Mucopolysaccharidosis matang III

Ang Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) us aka sakit nga diin ang lawas nawala o wala’y igo nga pila ka mga enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang mga taas nga kadena sa mga molekula sa asukal Kini nga mga kadena sa mga molekula gitawag nga glycosaminoglycans (kaniadto gitawag nga mucopolysaccharides). Ingon usa ka sangputanan, ang mga molekula nagtubo sa lainlaing mga bahin sa lawas ug hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog.

Ang kondisyon nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga mucopolysaccharidoses (MPSs). Ang MPS II naila usab nga Sanfilippo syndrome.

Adunay daghang uban pang mga lahi sa MPS, lakip ang:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Ang MPS III usa ka napanunod nga sakit. Kini nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala usa ka dili magamit nga kopya sa usa ka gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) higayon nga mapalambo ang sakit. Gitawag kini nga autosomal recessive nga kinaiya.

Nahitabo ang MPS III kung ang mga enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang kadena sa heparan sulfate nga asukal nawala o daotan.

Adunay upat nga punoan nga lahi sa MPS III. Ang tipo sa usa ka tawo naa sa pagsalig kung unsang enzyme ang apektado.

• Ang tipo A hinungdan sa usa ka depekto sa SGSH gene ug mao ang labing grabe nga porma. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase wala’y normal nga porma sa enzyme nga gitawag heparan N-sulfatase.
• Ang tipo nga B hinungdan sa usa ka depekto sa NAGLU gene Ang mga tawo nga adunay kini nga lahi nawala o wala makahimo igo nga alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Ang tipo C hinungdan sa usa ka depekto sa HGSNAT gene Ang mga tawo nga adunay kini nga lahi nawala o wala makahimo igo nga acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ang tipo D hinungdan sa usa ka depekto sa GNS gene Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga klase nawala o dili igo nga naghimo N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Ang mga simtomas kanunay nga makita human sa unang tuig sa kinabuhi. Ang usa ka pagkunhod sa abilidad sa pagkat-on sa kasagaran mahitabo sa taliwala sa edad nga 2 ug 6. Ang bata mahimo nga adunay normal nga pagdako sa una nga mga tuig, apan ang katapusang kataas naa sa ubos sa kasagaran. Ang nadugay nga pag-uswag gisundan sa nagkagrabe nga kahimtang sa pangisip.

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Mga problema sa pamatasan, lakip ang hyperactivity
• Baga ang mga dagway sa nawong nga adunay bug-at nga kilay nga magtagbo sa tunga sa nawong sa ibabaw sa ilong
• Laygay nga pagkalibang
• Gipadako ang atay ug spleen
• Mga kalisud sa pagkatulog
• Gahi ang mga lutahan nga mahimong dili molungtad sa bug-os
• Mga problema sa panan-aw ug pagkawala sa pandungog
• Mga problema sa paglakaw

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin.

Paghimo mga pagsulay sa ihi. Ang mga tawo nga adunay MPS III adunay daghan nga mucopolysaccharide nga gitawag heparan sulfate sa ihi.

Ang uban pang mga pagsulay mahimong mag-uban:

• Kulturang dugo
• Echocardiogram
• Pagsulay sa genetika
• Pagsulay sa mata sa slit lamp
• Kulturang fibroblast sa panit
• Mga X-ray sa mga bukog

Ang pagtambal sa MPS III gitumong sa pagdumala sa mga simtomas. Wala’y piho nga pagtambal alang sa kini nga sakit.

Alang sa dugang nga kasayuran ug suporta, kontaka ang usa sa mga mosunud nga organisasyon.

• National Organization for Rare Disorder --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Ang MPS III hinungdan sa hinungdanon nga mga simtomas sa sistema sa nerbiyos, lakip ang grabe nga kakulangan sa salabutan. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay MPS III nabuhi sa ilang tin-edyer nga tuig. Ang uban mabuhi og labi ka taas, samtang ang uban nga adunay grabe nga porma mamatay sa labi ka tigulang nga edad. Ang mga simtomas labi ka grabe sa mga tawo nga adunay tipo A.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagkabuta
• Wala’y mahimo sa pag-atiman sa kaugalingon
• Kakulangan sa pangisip
• Ang kadaot sa nerbiyos nga hinayhinay nga mograbe ug sa katapusan nagkinahanglan nga gamiton ang wheelchair
• Mga pagsakmit

Tawagi ang tagahatag sa imong anak kung ang imong anak ingon og dili modako o molambo nga normal.

Tan-awa ang imong tagahatag kung plano nimo nga adunay mga anak ug adunay kaagi sa pamilya nga MPS III.

Girekomenda ang pagtambag sa genetiko alang sa mga magtiayon nga gusto makabaton mga anak ug adunay usa ka kasaysayan sa pamilya nga MPS III. Magamit ang pagsulay sa una nga panahon.

MPS III; Sanfilippo syndrome; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal storage disease - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nahimugso nga sayup sa metabolismo.Sa: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ni Emery. Ika-15 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18