Kakulang sa pyruvate kinase

Ang kakulang sa pyruvate kinase usa ka napanunod nga kakulang sa enzyme pyruvate kinase, nga gigamit sa pula nga mga selyula sa dugo. Kung wala kini nga enzyme, ang pula nga mga selyula sa dugo dali ra mabuak, nga magresulta sa mubu nga lebel sa kini nga mga selyula (hemolytic anemia).

Ang kakulang sa pyruvate kinase (PKD) gipasa ingon usa ka autosomal recessive nga kinaiya. Kini nagpasabut nga ang usa ka bata kinahanglan makadawat usa ka dili nagtrabaho nga gene gikan sa matag ginikanan aron mapalambo ang sakit.

Daghang lainlaing mga lahi sa mga depekto nga adunay kalabotan sa enzyme sa pula nga selyula sa dugo nga mahimong hinungdan sa hemolytic anemia. Ang PKD mao ang ikaduha nga sagad nga hinungdan, pagkahuman sa kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Ang PKD makit-an sa mga tawo sa tanan nga kagikan. Bisan pa, ang pipila nga populasyon, sama sa Amish, labi nga adunay posibilidad nga molambo ang kondisyon.

Ang mga simtomas sa PKD adunay:

• Ubos nga ihap sa himsog nga pula nga mga selula sa dugo (anemia)
• Paghubag sa spleen (splenomegaly)
• Dilaw nga kolor sa panit, mga mucous membrane, o puti nga bahin sa mga mata (jaundice)
• Ang kahimtang sa neurologic, nga gitawag nga kernicterus, nga makaapekto sa utok
• Kapoy, laay
• Puti nga panit (pallor)
• Sa mga masuso, dili pagdugang sa gibug-aton ug pagdako sama sa gipaabot (pagkapakyas nga molambo)
• Ang mga gallstones, kasagaran sa mga tin-edyer ug mas tigulang

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mangutana bahin ug susihon kung adunay mga simtomas sama sa gipadako nga spleen. Kung gidudahan ang PKD, ang mga pagsulay nga tingali gisugo maglakip sa:

• Bilirubin sa dugo
• Ang CBC
• Pagsulay sa genetiko alang sa mutasyon sa pyruvate kinase gene
• Pagsulay sa dugo sa Haptoglobin
• Osmotic fragility
• Pyruvate nga kalihokan sa kinase
• Stool urobilinogen

Ang mga tawo nga adunay grabe nga anemia mahimo nga magkinahanglan og dugo. Ang pagtangtang sa spleen (splenectomy) mahimong makatabang nga maminusan ang pagkaguba sa mga pula nga selyula sa dugo. Apan, dili kini makatabang sa tanan nga mga kaso. Sa mga bag-ong natawo nga adunay peligro nga lebel sa jaundice, mahimo nga girekomenda sa tagahatag usa ka transfusion sa pagbayloay. Kini nga pamaagi naglambigit sa hinay nga pagtangtang sa dugo sa bata ug gipuli kini sa lab-as nga donor nga dugo o plasma.

Ang usa ka tawo nga adunay splenectomy kinahanglan makadawat bakuna sa pneumococcal sa girekomenda nga gintang. Kinahanglan usab sila makadawat mga preventive antibiotics hangtod sa edad nga 5.

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran sa PKD:

• National Organization for Rare Disease Disorder - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Lainlain ang sangputanan. Ang pila ka mga tawo adunay dyutay o wala mga simtomas. Ang uban adunay grabe nga mga simtomas. Kasagaran ang pagtambal mahimong dili kaayo grabe ang mga simtomas

Ang mga gallstones usa ka kasagarang problema. Gibuhat kini sa sobra nga bilirubin, nga gihimo sa panahon sa hemolytic anemia. Ang grabe nga sakit nga pneumococcal usa ka posible nga komplikasyon pagkahuman sa splenectomy.

Tan-awa ang imong tagahatag kung:

• Adunay ka jaundice o anemia.
• Adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sakit ug naglaraw nga manganak. Ang pagtambag sa genetiko makatabang kanimo nga mahibal-an kung unsa ka kalagmitan nga adunay PKD ang imong anak. Mahimo ka usab mahibal-an bahin sa mga pagsulay nga nagsusi sa mga sakit sa genetiko, sama sa PKD, aron makapili ka kung gusto nimo nga buhaton kini nga mga pagsulay.

Kakulangan sa PK; PKD

Brandow AM. Kakulang sa pyruvate kinase. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.1.

Gallagher PG. Hemolytic anemias: pula nga pula nga selula sa dugo ug mga depekto sa metaboliko. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.