Phenylketonuria

Ang Phenylketonuria (PKU) usa ka talagsaon nga kahimtang diin natawo ang bata nga wala’y katakus nga mabuak og maayo ang usa ka amino acid nga gitawag og phenylalanine.

Ang Phenylketonuria (PKU) napanunod, nga nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Ang parehas nga ginikanan kinahanglan magpasa sa usa ka wala magamit nga kopya sa gene aron nga ang bata adunay kahimtang. Kung ingon niini ang hinungdan, ang ilang mga anak adunay higayon nga 1 sa 4 nga maapektuhan.

Ang mga masuso nga adunay PKU nawala usa ka enzyme nga gitawag nga phenylalanine hydroxylase. Gikinahanglan kini aron mabungkag ang hinungdanon nga amino acid phenylalanine. Ang Phenylalanine makit-an sa mga pagkaon nga adunay protina.

Kung wala ang enzyme, ang lebel sa phenylalanine naa sa lawas. Ang kini nga pagdaghan makadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos ug mahimong hinungdan sa kadaot sa utok.

Ang Phenylalanine adunay bahin sa paghimo sa melanin sa lawas. Ang pigment ang responsable sa kolor sa panit ug buhok. Busa, ang mga masuso nga adunay kondisyon kanunay adunay gaan nga panit, buhok, ug mga mata kaysa mga igsoon nga wala’y sakit.

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Nalangay nga kahanas sa pangisip ug sosyal
• Ang kadako sa ulo labi ka gamay kaysa sa naandan
• Labing kusog
• Ang paggalaw sa mga bukton o bitiis
• Kakulangan sa pangisip
• Mga pagsakmit
• Mga panit sa panit
• Pagkurog

Kung ang PKU wala matambalan, o kung ang pagkaon nga adunay sulud nga phenylalanine gikaon, ang ginhawa, panit, talo sa dalunggan, ug ihi mahimong adunay "mousy" o "musty" nga baho. Kini nga baho tungod sa usa ka pagtapok nga mga sangkap nga phenylalanine sa lawas.

Dali mahibal-an ang PKU sa usa ka yano nga pagsulay sa dugo. Ang tanan nga mga estado sa Estados Unidos nanginahanglan usa ka pagsulay sa pagsusi sa PKU alang sa tanan nga mga bag-ong natawo ingon nga bahin sa newborn screening panel. Kasagaran gihimo ang pagsulay pinaagi sa pagkuha pipila ka tulo sa dugo gikan sa bata sa wala pa mobiya ang bata sa ospital.

Kung positibo ang screening test, kinahanglan nga dugang nga mga pagsulay sa dugo ug ihi aron makumpirma ang diagnosis. Gihimo usab ang pagsulay sa genetika.

Ang PKU usa ka sakit nga matambal. Ang pagtambal naglambigit sa pagdiyeta nga labing mubu sa phenylalanine, labi na sa pagdako sa bata. Kinahanglan nga sundon ang pagdiyeta Gikinahanglan niini ang suod nga pagdumala sa usa ka rehistrado nga dietitian o doktor, ug kooperasyon sa ginikanan ug anak. Kadtong nagpadayon sa pagdiyeta hangtod sa pagkahamtong adunay labi ka maayo nga kahimsog sa lawas ug pangisip kaysa niadtong dili magpadayon. Ang "Pagdiyeta sa Kinabuhi" nahimong sumbanan nga girekomenda sa kadaghanan sa mga eksperto. Ang mga babaye nga adunay PKU kinahanglan nga sundon ang pagdiyeta sa wala pa ang pagpanamkon ug sa bug-os nga pagmabdos.

Adunay daghang kantidad nga phenylalanine sa gatas, itlog, ug uban pang kasagarang pagkaon. Ang artipisyal nga pangpatam-is nga NutraSweet (aspartame) adunay usab phenylalanine. Ang bisan unsang mga produkto nga adunay sulud nga aspartame kinahanglan likayan.

Daghang mga espesyal nga pormula nga gihimo alang sa mga masuso nga adunay PKU. Mahimo kini gamiton ingon usa ka gigikanan sa protina nga labi ka mubu sa phenylalanine ug balanse alang sa nahabilin nga hinungdanon nga mga amino acid. Ang mga tigulang nga bata ug mga hamtong naggamit lahi nga pormula nga naghatag protina sa kantidad nga ilang gikinahanglan. Ang mga tawo nga adunay PKU kinahanglan nga magkuha formula matag adlaw sa ilang tibuuk nga kinabuhi.

Ang sangputanan gilauman nga mahimong kaayo kung ang pagdiyeta gisundan pag-ayo, sugod sa wala madugay pagkahuman sa bata. Kung nadugay ang pagtambal o nagpabilin nga wala matambalan ang kondisyon, mahitabo ang kadaot sa utok. Ang pagpaandar sa eskuylahan mahimo’g gamay nga ningdaot.

Kung ang mga protina nga adunay sulud nga phenylalanine dili malikayan, ang PKU mahimong mosangput sa kakulangan sa pangisip sa katapusan sa unang tuig sa kinabuhi.

Ang grabe nga kakulangan sa pangisip mahitabo kung ang sakit dili matambalan. Ang ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) nagpakita nga usa ka kasagarang problema sa mga dili magpadayon sa usa ka mubu nga diyeta nga phenylalanine.

Tawagi ang imong tagahatag sa kahimsog kung ang imong masuso wala pa masulayan sa PKU. Kini labi ka hinungdanon kung adunay bisan kinsa sa imong pamilya nga adunay sakit.

Ang usa ka pagsulay sa enzyme o pagsulay sa genetiko mahimong mahibal-an kung ang mga ginikanan nagdala sa gene alang sa PKU. Ang Chorionic villus sampling o amniocentesis mahimong buhaton sa panahon sa pagmabdos aron masulayan ang wala pa matawo nga bata alang sa PKU.

Hinungdanon kaayo nga ang mga kababayen-an nga adunay PKU hugot nga nagsunod sa usa ka estrikto nga diyeta nga low-phenylalanine pareho sa wala pa magmabdos ug sa tibuok nga pagmabdos. Ang paghimog phenylalanine makadaot sa nag-uswag nga bata, bisan kung ang bata wala makapanunod sa bug-os nga sakit.

PKU; Neonatal phenylketonuria

• Pagsulay sa Phenylketonuria
• Pagsulay sa pagsuso sa bag-ong natawo

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mga sakit nga genetic ug pediatric. Sa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Sukaranan nga Patolohiya. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Ang American College of Medical Genetics ug Genomics Therapeutics Committee. Kakulang sa Phenylalanine hydroxylase: panudlo sa pagdumala ug pagdumala. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.