Sakit sa ihi sa maple syrup

Ang sakit nga maple syrup ihi (MSUD) usa ka sakit diin dili mabungkag sa lawas ang pipila ka bahin sa mga protina. Ang ihi sa mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon mahimong humut sama sa maple syrup.

Ang maple syrup urine disease (MSUD) napanunod, nga nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kini hinungdan sa usa ka depekto sa 1 sa 3 ka mga gene. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon dili makabungkag sa mga amino acid nga leucine, isoleucine, ug valine. Kini mosangput sa usa ka pagtipon sa kini nga mga kemikal sa dugo.

Sa labing grabe nga porma, makadaot ang MSUD sa utok sa mga panahon sa pisikal nga kapit-os (sama sa impeksyon, hilanat, o dili mokaon sa dugay nga panahon).

Ang pipila ka mga lahi sa MSUD malumo o moabut ug mawala. Bisan sa labing kalumo nga porma, ang gibalikbalik nga mga yugto sa pisikal nga kapit-os mahimong hinungdan sa kakulangan sa pangisip ug daghang lebel sa leucine.

Ang mga simtomas sa kini nga sakit adunay:

• Koma
• Mga kalisud sa pagpakaon
• Paglangaylangay
• Mga pagsakmit
• Pag-ihi nga humot sama sa maple syrup
• Nagsuka-suka

Mahimo kini nga mga pagsulay aron masusi kung unsa kini nga sakit:

• Pagsulay sa Plasma amino acid
• Pagsulay sa ihi nga organikong acid
• Pagsulay sa genetika

Adunay mga timailhan sa ketosis (pagtapok sa mga ketones, usa ka produkto nga gisunog nga tambok) ug sobra nga asido sa dugo (acidosis).

Kung nahibal-an ang kondisyon, ug sa panahon sa yugto, ang pagtambal naglangkob sa pagkaon sa pagkaon nga wala’y protina. Ang mga likido, asukal, ug usahay ang mga tambok gihatag pinaagi sa usa ka ugat (IV). Mahimo ang dialysis pinaagi sa imong tiyan o usa ka ugat aron maminusan ang lebel sa dili normal nga mga sangkap sa imong dugo.

Ang dugay nga pagtambal nagkinahanglan usa ka espesyal nga pagkaon. Alang sa mga masuso, ang pagdiyeta adunay usa ka pormula nga adunay ubos nga lebel sa mga amino acid leucine, isoleucine, ug valine. Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kinahanglan magpabilin sa diyeta nga mubu sa diyutay nga mga amino acid sa kinabuhi.

Hinungdanon kaayo nga kanunay sundon kini nga pagkaon aron malikayan ang kadaot sa gikulbaan nga sistema (neurological). Gikinahanglan ang kanunay nga mga pagsulay sa dugo ug suod nga pagdumala sa usa ka rehistrado nga dietitian ug doktor, ingon man kooperasyon sa mga ginikanan sa mga bata nga adunay kondisyon.

Kini nga sakit mahimong makamatay sa kinabuhi kung wala matambalan.

Bisan sa pagtambal sa pagdiyeta, ang mga tensiyonado nga sitwasyon ug sakit mahimo gihapon nga hinungdan sa taas nga lebel sa piho nga mga amino acid. Mahimong mahitabo ang pagkamatay sa kini nga mga yugto. Uban sa higpit nga pagtambal sa pagdiyeta, ang mga bata nagtubo ngadto sa pagkahamtong ug mahimong magpadayon nga himsog.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Kadaot sa neurological
• Koma
• Kamatayon
• Kakulangan sa pangisip

Tawagi ang imong tig-alima kung adunay kaagi sa pamilya sa MSUD ug naglaraw nga magsugod usa ka pamilya. Tawga usab dayon ang imong tagahatag kung adunay ka bag-ong natawo nga adunay simtomas sa maple syrup ihi nga sakit.

Gisugyot ang pagtambag sa genetiko alang sa mga tawo nga gusto makabaton mga anak ug adunay usa ka kaagi sa pamilya sa maple syrup ihi nga sakit. Daghang mga estado karon ang nagpasalida sa tanan nga mga bag-ong natawo nga adunay pagsulay sa dugo alang sa MSUD.

Kung gipakita sa usa ka screening test nga ang imong anak mahimo’g adunay MSUD, ang usa ka follow-up nga pagsulay sa dugo alang sa lebel sa amino acid kinahanglan buhaton dayon aron mapanghimatuud ang sakit.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ug mga organikong acidemias. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Mga sayup nga natawo sa carbohydrate, ammonia, amino acid, ug metabolismo nga organic acid. Sa: Gleason CA, Juul SE, eds. Mga Sakit sa Avery sa Bag-ong Natawo. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 22.