Homocystinuria

Ang Homocystinuria usa ka sakit sa genetiko nga makaapekto sa metabolismo sa amino acid methionine. Ang mga amino acid mao ang hinungdan sa kinabuhi.

Ang Homocystinuria napanunod sa mga pamilya ingon usa ka autosomal recessive nga kinaiya. Kini nagpasabut nga ang bata kinahanglan makapanunod usa ka dili nagtrabaho nga kopya sa gene gikan sa matag ginikanan aron maapektuhan pag-ayo.

Ang Homocystinuria adunay daghang mga bahin nga parehas sa Marfan syndrome, lakip ang mga pagbag-o sa kalabera ug mata.

Ang mga masuso nga bag-ong natawo makita nga himsog. Ang mga sayo nga simtomas, kung naa, dili klaro.

Ang mga simtomas mahimong mahinabo ingon nga hinay nga paglangan sa pag-uswag o pagkapakyas nga molambo. Ang pagdugang sa mga problema sa panan-aw mahimong mosangpot sa pagdayagnos sa kini nga kahimtang.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Mga deformidad sa dughan (pectus carinatum, pectus excavatum)
• I-flush ang mga pisngi
• Taas nga arko sa mga tiil
• Kakulangan sa pangisip
• Paghinuktok tuhod
• Taas nga bahin sa tiil
• Mga sakit sa pangisip
• Pagtan-aw sa Diyos
• Mga tudlo sa spidery (arachnodactyly)
• Taas, nipis nga pagtukod

Mahimong mamatikdan sa nag-atiman sa kahimsog nga ang bata taas ug manipis.

Ang uban pang mga timailhan kauban:

• Kurbada sa taludtod (scoliosis)
• Deformity sa dughan
• Nalisang nga lente sa mata

Kung adunay dili maayo o doble nga panan-aw, usa ka doktor sa mata (optalmolohista) ang maghimo us aka dilated eye exam aron makapangita sa dislokasyon sa lente o panan-aw sa panan-aw.

Mahimong adunay usa ka kasaysayan sa dugo sa dugo. Posible usab ang kakulangan sa pangisip o sakit sa pangisip.

Ang mga pagsulay nga mahimo mag-order maglakip sa bisan unsa sa mga mosunud:

• Amino acid screen sa dugo ug ihi
• Pagsulay sa genetika
• Ang biopsy sa atay ug pagsulay sa enzyme
• Skeletal x-ray
• Ang biopsy sa panit nga adunay usa ka kultura nga fibroblast
• Kasagaran nga pagsusi sa mata

Wala’y tambal alang sa homocystinuria. Hapit katunga sa mga tawo nga adunay sakit ang ningresponde sa bitamina B6 (naila usab nga pyridoxine).

Ang mga nagtubag kinahanglan nga moinom sa bitamina B6, B9 (folate), ug B12 nga mga suplemento sa nahabilin nga kinabuhi. Kadtong dili motubag sa mga suplemento kinahanglan mokaon usa ka diyeta nga ubos ang methionine. Ang kadaghanan kinahanglan nga matambalan sa trimethylglycine (usa ka tambal nga nailhan usab nga betaine).

Ni ang diyeta nga low-methionine o tambal makapaayo sa karon nga kakulangon sa salabutan. Ang medisina ug pagdiyeta kinahanglan nga bantayan pag-ayo sa usa ka doktor nga adunay kasinatian sa pagtambal sa homocystinuria.

Ang kini nga mga kapanguhaan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Bisan kung wala’y tambal alang sa homocystinuria, ang bitamina B therapy makatabang sa katunga sa mga tawo nga apektado sa kondisyon.

Kung ang pagdayagnos gihimo sa pagkabata, ang pagsugod dayon sa diyeta nga low-methionine mahimong makapugong sa pipila nga kakulangan sa intelektwal ug uban pang mga komplikasyon sa sakit. Tungod niini nga hinungdan, ang pipila ka mga estado nag-screen alang sa homocystinuria sa tanan nga mga bag-ong natawo.

Ang mga tawo nga ang lebel sa homocysteine ​​sa dugo nga padayon nga pagtaas mao ang labi ka peligro alang sa dugo sa dugo. Ang clots mahimong hinungdan sa grabe nga mga problema sa medisina ug mub-an ang kinabuhi.

Kadaghanan sa mga grabe nga komplikasyon mahitabo tungod sa dugo sa dugo. Kini nga mga yugto mahimo’g nameligro sa kinabuhi.

Ang mga nakalusot nga lente sa mga mata mahimong seryoso nga makadaut sa panan-aw. Mahimong kinahanglanon ang operasyon sa pag-ilis og lente.

Ang kakulangan sa pangisip usa ka seryoso nga sangputanan sa sakit. Apan, mahimo’g maminusan kung sayo nga nadayagnos.

Tawagi ang imong tagahatag kung ikaw o usa ka miyembro sa pamilya nagpakita mga simtomas sa kini nga sakit, labi na kung adunay ka kaagi sa pamilya nga homocystinuria.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga homocystinuria nga gusto makabaton mga anak. Magamit ang prenatal diagnosis sa homocystinuria. Nag-uban kini nga pag-kultura sa mga amniotic cells o chorionic villi aron masulay ang cystathionine synthase (ang enzyme nga nawala sa homocystinuria).

Kung adunay nahibal-an nga mga depekto sa gene sa mga ginikanan o pamilya, ang mga sampol gikan sa chorionic villus sampling o amniocentesis mahimong magamit aron masulayan ang kini nga mga depekto.

Kakulang sa Cystathionine beta-synthase; Kakulang sa CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria ug hyperhomocysteinemia. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.