Alport syndrome

Ang Alport syndrome usa ka napanunod nga sakit nga makadaut sa gagmay nga mga ugat sa dugo sa mga amimislon. Kini usab ang hinungdan sa pagkawala sa pandungog ug mga problema sa mata.

Ang Alport syndrome usa ka napanunod nga porma sa paghubag sa kidney (nephritis). Hinungdan kini sa usa ka depekto (mutation) sa usa ka gene alang sa usa ka protina sa nagakonektang tisyu, nga gitawag nga collagen.

Talagsa ang sakit. Adunay tulo nga lahi nga henetiko:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) - Kini ang kasagaran nga lahi. Ang sakit labi ka grabe sa mga lalaki kaysa mga babaye.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Ang mga lalaki ug babaye adunay parehas nga grabe nga sakit.
• Ang dominanteng Autosomal nga Alport syndrome (ADAS) - Kini ang labing kadaghan nga klase. Ang mga lalaki ug babaye adunay parehas nga grabe nga sakit.

KIDNEYS

Sa tanan nga lahi sa Alport syndrome maapektuhan ang mga kidney. Ang gagmay nga mga ugat sa dugo sa glomeruli sa mga amimislon nadaut. Gisala sa glomeruli ang dugo aron makahimo ihi ug tangtangon ang mga basurang produkto gikan sa dugo.

Sa una, wala’y simtomas. Paglabay sa panahon, tungod kay nagkadaghan ang naguba nga glomeruli, nawala ang kalihokan sa kidney ug nag-usik nga mga produkto ug likido sa lawas. Ang kondisyon mahimong mouswag sa end-stage renal disease (ESRD) sa usa ka gamay nga edad, tali sa pagkabatan-on ug edad 40. Niining higayona, kinahanglan ang dialysis o usa ka kidney transplant.

Ang mga simtomas sa mga problema sa kidney lakip ang:

• Dili normal nga kolor sa ihi
• Dugo sa ihi (nga mahimong mograbe sa mga impeksyon sa taas nga respiratory o pag-ehersisyo)
• Sakit sa panit
• Taas nga presyon sa dugo
• Paghubag sa tibuuk nga lawas

PULONG

Paglabay sa panahon, ang Alport syndrome mosangput usab sa pagkawala sa pandungog. Sa mga batan-on nga tin-edyer, sagad sa mga lalaki nga adunay XLAS, bisan sa mga babaye, ang pagkawala sa pandungog dili sama ka kasagaran ug mahitabo kung sila hamtong na. Sa ARAS, ang mga bata nga lalaki ug babaye adunay pagkawala sa pandungog samtang pagkabata. Uban sa ADAS, kini mahinabo sa ulahi sa kinabuhi.

Ang pagkawala sa pandungog kasagarang mahitabo sa wala pa mapakyas ang kidney.

MATA

Ang Alport syndrome mosangpot usab sa mga problema sa mata, lakip ang:

• Dili normal nga porma sa lente (anterior lenticonus), nga mahimong mosangpot sa hinay nga pagminus sa panan-aw ingon man mga cataract.
• Ang pagguba sa kornea diin adunay pagkawala sa panggawas nga sapaw sa takup sa eyeball, nga mosangput sa kasakit, pangangati, o pagkapula sa mata, o hanap nga panan-aw.
• Dili normal nga pagkolor sa retina, usa ka kondisyon nga gitawag nga dot-and-fleck retinopathy. Dili kini hinungdan sa mga problema sa panan-aw, apan makatabang sa pagdayagnos sa Alport syndrome.
• Ang lungag sa macular diin adunay pagnipis o pagbuak sa macula. Ang macula usa ka bahin sa retina nga naghimo sa hait nga panan-aw nga mas hait ug labi ka detalyado. Ang usa ka macular hole nga hinungdan sa dili hanap o gituis nga panan-aw sa sentral.

Susihon ka sa tagahatag panglawas ug pangutan-on ang bahin sa imong mga simtomas.

Mahimong buhaton ang mga mosunud nga pagsulay:

• BUN ug creatinine sa suwero
• Kompleto ang ihap sa dugo
• Biopsy sa pantog
• Urinalysis

Kung nagduda ang imong tagahatag nga ikaw adunay Alport syndrome, mahimo ka usab adunay mga pagsulay sa panan-aw ug pandungog.

Ang mga katuyoan sa pagtambal kauban ang pagsubay ug pagpugong sa sakit ug pagtambal sa mga simtomas.

Mahimong girekomenda sa imong tagahatag bisan kinsa sa mga mosunud:

• Pagdiyeta nga naglimite sa asin, pluwido, ug potassium
• Mga tambal aron makontrol ang taas nga presyon sa dugo

Ang sakit sa bato gidumala sa:

• Pag-inom og mga tambal aron mapahinay ang kadaot sa kidney
• Pagdiyeta nga naglimite sa asin, pluwido, ug protina

Mahimo nga madumala ang pagkawala sa pandungog gamit ang mga tabang sa pandungog. Gitambalan ang mga problema sa mata kung kinahanglan. Pananglitan, ang usa ka dili normal nga lente tungod sa lenticonus o cataract mahimong pulihan.

Ang genetic counseling mahimong girekomenda tungod kay napanunod ang sakit.

Ang kini nga mga gigikanan naghatag dugang nga kasayuran bahin sa Alport syndrome:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Kasagaran ang mga babaye adunay usa ka normal nga kinabuhi nga wala’y mga timailhan sa sakit gawas sa dugo sa ihi. Sa talagsa nga mga kaso, ang mga babaye adunay taas nga presyon sa dugo, paghubag, ug pagkabungol sa nerbiyos ingon usa ka komplikasyon sa pagmabdos.

Sa mga lalaki, ang pagkabungol, mga problema sa panan-aw, ug end-stage nga sakit sa bato nga lagmit sa edad nga 50.

Tungod kay napakyas ang mga kidney, kinahanglan ang dialysis o usa ka transplant.

Pagtawag alang sa us aka appointment sa imong naghatag kung:

• Adunay ka mga simtomas sa Alport syndrome
• Adunay ka family history sa Alport syndrome ug naglaraw ka nga makabaton mga anak
• Ang imong output sa ihi maminusan o mohunong o makakita ka dugo sa imong ihi (mahimo kini usa ka simtomas sa laygay nga sakit sa kidney)

Ang pagkasayod sa mga hinungdan sa peligro, sama sa usa ka kasaysayan sa pamilya sa sakit, mahimong magtugot sa kondisyon nga mahibal-an og sayo.

Namana nga nephritis; Hematuria - nephropathy - bungol; Hemorrhagic familial nephritis; Napanunod nga bungol ug nephropathy

• Anatomy sa kidney

Gregory MC. Alport syndrome ug adunay kalabutan nga mga sakit. Sa: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Pasiuna sa Mga Sakit sa Bato sa National Kidney Foundation. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Ang ikaduha nga sakit nga glomerular. Sa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrome ug uban pang mga familial glomerular syndrome. Sa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komprehensibo nga Clinical Nefrology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 46.