Methylmalonic acidemia

Ang Methylmalonic acidemia usa ka sakit diin ang lawas dili makabungkag sa pipila ka mga protina ug tambok. Ang sangputanan usa ka pagtapok sa usa ka sangkap nga gitawag nga methylmalonic acid sa dugo. Kini nga kahimtang gipasa sa mga pamilya.

Usa kini sa daghang mga kondisyon nga gitawag nga "sayup nga natawo sa metabolismo."

Ang sakit kanunay nga nadayagnos sa unang tuig sa kinabuhi. Kini usa ka sakit nga autosomal recessive. Kini nagpasabut nga ang depektoso nga gene kinahanglan ipasa sa bata gikan sa parehas nga ginikanan.

Ang usa ka bag-ong natawo nga adunay kini panalagsa nga kondisyon mahimong mamatay sa wala pa kini mahiling. Ang Methylmalonic acidemia parehas nga nakaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Ang mga masuso mahimo’g makita nga normal sa pagkatawo, apan adunay mga simtomas sa higayon nga nagsugod na sila pagkaon sa daghang protina, nga mahimong hinungdan nga mograbe ang kondisyon. Ang sakit mahimong hinungdan sa mga seizure ug stroke.

Kauban ang mga simtomas:

• Sakit sa utok nga mograbe (progresibo nga encephalopathy)
• Pagkulang sa tubig
• Mga paglangan sa paglambo
• Pagkapakyas nga molambo
• Paglangaylangay
• Mga pagsakmit
• Nagsuka-suka

Ang pagsulay alang sa methylmalonic acidemia kanunay nga gihimo ingon bahin sa usa ka bag-ong natawo nga eksamin sa pagsala. Girekomenda sa Department of Health ug Human Services sa Estados Unidos ang pagsala alang sa kini nga kondisyon sa pagkahimugso tungod kay ang sayo nga pagkakita ug pagtambal makatabang.

Ang mga pagsulay nga mahimong buhaton aron mahibal-an ang kini nga kondisyon upod ang:

• Pagsulay sa amonia
• Mga gas sa dugo
• Kompleto ang ihap sa dugo
• CT scan o MRI sa utok
• Mga lebel sa electrolyte
• Pagsulay sa genetika
• Pagsulay sa dugo sa Methylmalonic acid
• Pagsulay sa Plasma amino acid

Ang pagtambal naglangkob sa cobalamin ug carnitine supplement ug usa ka diyeta nga ubos ang protina. Ang pagdiyeta sa bata kinahanglan nga kontrolon pag-ayo.

Kung ang mga suplemento dili makatabang, mahimo usab nga girekomenda sa tagahatag sa kahimsog ang diyeta nga makalikay sa mga sangkap nga gitawag nga isoleucine, threonine, methionine, ug valine.

Ang pagbalhin sa atay o kidney (o pareho) gipakita nga makatabang sa pipila nga mga pasyente. Ang kini nga mga transplant naghatag sa lawas ug bag-ong mga selyula nga makatabang sa pagkabungkag sa methylmalonic acid nga normal.

Ang mga masuso mahimong dili mabuhi sa ilang una nga yugto sa mga simtomas gikan sa kini nga sakit. Kadtong nakalahutay kanunay adunay mga problema sa pagpalambo sa sistema sa nerbiyos, bisan kung ang normal nga pag-uswag sa panghunahuna mahimong mahinabo.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Koma
• Kamatayon
• Pagkapakyas sa kidney
• Pancreatitis
• Cardiomyopathy
• Balik-balik nga impeksyon
• Hypoglycemia

Pagpangayo dayon og tabang medikal kung ang imong anak nagkasakit sa unang higayon.

Makita ang usa ka tagahatag kung ang imong anak adunay mga timailhan sa:

• Pagkapakyas nga molambo
• Mga paglangan sa paglambo

Ang diyeta nga adunay gamay nga protina makatabang sa pagkunhod sa gidaghanon sa mga pag-atake. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon kinahanglan maglikay sa mga adunay sakit nga makatakod nga mga sakit, sama sa sip-on ug trangkaso.

Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sakit nga gusto nga manganak.

Usahay, ang gipalapdan nga pagsusi sa bag-ong natawo nga nahimo sa pagpanganak, lakip na ang pagsusi sa methylmalonic acidemia. Mahimo nimo pangutan-on ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay kini screening.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ug mga organikong acidemias. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ika-6 nga ed. Elsevier; 2017: kap 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1