Namana nga hemorrhagic telangiectasia

Ang heredary hemorrhagic telangiectasia (HHT) usa ka napanunod nga sakit sa mga ugat sa dugo nga mahimong hinungdan sa sobrang pagdugo.

Ang HHT gipasa sa mga pamilya sa usa ka autosomal dominanteng sundanan. Kini gipasabut nga ang dili normal nga gene gikinahanglan gikan sa usa ra nga ginikanan aron mapanunod ang sakit.

Nailhan sa mga syentista ang upat nga mga gen nga nahilambigit sa kini nga kondisyon. Tanan nga kini nga mga gene nagpakita nga hinungdanon aron ang mga ugat sa dugo molambo nga maayo. Ang usa ka pagbag-o sa bisan hain sa mga kini nga genes ang responsable sa HHT.

Ang mga tawo nga adunay HHT mahimo og dili normal nga mga agianan sa dugo sa daghang mga lugar sa lawas. Kini nga mga sudlanan gitawag nga arteriovenous malformations (AVMs).

Kung naa sila sa panit, gitawag sila nga mga telangiectasias. Ang labing kasagarang mga lugar nga gilakip sa mga ngabil, dila, dalunggan, ug mga tudlo. Ang dili normal nga mga ugat sa dugo mahimo usab nga maugmad sa utok, baga, atay, tinai, o uban pang mga lugar.

Ang mga simtomas sa kini nga sindrom adunay:

• Kanunay nga mga pagdugo sa ilong sa mga bata
• Pagdugo sa gastrointestinal tract (GI), lakip ang pagkawala sa dugo sa tumbanan, o ngitngit o itom nga mga bangkito
• Mga panakup o wala’y hinungdan, gagmay nga mga hampak (gikan sa pagdugo sa utok)
• Kulang sa ginhawa
• Nagpadako nga atay
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Anemia hinungdan sa ubos nga iron

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga pagsusi ug mangutana bahin sa imong mga simtomas. Ang usa ka eksperyensiyado nga taghatag makamatikod telangiectases sa panahon sa usa ka pisikal nga pagsusi. Adunay kanunay usa ka kaagi sa pamilya sa kini nga kahimtang.

Ang mga pagsulay adunay:

• Mga pagsulay sa dugo nga gas
• Mga pagsulay sa dugo
• Ang pagsulay sa imaging sa kasingkasing nga gitawag og echocardiogram
• Ang Endoscopy, nga naggamit usa ka gamay nga camera nga gilakip sa usa ka nipis nga tubo aron tan-awon ang sulud sa imong lawas
• MRI aron mahibal-an ang mga AVM sa utok
• Ang pag-scan sa CT o ultrasound aron mahibal-an ang mga AVM sa atay

Magamit ang pagsulay sa genetiko aron makapangita mga pagbag-o sa mga gene nga kauban sa kini nga sindrom.

Ang mga pagtambal mahimong mag-uban:

• Ang operasyon aron matambal ang pagdugo sa pipila nga mga lugar
• Ang electrocautery (pagpainit nga tisyu nga adunay elektrisidad) o operasyon sa laser aron matambal ang kanunay o bug-at nga nosebleeds
• Ang endovascular embolization (nag-indyeksyon usa ka sangkap pinaagi sa usa ka nipis nga tubo) aron matambalan ang dili normal nga mga ugat sa dugo sa utok ug uban pang bahin sa lawas

Ang pipila ka mga tawo nagtubag sa estrogen therapy, nga makapakunhod sa mga yugto sa pagdugo. Mahimo usab nga ihatag ang iron kung daghang pagkawala sa dugo, nga mosangput sa anemia. Paglikay nga moinom og mga tambal nga nagpahipos sa dugo. Ang pila ka mga tambal nga nakaapekto sa pag-uswag sa daluyan sa dugo gitun-an ingon posible nga pagtambal sa umaabot.

Ang pila ka mga tawo mahimo’g kinahanglan nga moinom og antibiotic sa wala pa magtrabaho sa dental o operasyon. Ang mga tawo nga adunay AVM nga baga kinahanglan nga maglikay sa scuba diving aron malikayan ang sakit nga decompression (ang mga liko). Pangutan-a ang imong tagahatag kung unsa pa nga mga pag-amping ang kinahanglan nimo nga buhaton.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa HHT:

• Mga sentro sa Pagpugong ug Paglikay sa Sakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Pag-ayo sa HHT - curehht.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Ang mga tawo nga adunay kini sindrom mabuhi sa usa ka hingpit nga normal nga kinabuhi, depende kung asa sa lawas ang mga AVM.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Taas nga presyon sa dugo sa baga (pulmonary hypertension)
• Sulud nga pagdugo
• Kulang sa ginhawa
• Stroke

Tawagi ang imong tagahatag kung ikaw o ang imong anak adunay kanunay nga pagdugo sa ilong o uban pang mga timailhan sa kini nga sakit.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika alang sa mga magtiayon nga gusto nga makabaton mga anak ug adunay usa ka family history sa HHT. Kung adunay ka ingon niini nga kondisyon, mapugngan sa mga medikal nga pagtambal ang piho nga lahi sa mga pagbunal ug pagkapakyas sa kasingkasing.

HHT; Osler-Weber-Rendu syndrome; Osler-Weber-Rendu nga sakit; Rendu-Osler-Weber syndrome

• Sistema sa sirkulasyon
• Mga kaugatan sa utok

Brandt LJ, Aroniadis OC. Ang mga sakit sa ugat sa mga gastrointestinal tract. Sa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Ang Gastrointestinal ug Sakit sa Atay sa Sleisenger ug Fordtran. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitulo 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Namana nga hemorrhagic telangiectasia Sa: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Pagtambal sa Sakit sa Panit: Komprehensibo nga Mga Paagi sa Therapeutic. Ika-4 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98

McDonald J, Pyeritz RE. Namana nga hemorrhagic telangiectasia. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Mga GeneReview [Internet]. Seattle, WA: Unibersidad sa Washington, Seattle; 1993-2019. Gi-update kaniadtong Pebrero 2, 2017. Gi-access Mayo 6, 2019.