Sakit sa Krabbe

Ang sakit nga Krabbe usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko sa gikulbaan nga sistema. Kini usa ka klase nga sakit sa utok nga gitawag og leukodystrophy.

Usa ka depekto sa GALC ang hinungdan sa sakit nga Krabbe. Ang mga tawo nga adunay kini nga depekto sa gene dili igo nga naghimo sa usa ka sangkap (enzyme) nga gitawag nga galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Gikinahanglan sa lawas kini nga enzyme aron mahimo ang myelin. Ang Myelin nag-alirong ug gipanalipdan ang mga nerve fibre. Kung wala kini nga enzyme, nabungkag ang myelin, nangamatay ang mga selula sa utok, ug ang mga nerbiyos sa utok ug ubang mga lugar sa lawas nga dili molihok og maayo.

Ang sakit nga Krabbe mahimong molambo sa lainlaing edad:

• Ang sayo nga pagsugod sa sakit nga Krabbe makita sa mga unang bulan sa kinabuhi. Kadaghanan sa mga bata nga adunay ingon niini nga sakit nangamatay sa wala pa moabut ang edad nga 2.
• Ang ulahing bahin sa sakit nga Krabbe nagsugod sa ulahing bahin sa pagkabata o sayo nga pagkabatan-on.

Ang sakit nga Krabbe napanunod, nga nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga ginikanan nagdala sa dili magamit nga kopya sa gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) nga higayon nga mapalambo ang sakit. Kini usa ka sakit nga autosomal recessive.

Kini nga kahimtang talagsa ra kaayo. Kini kasagaran sa mga tawo nga adunay kagikanan sa Scandinavian.

Ang mga simtomas sa sayo nga pagsugod sa sakit nga Krabbe mao ang:

• Pagbag-o sa tono sa kaunuran gikan sa floppy ngadto sa matig-a
• Pagkawala sa pandungog nga mosangpot sa pagkabungol
• Pagkapakyas nga molambo
• Mga kalisud sa pagpakaon
• Pagkasuko ug pagkasensitibo sa kusog nga tunog
• Grabeng mga pag-atake (mahimong magsugod sa sayo kaayo nga edad)
• Wala’y gipatin-aw nga mga hilanat
• Pagkawala sa panan-aw nga mosangpot sa pagkabuta
• Nagsuka-suka

Sa ulahi nga pag-abut sa sakit nga Krabbe, ang mga problema sa panan-aw mahimong una nga makita, nga sundan sa mga kalisud sa paglakaw ug gahi nga mga kaunuran. Ang mga simtomas magkalainlain sa matag tawo. Ang uban pang mga simtomas mahimo usab nga mahitabo.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mangutana bahin sa mga simtomas.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Ang pagsulay sa dugo aron makapangita mga lebel sa galactosylceramidase sa mga puti nga selyula sa dugo
• Ang kinatibuk-ang protina sa CSF - gisulayan ang gidaghanon sa protina sa cerebrospinal fluid (CSF)
• Pagsulay sa genetiko alang sa depekto sa GALC gene
• MRI sa ulo
• Tulin sa conduction sa nerve

Wala’y piho nga pagtambal alang sa sakit nga Krabbe.

Ang pila ka mga tawo adunay usa ka pagbalhin sa utok sa bukog sa una nga mga hugna sa sakit, apan ang kini nga pagtambal adunay peligro.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Krabbe disease:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Ang sangputanan tingali dili maayo. Sa aberids, ang mga masuso nga adunay sayo nga pagsugod sa sakit nga Krabbe namatay sa wala pa ang edad nga 2. Ang mga tawo nga nagpalambo sa sakit sa ulahi nga edad nakalahutay sa pagkahamtong nga adunay sakit nga sistema sa nerbiyos.

Kini nga sakit nakadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos. Mahimo kini hinungdan:

• Pagkabuta
• Pagkabungol
• Grabe nga mga problema sa tono sa kaunuran

Kasagaran nameligro sa kinabuhi ang sakit.

Pakigsulti sa imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga sakit. Pag-adto sa emergency room sa ospital o tawagi ang imong lokal nga numero sa emerhensya (sama sa 911) kung mahitabo ang mga mosunud nga simtomas:

• Mga pagsakmit
• Nawad-an sa panimuot
• Dili normal nga pagposte

Girekomenda ang pagtambag sa genetika alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga sakit sa Krabbe nga gikonsiderar nga manganak.

Mahimo ang usa ka pagsulay sa dugo aron mahibal-an kung nagdala ka sa gene alang sa sakit nga Krabbe.

Ang mga pagsulay sa Prenatal (amniocentesis o chorionic villus sampling) mahimong buhaton aron masulayan ang usa ka nag-uswag nga bata alang sa kini nga kondisyon.

Globoid cell leukodystrophy; Kakulang sa Galactosylcerebrosidase; Kakulang sa Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Mga sakit sa pagtipig sa Lysosomal. Sa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitulo 25.

Pastores GM, Wang RY. Mga sakit sa pagtipig sa Lysosomal. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 41