga ulo, gisukod atubangan sa likod
• Mubo nga gitas-on
• Gamay, nakataas nga lapad nga ilong nga adunay patag nga taytayan
• Lahi nga mga dagway sa nawong (mubo nga ilong, abli ang baba, apapangig nga mogawas)
• Dili kasagaran nga ulo
• Malapad ang mga mata, usahay adunay sobra nga pagkupkop sa panit sa suok sa mata

Sa mga nahauna nga bulan sa kinabuhi, ang mga x-ray mahimong magpakita sa mga deposito nga calcium nga natago, nga gitawag nga stippling, sa mga bukog (labi na ang ilong). Ang mga masuso mahimo usab adunay:

• Normal nga mubu nga mga tudlo ug tudlo sa tiil
• Sayo nga pagtubo sa mga bukog sa mga kamot ug tiil
• Mubu nga mga bukog
• Pagpamubu sa bukog sa bukton nga duul sa pulso

Duha ka mga gen ang naangin sa kini nga kondisyon, ug mahimo’g himuon ang pagsulay sa henero.

Ang pagtambal nagsalig sa mga simtomas.

Ang mga hormone, sama sa pagtubo nga hormone, mahimong ihatag. Mahimo ang operasyon aron matambalan ang mga problema sa bukog.

Ang kini nga mga grupo makahatag dugang nga kasayuran bahin sa acrodysostosis:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Ang mga problema nagsalig sa lebel sa pagkalambigit sa kalabera ug kakulangan sa salabutan. Sa kinatibuk-an, maayo ang nahimo sa mga tawo.

Ang accrodysostosis mahimong mosangpot sa:

• Pagkasayup sa pagkat-on
• Artraytis
• Carpal tunnel syndrome
• Nagkagrabe nga lainlaing paglihok sa dugokan, siko, ug mga kamot

Tawagi ang tagahatag sa imong anak kung adunay mga timailhan nga nag-ayo ang acrodystosis. Siguruha nga ang gitas-on ug gibug-aton sa imong anak gisukod sa matag pagduaw nga maayo sa bata. Mahimo ka itudlo sa tagahatag:

• Usa ka propesyonal nga henyo alang sa usa ka tibuuk nga pagtimbang-timbang ug pagtuon sa chromosome
• Usa ka pediatric endocrinologist alang sa pagdumala sa mga problema sa pagtubo sa imong anak

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anterior nga anatomy sa kalabera

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ang uban pang mga displasias sa kalabera. Sa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Giila nga Mga Sumbanan ni Smith sa Malformation sa Tawo. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Ang website sa National Organization for Rare Disorder. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Gi-access ang Pebrero 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.