Turner syndrome

Ang Turner syndrome usa ka talagsaon nga kahimtang sa genetiko diin ang usa ka babaye wala’y naandan nga parisan sa X chromosome.

Ang kasagaran nga ihap sa mga chromosome sa tawo mao ang 46. Ang mga Chromosome adunay sulud sa tanan nimo nga mga gene ug DNA, ang mga bloke sa lawas. Duha sa mga kini nga chromosome, ang mga sex chromosome, magtino kung ikaw nahimo nga usa ka lalaki o usa ka babaye.

• Ang mga babaye kasagaran adunay 2 nga parehas nga mga chromosome sa sekso, nga gisulat ingon XX.
• Ang mga lalaki adunay X ug usa ka Y chromosome (gisulat ingon XY).

Sa Turner syndrome, ang mga selyula nawala tanan o bahin sa usa ka X chromosome. Ang kondisyon mahitabo ra sa mga babaye. Kasagaran, ang usa ka babaye nga adunay Turner syndrome adunay 1 X chromosome lamang. Ang uban mahimong adunay 2 X chromosome, apan ang usa niini dili kompleto. Usahay, ang usa ka babaye adunay pipila nga mga selyula nga adunay 2 X chromosome, apan ang ubang mga selyula adunay 1 ra.

Ang mga posible nga nahibal-an sa ulo ug liog kauban ang:

• Ang mga dalunggan mubu ang set.
• Ang liog makita nga lapad o sama sa web.
• Ang atup sa baba pig-ot (taas nga alingagngag).
• Ang linya sa buhok sa likod sa ulo mas ubos.
• Ang ubos nga apapangig mas ubos ug makita nga mahanaw (mohawa).
• Nag-agay ang mga eyelids ug uga nga mata.

Ang uban pang mga nahibal-an mahimong mag-uban:

• Ang mga tudlo sa tiil ug tudlo sa tiil mubu.
• Ang mga kamut ug tiil nanghubag sa mga masuso.
• Pig-ot ang mga kuko ug pataas.
• Lapad ug patag ang dughan. Ang mga nipples makita nga labi ka lapad ang gintang.
• Ang kataas sa pagkatawo kanunay mas gamay kaysa sa kasagaran.

Ang usa ka bata nga adunay Turner syndrome labi ka mubu kaysa mga bata nga parehas og edad ug sekso. Gitawag kini nga mubu nga gitas-on. Kini nga problema mahimong dili mamatikdan sa mga batang babaye sa wala pa ang edad 11.

Ang pagdalag puberty mahimo nga wala o dili kompleto. Kung mahinabo ang pagkadalaga, kanunay kini magsugod sa normal nga edad. Pagkahuman sa edad sa pagdalaga, gawas kung matambalan ang mga babaye nga hormone, mahimo’g makita kini nga mga nahibal-an:

• Ang buhok nga pubic kanunay anaa ug normal.
• Mahimong mahitabo ang pag-uswag sa suso.
• Ang pagregla wala sa panahon o gaan kaayo.
• Ang pagkauga sa bawod ug kasakit nga adunay pakigsekso kasagaran.
• Pagkabaog.

Usahay, ang pagdayagnos sa Turner syndrome mahimo’g dili mahimo hangtod sa usa ka hamtong. Mahibal-an kini tungod kay ang usa ka babaye gaan kaayo o wala’y panahon sa pagregla ug mga problema nga nagmabdos.

Ang Turner syndrome mahimong madayagnos sa bisan unsang yugto sa kinabuhi.

Mahimong madayagnos kini sa wala pa matawo kung:

• Ang usa ka pagtuki sa chromosome gihimo sa panahon sa pagsulay sa una pa nga pagkatawo.
• Ang usa ka cystic hygroma usa ka pagtubo nga kanunay mahitabo sa lugar sa ulo ug liog. Kini nga kaplag mahimo’g makita sa ultrasound sa panahon sa pagmabdos ug modala sa dugang nga pagsulay.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mangita mga timaan sa dili tipikal nga pag-uswag. Ang mga masuso nga adunay Turner syndrome kanunay adunay mga hubag nga kamut ug tiil.

Ang mosunod nga mga pagsulay mahimo’g buhaton:

• Mga lebel sa hormone sa dugo (luteinizing hormone, estrogen, ug follicle-stimulate hormone)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI sa dughan
• Ultrasound sa mga reproductive organ ug kidney
• Pelvic exam

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton panagsama kauban:

• Pagsusi sa presyon sa dugo
• Mga tseke sa thyroid
• Ang mga pagsulay sa dugo alang sa lipids ug glucose
• Pag-screen sa pagpamati
• Pagsusi sa mata
• Pagsulay sa density sa bukog

Ang pagtubo nga hormone mahimong makatabang sa bata nga adunay Turner syndrome nga motubo nga mas taas.

Ang estrogen ug uban pang mga hormone kanunay nga gisugdan sa diha nga ang batang babaye 12 o 13 ka tuig ang edad.

• Nakatabang kini sa pagtubo sa mga dughan, buhok sa pubic, uban pang mga kinaiya nga sekswal, ug pagdako sa kataas.
• Ang terapiya sa estrogen nagpadayon sa kinabuhi hangtod sa edad sa menopos.

Ang mga babaye nga adunay Turner syndrome nga nagtinguha nga mabuntis mahimong maghunahuna nga mogamit usa ka donor nga itlog.

Ang mga babaye nga adunay Turner syndrome mahimong manginahanglan pag-atiman o pag-monitor alang sa mga mosunud nga problema sa kahimsog:

• Pag-umol sa Keloid
• Pagkawala sa pandungog
• Taas nga presyon sa dugo
• Diabetes
• Nipis nga mga bukog (osteoporosis)
• Pagpalapad sa aorta ug pagminus sa aorta balbula
• Katarata
• Sobra nga katambok

Ang uban pang mga isyu mahimong mag-uban:

• Pagdumala sa gibug-aton
• Pag-ehersisyo
• Pagbalhin sa pagkahamtong
• Stress ug depression sa mga pagbag-o

Kadtong adunay Turner syndrome mahimo’g adunay usa ka normal nga kinabuhi kung maampingong bantayan sa ilang tagahatag.

Ang uban pang mga problema sa kahimsog mahimong mag-uban:

• Thyroiditis
• Mga problema sa bato
• Mga impeksyon sa tunga nga dalunggan
• Scoliosis

Wala’y nahibal-an nga paagi aron mapugngan ang Turner syndrome.

Bonnevie-Ullrich syndrome; Gonadal dysgenesis; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Mga sakit sa pag-uswag sa sekso. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Pisyolohiya ug mga sakit sa pagkabatan-on. Sa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-14 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.